Axalaziya mikrosefali - Achalasia microcephaly

Axalaziya mikrosefali
Axalaziya bilan og'rigan odamning ko'krak qafasi rentgenogrammasi
Axalaziya bilan og'rigan odamning ko'krak qafasi rentgenogrammasi. Oklar qizilo'ngachning o'ta kengaygan joylariga ishora qiladi.
AlomatlarAxalaziyaning namoyon bo'lishi: regürjitatsiya, qusish va disfagiya, mikrosefali tashxisi bilan birga: uchinchi foizdan past bo'lgan boshning g'ayritabiiy darajada kichikligi, shuningdek, engil va o'rta darajada aqliy sustkashlik.
Chastotani1980-2017 yillar orasida 9 bola

Axalaziya mikrosefali sindromi qizilo'ngachdagi axalaziya mikrosefali va aqliy zaiflik bilan birga namoyon bo'ladigan kam uchraydigan holat. Bu taxmin qilinadigan oilaviy tendentsiya bilan kamdan-kam uchraydigan alomatlar turkumi.[1]

Axalaziya mikrosefali sindromining asosiy belgilari bu holat bilan bog'liq har bir alohida kasallikning namoyon bo'lishini o'z ichiga oladi. Mikrosefali birlamchi bo'lishi mumkin, bu erda homiladorlik paytida miya to'g'ri rivojlana olmaydi yoki ikkinchi darajali, bu erda tug'ilish paytida miyaning kattaligi normal bo'ladi, lekin bola yoshiga qarab o'smaydi.[2] Tug'ilgandan keyin anormallik asta-sekin kuzatiladi, bu orqali bola o'sishi va jismoniy va kognitiv rivojlanishida sustlashadi. Oksipital-frontal atrofi o'ta pastki uchida yoki uning yonida, uchinchi foizda bo'ladi, bu mikrosefali.[3] Mikrosefaliyaning genetik va xulq-atvorli sabablari mavjud.[2]

Axalaziya yoki qizilo'ngach axalaziyasi, pastki qizilo'ngach sfinkterida (LES) yuzaga keladigan buzilishdir. LES to'liq bo'shashmaydi, natijada tez-tez qayt qilish va regürjitatsiya, odatda ovqatdan bir-ikki soat o'tgach.[4][3] Agar davolanmasa, insonning uzoq muddatli sog'lig'i buziladi, bu esa disfagiya, vazn yo'qotish va surunkali intilish rivojlanishiga olib keladi.[4] Bolalarda, ayniqsa birodarlarda bu juda kam uchraydi.[3] O'lim, ayniqsa yosh bolalarda sodir bo'lishi mumkin.[3]

Shaxsiy kasalliklarning tabiati tufayli axalaziya mikrosefali uchun davo yo'q. Axalaziyani davolash LES bosimini va uning alomatlarini yumshatish maqsadida geller myotomiyasi kabi dorilar va jarrohlik aralashuvni o'z ichiga oladi. Ushbu alomatlarni boshqarish bolaning hayot sifatini saqlab qolish va jiddiy asoratlarga o'tishining oldini olish uchun muhimdir. Bularga organlarning teshilishi, aspiratsion pnevmoniya va o'lim kiradi.[4][5][6] Xuddi shunday, mikrosefali uchun davo yo'q va buning o'rniga nutq va fizioterapiya kabi erta aralashuv tavsiya etiladi[7] Mikrosefali uchun irsiy moyilligi bo'lgan oilalar homiladorlikni rejalashtirishda genetik maslahatni jalb qilishlari mumkin[8]

2017 yil holatiga ko'ra axalaziya mikrosefali sindromining 5 ta holati qayd etilgan bo'lib, ularning barchasi bolalarga tegishli.[6]

Belgilari va alomatlari

Mikrosefali (chapda) va normal holati (o'ngda) bo'lgan chaqaloqning boshining taxminiy kattaligi bilan taqqoslash.

