ANOS1 - ANOS1

ANOS1
Mavjud tuzilmalar
PDB	Inson UniProt qidiruvi: PDBe RCSB
PDB id kodlari ro'yxati
	1ZLG
Identifikatorlar
Taxalluslar	ANOS1, ADMLX, HH1, HHA, KAL, KALIG-1, KMS, WFDC19, KAL1, anosmin 1
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 300836 HomoloGene: 55445 Generkartalar: ANOS1
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	X xromosoma (odam)
Oxiri	8,732,137 bp
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• peptidaza inhibitori faoliyati; • geparin bilan bog'lanish; • hujayradan tashqari matritsa tarkibiy qismidir; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • serin tipidagi endopeptidaza inhibitori faoliyati;
Uyali komponent	• hujayra membranasi; • membrana; • hujayradan tashqari mintaqa; • hujayradan tashqari; • hujayradan tashqari matritsa;
Biologik jarayon	• peptidaza faolligining salbiy regulyatsiyasi; • hujayraning yopishishi; • endopeptidaza faolligining salbiy regulyatsiyasi; • akson qo'llanmasi; • fibroblast o'sish omil retseptorlari signalizatsiya yo'li; • kemotaksis;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	3730
	n / a
	ENSG00000011201
	n / a
	P23352
	n / a
	NM_000216
	n / a
	NP_000207
	n / a
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash

Anosmin 1 a oqsil bu ichida odamlar ANOS1 tomonidan kodlangan gen.^[3]

Funktsiya

Mutatsiyalar bu genda sabab bo'ladi X bilan bog'langan Kallmann sindromi. Kodlangan oqsil funktsiyasi ma'lum bo'lgan oqsillarga ketma-ketligi bilan o'xshashdir asab hujayralarining yopishishi va aksonal migratsiya. Bundan tashqari, bu hujayra sirt oqsilidir N-glikosilatlangan va bo'lishi mumkin antiproteaza faoliyat. [RefSeq tomonidan taqdim etilgan, Jul 2008].

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl versiyasi 89: ENSG00000011201 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Entrez Gen: Anosmin 1". Olingan 2018-08-18.

Qo'shimcha o'qish

Söderlund D, Canto P, Méndez JP (iyun 2002). "Kallmann sindromi bo'lgan bemorlarda KAL1 genidagi uchta yangi mutatsiyani aniqlash". Klinik endokrinologiya va metabolizm jurnali. 87 (6): 2589–92. doi:10.1210 / jcem.87.6.8611. PMID 12050219.
Dode C, Levilliers J, Dyupont JM, De Paepe A, Le Dû N, Soussi-Yanicostas N, Coimbra RS, Delmaghani S, Compain-Nouaille S, Baverel F, Pêcheux C, Le Tessier D, Cruaud C, Delpech M, Speleman F, Vermeulen S, Amalfitano A, Bachelot Y, Bouchard P, Cabrol S, Carel JC, Delemarre-van de Waal H, Gyulet-Salmon B, Kottler ML, Richard O, Sanches-Franco F, Saura R, Young J, Petit C, Hardelin JP (2003 yil aprel). "FGFR1 funktsiyasini yo'qotish mutatsiyalari autosomal dominant Kallmann sindromini keltirib chiqaradi". Tabiat genetikasi. 33 (4): 463–465. doi:10.1038 / ng1122. PMID 12627230.
Sato N, Katsumata N, Kagami M, Xasegawa T, Xori N, Kavakita S, Minowada S, Shimotsuka A, Shishiba Y, Yokozava M, Yasuda T, Nagasaki K, Xasegava D, Xasegava Y, Tachibana K, Naiki Y, Horikava R , Tanaka T, Ogata T (2004 yil mart). "Besh oilada va 18 sporadik bemorda Kallmann sindromi 1 (KAL1) va fibroblast o'sish retseptorlari 1 (FGFR1 yoki KAL2) ning klinik baholanishi va mutatsion tahlili". Klinik endokrinologiya va metabolizm jurnali. 89 (3): 1079–88. doi:10.1210 / jc.2003-030476. PMID 15001591.
Li SH, Xan JH, Cho SW, Li WH, Cha KY, Li MH (2004 yil fevral). "Gonadotropin ajratuvchi gormon etishmovchiligi bo'lgan ayol bemorlarda KAL genining mutatsion tahlili". Yonsei tibbiy jurnali. 45 (1): 107–12. doi:10.3349 / ymj.2004.45.1.107. PMID 15004876.
Xu Y, Gonsales-Martines D, Kim SH, Bulo PM (2004 yil dekabr). "Anosmin-1, X bilan bog'langan Kallmann sindromiga aloqador protein, heparan sulfat va urokinaza tipidagi plazminogen faollashtiruvchisi bilan o'zaro bog'liqlik". Biokimyoviy jurnal. 384 (Pt 3): 495-505. doi:10.1042 / BJ20041078. PMC 1134135. PMID 15324302.
Cariboni A, Pimpinelli F, Colamarino S, Zaninetti R, Piccolella M, Rumio C, Piva F, Rugarli EI, Maggi R (2004 yil noyabr). "X-bog'langan Kallmann sindromi geni (KAL1) mahsuloti gonadotropinni chiqaruvchi gormon (GnRH) ishlab chiqaruvchi neyronlarning migratsion faolligiga ta'sir qiladi". Inson molekulyar genetikasi. 13 (22): 2781–91. doi:10.1093 / hmg / ddh309. PMID 15471890.
Gonsales-Martines D, Kim SH, Xu Y, Gimond S, Shofild J, Vinyard P, Vannelli GB, Turnbull J, Bouloux PM (2004 yil noyabr). "Anosmin-1 heparan sulfatga bog'liq mexanizm orqali odamning gonadotropinni chiqaradigan hidlash neyroblastlarida fibroblast o'sish faktori retseptorlari 1ni modulyatsiya qiladi" (PDF). Neuroscience jurnali. 24 (46): 10384–92. doi:10.1523 / JNEUROSCI.3400-04.2004. PMID 15548653.
Söderlund D, Vilchis F, Méndez JP (sentyabr 2004). "KAL1 genidagi polimorfik o'zgarishlar: ularning hammasi ham polimorfizm deb tasniflanmasligi kerak". Endokrinologik tergov jurnali. 27 (8): 765–9. doi:10.1007 / BF03347520. PMID 15636431.
Xu Y, Sun Z, Eaton JT, Buu PM, Perkins SJ (2005 yil iyul). "Anosmin-1 oqsil hujayradan tashqari matritsasining kengaytirilgan va moslashuvchan domen eritmasi tuzilishi, rentgen nurlari bilan tarqalishi, analitik ultrasentrifugatsiya va cheklangan modellashtirish". Molekulyar biologiya jurnali. 350 (3): 553–70. doi:10.1016 / j.jmb.2005.04.031. PMID 15949815.

Ushbu maqolada Amerika Qo'shma Shtatlarining Milliy tibbiyot kutubxonasi ichida joylashgan jamoat mulki.

Ushbu maqola gen insonga X xromosoma va / yoki unga tegishli oqsil a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl versiyasi 89: ENSG00000011201 - Ansambl, 2017 yil may

[2] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[entrez-3] "Entrez Gen: Anosmin 1". Olingan 2018-08-18.

[1]

[2]

[3]