Aagenaes sindromi - Aagenaes syndrome

Tasnifi	D. ICD -10: 82.0-savol; OMIM: 214900; MeSH: C535330 C535330, C535330; Kasalliklar JB: 32129;
Tashqi manbalar	Bolalar uyi: 1414;

Aagenaes sindromi
Boshqa ismlar	Aagen sindromi, xolestaz-limfedema sindromi
	Aagenaes sindromi autosomal retsessiv usulda meros qilib olinadi

Aagenaes sindromi a sindrom bilan tavsiflanadi tug'ma gipoplaziya ning limfa tomirlari, bu sabab bo'ladi limfedema oyoqlarning va takrorlanadigan kolestaz go'daklikda va sekin o'sishda jigar sirrozi va ulkan hujayra gepatit bilan fibroz ning portal varaqalari.^[1]^[2]

Genetik sabab noma'lum, ammo bu aniq emas avtosomal retsessiv ravishda meros qilib olingan va gen 15q xromosomada joylashgan^1,2. Vaziyatning umumiy xususiyati bu nuqson borligini ko'rsatuvchi umumiy limfa anomaliyasi limfangiogenetik kelib chiqishi¹. Bunday holat ayniqsa janubda tez-tez uchraydi Norvegiya, bu erda kasalliklarning yarmidan ko'pi xabar qilinadi, ammo boshqa joylardagi bemorlarda uchraydi Evropa va Qo'shma Shtatlar.^[3] Norvegiyalik pediatr Ostein Aagenning nomi bilan atalgan.^[4]U shuningdek kolestaz-limfedema sindromi (CLS) deb ataladi.^[5]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

^ Rapini, Ronald P.; Boloniya, Jan L.; Jorizzo, Jozef L. (2007). Dermatologiya: 2 jildli to'plam. Sent-Luis: Mosbi. ISBN 978-1-4160-2999-1.
^ Bull LN, Roche E, Song EJ, Pedersen J, Knisely AS, van Der Hagen CB, Eiklid K, Aagenaes O, Freimer NB (oktyabr 2000). "Xolestaz-limfedema sindromi (Aagenaes sindromi) uchun lokusni 15q xromosoma bo'yicha 6,6-cM intervalgacha xaritalash". Am J Hum Genet. 67 (4): 994–9. doi:10.1086/303080. PMC 1287903. PMID 10968776.
^ Heiberg A (2001 yil may). "Aagenaes sindromi: limfedema va jigar ichidagi kolestaz". Tidsskr va Laegeforen. 121 (14): 1718–9. PMID 11446017.
^ "Øystein Aagenæs".
^ Frühvirt, M.; va boshq. (2003 yil aprel). "Lenfedema-kolestaz sindromidagi genetik heterojenlik uchun dalillar". Pediatriya jurnali. 142 (4): 441–447. doi:10.1067 / mpd.2003.148. PMID 12712065.

Tashqi havolalar

Bu immunologiya maqola a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[Bolognia-1] Rapini, Ronald P.; Boloniya, Jan L.; Jorizzo, Jozef L. (2007). Dermatologiya: 2 jildli to'plam. Sent-Luis: Mosbi. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[2] Bull LN, Roche E, Song EJ, Pedersen J, Knisely AS, van Der Hagen CB, Eiklid K, Aagenaes O, Freimer NB (oktyabr 2000). "Xolestaz-limfedema sindromi (Aagenaes sindromi) uchun lokusni 15q xromosoma bo'yicha 6,6-cM intervalgacha xaritalash". Am J Hum Genet. 67 (4): 994–9. doi:10.1086/303080. PMC 1287903. PMID 10968776.

[3] Heiberg A (2001 yil may). "Aagenaes sindromi: limfedema va jigar ichidagi kolestaz". Tidsskr va Laegeforen. 121 (14): 1718–9. PMID 11446017.

[4] "Øystein Aagenæs".

[5] Frühvirt, M.; va boshq. (2003 yil aprel). "Lenfedema-kolestaz sindromidagi genetik heterojenlik uchun dalillar". Pediatriya jurnali. 142 (4): 441–447. doi:10.1067 / mpd.2003.148. PMID 12712065.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Tasnifi	D. ICD -10: 82.0-savol OMIM: 214900 MeSH: C535330 C535330, C535330 Kasalliklar JB: 32129
Tashqi manbalar	Bolalar uyi: 1414