Axalaziya mikrosefali sindromining asosiy alomatlari - bu kichik yoshdagi bolalarda individual kasalliklar bilan bog'liq asosiy simptomlarning izchil namoyon bo'lishi.

Axalaziya disfagiyani keltirib chiqaradi, bu esa ovqatlanish paytida qiyinchiliklarga olib keladi, ovqatdan keyin tez-tez qayt qilish va surunkali aspiratsiya tufayli nafas olish to'xtashi mumkin.[4][9][6] Alomatlar olti haftalik yoshlarda namoyon bo'lishi mumkin.[6]

Taniqli disfagiya bilan bir qatorda bolada mikrossefali bo'ladi, bu g'ayritabiiy kichkina bosh bilan tavsiflanadi. Yengil skafotsefali ham kuzatilishi mumkin.[3] Bu tug'ilish paytida yoki undan keyin namoyon bo'lishi mumkin.[2] Sekin kognitiv va nozik vosita rivojlanishi, shuningdek kechiktirilgan nutq kuzatiladi.[3][6] Kraniofasiyal dismorfizm, masalan, globus shaklidagi burun, mikrognatiya va tekislangan peshona ham ishtirok etishi mumkin, ammo hamma hollarda ham kuzatilmaydi.[9][6] Ba'zi barmoqlarning kemptodaktilisi ham namoyon bo'lishi mumkin.[10]

Sababi

Axalaziya kattalar kasalligi bilan bog'liq bo'lishiga qaramay, Axalaziya mikrosefali faqat bolalarda qayd etilgan.[3]

Birinchi hodisa Meksikaning shimoli-g'arbidan zarar ko'rgan to'rtta bola, uchta opa-singil va bitta akadan iborat oilaga tegishli.[11][12] Uchala opa-singil ham davolangan Heller protsedurasi axalaziya tufayli qusish va regurgitatsiyani yumshatish uchun. Birodar to'rt yarim yoshida vafot etdi,[12] takroriy qusish va natijada to'yib ovqatlanmaslikning noto'g'ri tashxisi tufayli. Barcha aka-uka va opa-singillarimiz aqlan zaif mezonlarga muvofiq sekin va o'rtacha darajada kognitiv rivojlanishga ega edilar.[12] Ikkala ota-onadan ham zarar ko'rmagan va bitta kichik qishloqdan bo'lganlar.

Ikkinchi ish olti farzandli oilada Liviyadan bo'lgan ettita va to'qqiz yoshli ta'sirlangan ikki birodarga tegishli.[3] Ikki yoshga kelib, ikkala bola ham qayt qilishgan va qayt qilishgan, sekin rivojlanib, pnevmonit bilan og'rigan. Shuningdek, ular engil mikrognatiya va skafotsefaliyani namoyon qildilar.[3] Katta o'g'il olti yoshida o'zgartirilgan Heller operatsiyasini boshdan kechirdi. Ularning ota-onalari birinchi amakivachchalari bo'lgan, ammo xromosoma tadqiqotlari anormalliklarni kuzatmagan.[3]

Uchinchi ko'rib chiqilgan holat, Meksikaning birinchi shimoliy-g'arbiy hududidan bo'lgan, ta'sirlanmagan ota-onadan tug'ilgan, ta'sirlangan to'qqiz yoshli bola.[10] Bu inkor etiladi, lekin ota-onaning yaqin qarindoshligi degan xulosaga keladi. Tug'ilgandan keyin namoyon bo'ladigan vosita faoliyatidagi anormalliklar, jismoniy ko'rinish va ovqatlanish paytida qiyinchiliklar.[10] Sakkiz oyga kelib psixomotor sustkashlik sezilarli bo'lib, to'qqiz oyda to'yib ovqatlanmaslik o'ta og'ir bo'lgan va shuning uchun ezofagomyotomiya (Heller myotomiyasi ) amalga oshirildi.[10] O'n sakkiz oyda mikrosefali aniqlandi.[10]

To'rtinchi amaliy ishda ta'sirlangan nemis bolasi ishtirok etdi.[9] Oldingi holatlardan farqli o'laroq, bu holat homiladorlik paytida buyurilgan bezgakka qarshi preparat - Meflokin bilan bog'liq edi. Ota-onalar o'rtasida aniq genetik korrelyatsiya mavjud emas.[9] Sakkiz hafta davomida bolada rasman mikrosefali tashxisi qo'yilgan va oldingi holatlarga o'xshash kraniofasiyal dismorfizm va mushak gipotoniyasi aniqlangan. Kusish, tutqanoq va nafasni to'xtatish keng tarqalgan edi. Meflokin dori-darmonlari ostida homiladorlikning atigi 5,4 foizida anormallik kuzatilganligi qayd etildi.[9] Bu Evropadan kelib chiqqan odam bilan bog'liq birinchi ish.

Beshinchi, eng so'nggi ish Pokistondan kelib chiqqan qarindosh ota-onadan tug'ilgan qiz bilan bog'liq. Oilada avvalgi bolalarda anormallik yoki genetik kasalliklar mavjud emas edi.[6] Homiladorlik paytida homiladorlik qandli diabet jiddiy asoratlarni keltirib chiqarmadi. Ovqatlanishda qiyinchiliklar va takroriy qusish olti haftada ro'y bera boshladi, natijada og'ir vazn yo'qotildi.[6] Qiz jarrohlik operatsiyasini boshidan o'tkazdi va og'ir ahalaziya tufayli ikki yoshga qadar balon kengayishini takrorladi. Unga olti yoshida mikrossefaliya tashxisi qo'yilgan, chunki u nozik vosita mahoratini va nutqni cheklangan tushunchalarini kechiktirmoqda.[6]

Mexanizm

Axalaziya - bu oshqozon-ichak traktining harakatchanligi uchun javob beradigan myenterial pleksus neyronlarining degeneratsiyasi bilan tavsiflangan neyrodejenerativ kasallik.[13] Bu bolalarda juda kam uchraydi va odatda pastki qizilo'ngach sfinkteriga (LES) ta'sir qiladi.[6][13] LESning qisqarishi kislota oqishini oldini oladi, bo'shashish esa oshqozonga ovqat kirishini ta'minlaydi.[13] Shuning uchun LES gevşemesinin buzilishi disfajiye olib keladi, chunki qizilo'ngachni bo'shatish mumkin emas.[13] Axalaziya aka-ukalar orasida namoyon bo'ladigan oilaviy axalaziya qarindoshlik yoki qarindoshlik aloqalarini ko'rsatadigan oilalarda qayd etiladi, chunki kasallik autosomal retsessiv belgi sifatida yuqishi mumkin.[14]

Mikrosefali turli sabablarga ko'ra namoyon bo'lishi mumkin, bunga quyidagilar kiradi: Mash'ala infektsiyalar, xromosoma va biokimyoviy anomaliyalar va autosomal retsessiv, dominant yoki X bilan bog'liq kasallik sifatida yuqishi mumkin.[12] Ko'pincha sitomegalovirus, herpes simplex virusi va Zika virusi kabi viruslar tufayli tug'ma infektsiyalar sabab bo'ladi.[15] Hujayra siklining to'xtashi va asabiy ajdodlarning virusli infeksiya tufayli o'lishi natijasida asab progenitorlari va neyronlarning keskin kamayishi mikrosefaliyaga olib keladi.[15] Mikrosefaliyaning ikki turi mavjud, birlamchi, tug'ilishdan keyin o'ttiz ikki haftalik homiladorlikdan oldin yoki ikkilamchi.[2] Neyronlarning kamaygan ishlab chiqarilishi birlamchi mikrosefali bilan bog'liq bo'lib, dendritik bog'lanishning pasayishi ikkilamchi mikrosefali keltirib chiqaradi, deb taxmin qilinadi, ularning barchasi o'rtacha miya hajmidan o'rtacha kichikroq.[2] Bundan tashqari, miya yarim korteksi inson miyasining 55 foizini egallaydi, shuning uchun aksariyat mikrosefali odamlarning aqli sust.[2][4] Dvigatel va aloqa qobiliyatlarining rivojlanishining kechikishi natijaga olib keladi.[4] Tug'ma mikrosefali, shuningdek, ma'lum bo'lgan ikkita fermentda nuqsonlarni keltirib chiqaradigan serin etishmovchiligiga sabab bo'lgan: 3-fosfogitserat dehidrogenaza va 3-fosfoserin fosfataza, bu og'ir asab kasalliklariga olib keladi.[16]

Oilaviy axalaziya singari, mikrosefali ham autosomal retsessiv moyillikka ega.[15]

Hech qanday kasallik qo'zg'atadigan gen aniqlanmagan bo'lsa-da, tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, besh holatdan to'rttasida kuzatilgan ota-onalarning qarindoshligi yoki yaqin qarindoshligi tufayli axalaziya mikrosefali autosomal retsessiv gen orqali meros bo'lib o'tishi mumkin.[1][10]  

Tashxis

Axalaziya diagnostikasi uchun odatda ishlatiladigan bariy yutish jarayoni.

Axalaziya simptomlari paytida floroskopiya bilan aniqlanishi mumkin bor qaldirg'och yoki qizilo'ngach manometriyasi.[4]

Axalaziya

Bariy qaldirg'och

Ijobiy bariy qaldirg'och distal qizilo'ngachning "qush tumshug'i" yoki "shampan klassi" tarzida torayishini, aperistaltikani, LESning minimal ochilishini va qizilo'ngach kengayishini kasallikning asosiy ko'rsatkichi sifatida namoyon qiladi.[4][5] Oshqozonda minimal bariy mavjud bo'ladi.[5] Biroq, ushbu diagnostika natijalari kasallikning boshlanishida har doim ham mavjud emas va shuning uchun odatdagi ezofagogramma kasallik etishmasligidan dalolat bermaydi.[5]

Qizilo'ngach manometriyasi

Kasallikning kuchli akalaziya variantidan aziyat chekadigan bemorlar dilatatsiyani bildirmaydi.[4] Manometriya bu holatlarda eng yaxshi, eng sezgir usuldir, chunki u bazal bosimga asoslangan holda axalaziya bilan bog'liq anormalliklarni aniqlay oladi, bu esa kengayish namoyon bo'lishiga hojat qoldirmaydi.[4][5] Ijobiy tashxis qo'yish uchun aperistaltik va kam bo'shashgan va gipertenziv LES kerak.[5]

Mikrosefali

Mikrosefalining prenatal diagnostikasi kasallik sabablarida mavjud bo'lgan o'zgaruvchanlik tufayli qiyin kechadi.[8] Biroq, qarindosh ota-onalar uchun erta tashxis qo'yish muhim ahamiyatga ega, chunki autosomal retsessiv meros mikrosefali uchun juda katta ahamiyatga ega.[12][8] Homiladorlik paytida anomal tekshiruvlar mikrosefali hisoblash va diagnostikasida ishlatiladigan bosh / qorin atrofi va bosh atrofi / femur uzunligi o'rtasidagi nisbatni hisoblash uchun ishlatilishi mumkin.[8] Ultratovush tekshiruvlari ham mikrosefali tasodifan topilishiga olib keldi, ammo bu anomaliya.[8]

TORCH infektsiyasini yuqtirish yoki Zika virusi bilan kasallanish xavfi bo'lgan ayollarni skrining tekshiruvidan o'tkazish tavsiya etiladi, chunki ko'pchilik yuqadigan kasalliklar asemptomatik hisoblanadi.[17] Bunga virusli antijenler uchun sarum va tuprikni tekshirish kiradi.[17]

Mikrosefaliya axalaziya bilan namoyon bo'lganda prenatal tashxis yanada murakkablashadi, chunki simptomlarni faqat birinchi trimestrdan biroz keyin va ikkinchisining boshida aniqlash mumkin.[8] Binobarin, mikrosefali odatda o'n sakkiz oy yoki undan katta yoshdagi axalaziya boshlangandan keyin aniqlanadi.[10] Uchta standart og'ishdan kamroq oksipital-frontal bosh atrofi mikrosefali ko'rsatkichidir.[2] Boshsuyagi rentgenografiya va NMR yordamida tasvirlashda ham foydalanish mumkin.[9] Balandlik va vazn nisbatlarini, shuningdek, IQ va harakatlanish rivojlanishini fizik tekshiruvdan o'tkazish qo'shimcha tasdiqlash uchun amalga oshiriladi, chunki mikrosefali bo'lgan barcha bolalar anormal rivojlanmagan[3][15] Ijobiy test normal va g'ayritabiiy nisbatlarni, past IQ va sekin motor rivojlanishini ko'rsatadi.

Menejment

Hozirda axalaziya nevropatologiyasini yoki mikrosefali ta'sirini qaytarish uchun davolash usuli mavjud emas. Buning o'rniga, davolanish bog'liq simptomlarni davolashga qaratilgan.

Axalaziya

Myenteric pleksusdagi neyronlarni tiklashga imkon beradigan tibbiy aralashuvlar mavjud emas.[5] Shunday qilib, axalaziyani erta tashxislash kasallikning aspiratsion pnevmoniya va organlar teshilishining og'ir bosqichlariga o'tishining oldini olish uchun juda muhimdir.[5] Axalaziya simptomlarini davolash hozirgi vaqtda disfagiyani engillashtirish uchun LES bosimini kamaytirishga qaratilgan va shuning uchun keyingi regürjitatsiya, qusish va intilishning oldini oladi.[4] Bularga antixolinergiklar va kaltsiy kanallari blokerlari, balon dilatatori bilan mexanik kengayish yoki heller myotomiyasi kabi dorilar kiradi.[4][5][6] Botulinum toksin in'ektsiyalari kuchli axalaziya bilan og'rigan bemorlarda va noaniq tashxis qo'yilganlarda eng muvaffaqiyatli bo'lgan.[5] Qayta dilatatsiya yoki bariy qaldirg'ochni o'z ichiga olgan davolanishni davom ettirish kasallikning og'irligini kuzatish va oldini olish uchun juda muhimdir.[5]

Mikrosefali

Nutq patologiyasi va kasbiy terapiyani o'z ichiga olgan dastlabki aralashuv bola ko'rsatadigan vosita va nutq disfunktsiyasini hal qilishga yordam beradi.[7] Genetik maslahat mikrossefali uchun genlarni olib yurish xavfi yuqori bo'lgan yoki xavfi yuqori bo'lgan oilalar tomonidan qo'llaniladi.[8]

Serin etishmovchiligi sababli tug'ma mikrosefali L-serin yoki L-serin bilan glitsin bilan davolash mumkin, soqchilik va psixomotor sustkashlik kabi zaiflashtiruvchi alomatlarni yaxshilash uchun.[16] Ekzogen o'sish gormonlari mikrosefali bemorlarning rivojlanishini kuchaytirish uchun ishlatilishi mumkin.[18]

Epidemiologiya

Faqatgina oilaviy axalaziya juda kam, ayniqsa pediatrik holatlarda.[19] Binobarin, oilaviy moyillikka ega bo'lgan axalaziya mikrosefali juda kam uchraydigan sindromdir.

Axalaziya mikrosefali bilan bog'liq hozirgi holatlar uning patogenezida faqat bolalarni o'z ichiga olgan va 2017 yilga kelib faqat beshta alohida, ma'lum bo'lgan holatlar mavjud. Ushbu holatlar jami to'qqiz bolani o'z ichiga oladi, bu erda har bir holat alohida zarar ko'rgan oilalarga tegishli. Bir holatdan tashqari barcha holatlar qarindosh ota-onalarga tegishli.

Tadqiqot

Axalaziya mikrosefali bilan bevosita bog'liq bo'lgan genlarni bilish noma'lum. Shu bilan birga, genetik tadqiqotlar axalaziya bilan birga paydo bo'ladigan individual kasalliklarning namoyon bo'lishida ishtirok etadigan genlarni keltirib chiqaradigan kasallikka qaratilgan.[1] Bularga 3-fosfogliserat dehidrogenazni tug'ma mikrosefali, og'ir sustkashlik va tutilishlarni keltirib chiqaradigan so'nggi yutuqlar kiradi.[16] L-serin bilan davolash erta tashxis qo'yish bilan birgalikda ijobiy natijalarni ko'rsatdi.[16] Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, ushbu nomzod genlar oqimidagi biologik buzilishlar axalaziya rivojlanishiga olib kelishi mumkin.[1]

Mikrosefali bilan birgalikda paydo bo'lishi, hayotning dastlabki bosqichlarida qizilo'ngachning asta-sekin torayishi va intellektual nogironlik tufayli kasallik nevrologik disfunktsiyaga asoslanadi.[6] Axalaziya mikrosefaliyasining asosiy genetik sababini aniqlash uchun butun ekzosoma va butun genom sekvensiyasi taklif etiladi.[6]

Birodarlar orasida kasallikning oilaviy tendentsiyasi va ko'p hollarda qarindoshlik avtosomal retsessiv merosga mos keladi.[12][3]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ a b v d Gockel HR, Schumacher J, Gockel I, Lang H, Haaf T, Nöthen MM (oktyabr 2010). "Axalaziya: genetik tadqiqotlar tushuncha beradimi?". Inson genetikasi. 128 (4): 353–64. doi:10.1007 / s00439-010-0874-8. PMID  20700745. S2CID  583462.
  2. ^ a b v d e f g Woods CG (2004 yil fevral). "Inson mikrosefali". Neyrobiologiyaning hozirgi fikri. 14 (1): 112–7. doi:10.1016 / j.conb.2004.01.003. PMID  15018946. S2CID  30096852.
  3. ^ a b v d e f g h men j k l Xalifa MM (oktyabr 1988). "Oilaviy axalaziya, mikrosefali va aqliy zaiflik. Ishlar bo'yicha hisobot va adabiyotlarni ko'rib chiqish". Klinik pediatriya. 27 (10): 509–12. doi:10.1177/000992288802701009. PMID  3048841. S2CID  40020496.
  4. ^ a b v d e f g h men j k l Spiess, A.E; Kahrilas, PJ (1998). "Axalaziyani davolash: kit suyagidan laparoskopgacha". Amerika tibbiyot birlashmasi jurnali. 280 (7): 638–642. doi:10.1001 / jama.280.7.638. PMID  9718057.
  5. ^ a b v d e f g h men j k Pol, D; Tutuian, R (2007). "Axalaziya: diagnostika va davolashga umumiy nuqtai". Gastrointestinal va jigar kasalliklari jurnali. 16 (3): 297–303. PMID  17925926.
  6. ^ a b v d e f g h men j k l m Wafik M, Kini U (2017 yil iyul). "Axalaziya-mikrosefali sindromi: boshqa holatlar to'g'risida hisobot". Klinik dismorfologiya. 26 (3): 190–192. doi:10.1097 / MCD.0000000000000181. PMID  28471776.
  7. ^ a b "Mikrosefali haqida ma'lumot sahifasi: Milliy nevrologik kasalliklar va qon tomir instituti (NINDS)". 2016-03-11. Arxivlandi asl nusxasi 2016-03-11. Olingan 2019-05-27.
  8. ^ a b v d e f g Hollander, N.S.D .; Vessels, M.V .; Los, F.J .; Ursem, N.T.C.; Niermeijer, M.F .; Vladimiroff, J.V. (2000). "Prenatal ultratovush tekshiruvi bilan aniqlangan tug'ma mikrosefali: genetik jihatlari va klinik ahamiyati". Akusherlik va ginekologiyada ultratovush. 15 (4): 282–287. doi:10.1046 / j.1469-0705.2000.00092.x. ISSN  0960-7692. PMID  10895445.
  9. ^ a b v d e f Kreuz FR, Nolte-Buxolts S, Fakler F, Behrens R (oktyabr 1999). "Axalaziya-mikrosefali sindromining yana bir holati". Klinik dismorfologiya. 8 (4): 295–7. doi:10.1097/00019605-199910000-00012. PMID  10532181.
  10. ^ a b v d e f g Ernandes A, Reynoso MC, Soto F, Quinones D, Nazará Z, Fragoso R (dekabr 1989). "Qarindosh ota-onasi bo'lgan bemorda Axalaziya mikrosefali sindromi: avtosomal retsessivning aniq holati bo'lishini qo'llab-quvvatlash". Klinik genetika. 36 (6): 456–8. doi:10.1111 / j.1399-0004.1989.tb03376.x. PMID  2591072. S2CID  2186970.
  11. ^ Uilyams JJ, Sandlin CS, Dumars KW (1978). "Yangi sindrom: axalaziya bilan bog'liq mikrosefali". Amerika inson genetikasi jurnali. 30: 106.
  12. ^ a b v d e f Dumars KW, Uilyams JJ, Stil-Sandlin C (1980). "Axalaziya va mikrosefali". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. 6 (4): 309–14. doi:10.1002 / ajmg.1320060408. PMID  7211947.
  13. ^ a b v d Gokel I, Myuller M, Shumaxer J (mart 2012). "Axalaziya - noma'lum sabab bo'lgan kasallik, ko'pincha kech tashxis qo'yiladi". Deutsches Ärzteblatt International. 109 (12): 209–14. doi:10.3238 / arztebl.2012.0209. PMC  3329145. PMID  22532812.
  14. ^ Monnig PJ (iyun 1990). "Bolalardagi oilaviy axalaziya". Ko'krak qafasi jarrohligi yilnomasi. 49 (6): 1019–22. doi:10.1016 / 0003-4975 (90) 90897-f. PMID  2369177.
  15. ^ a b v d Devakumar D, Bamford A, Ferreira MU, Broad J, Rosch RE, Groce N, Breuer J, Cardoso MA, Copp AJ, Alexandre P, Rodrigues LC, Abubakar I (2018 yil yanvar). "Mikrosefali yuqumli sabablari: epidemiologiya, patogenezi, diagnostikasi va boshqaruvi" (PDF). Lanset. Yuqumli kasalliklar. 18 (1): e1-e13. doi:10.1016 / s1473-3099 (17) 30398-5. PMID  28844634.
  16. ^ a b v d de Koning, T.J .; Duran, M; van Maldergem, L; Pineda, M; Dorland, L; Gooskens, R; Jeken, J; Poll-The, B.T (2002). "Tug'ma mikrosefali va 3-fosfogliserat dehidrogenaza etishmovchiligi sababli tutqanoqlar: aminokislotalar bilan davolash natijasi". Irsiy metabolik kasallik jurnali. 25 (2): 119–125. doi:10.1023 / A: 1015624726822. PMID  12118526. S2CID  24655366.
  17. ^ a b Bod, D; Van Miegem, T; Musso, D; Truttmann, AC; Panchaud, A; Vouga, M (2016). "Zika virusiga chalingan homilador ayollarni klinik boshqarish". Lanset yuqumli kasalliklar. 16 (5): 523. doi:10.1016 / S1473-3099 (16) 30008-1. PMID  27056096.
  18. ^ Spadoni GL, Cianfarani S, Bernardini S, Fabrizio V, Galasso C, Boscherini B (1989 yil noyabr). "Sporadik birlamchi mikrosefali bo'lgan bolalarda o'sish gormonlarini davolash". Amerika bolalar kasalliklari jurnali. 143 (11): 1282–3. doi:10.1001 / archpedi.1989.02150230040019. PMID  2816854.
  19. ^ Polonskiy, L; Guth, PH (1970). "Oilaviy axalaziya". Amerika ovqat hazm qilish kasalliklari jurnali. 15 (3): 291–295. doi:10.1007 / BF02233464. ISSN  0002-9211. PMID  5435950. S2CID  41883453.