Akrodizostoz - Acrodysostosis

Tasnifi	D. ICD -10: 75.4-savol; OMIM: 101800; MeSH: C538179; Kasalliklar JB: 31405;
Tashqi manbalar	MedlinePlus: 001248; Bolalar uyi: 950;

Akrodizostoz sindromi
Boshqa ismlar	Arkless-Graham sindromi, Maroteaux-Malamut sindromi

Akrodizostoz kamdan-kam uchraydi tug'ma malformatsiya sindromi, bu interfalangalni qisqartirishni o'z ichiga oladi bo'g'inlar ning qo'llar va oyoqlari, intellektual nogironlik ta'sirlangan bolalarning taxminan 90 foizida va o'ziga xosdir fasiya. Boshqa keng tarqalgan anormalliklar kalta boshni (oldinga orqaga qarab o'lchaganidek), kichkina keng ko'tarilishni o'z ichiga oladi burun yassi bilan burun ko'prigi, chiqib turgan jag ', oshdi suyak yoshi, intrauterin o'sishning kechikishi, voyaga etmagan artrit va bo‘yi past. Keyinchalik anormalliklar ning teri, jinsiy a'zolar, tish va skelet sodir bo'lishi mumkin.^{[iqtibos kerak ]}

Sababi

Aksariyat qayd etilgan holatlar vaqti-vaqti bilan ro'y bergan, ammo bunday holat bo'lishi mumkin deb taxmin qilingan genetik jihatdan bog'liq, ya'ni autosomal dominant rejimi yuqish. Ham erkak, ham ayol ta'sir qiladi. Ushbu buzuqlik bilan bog'liq bo'lgan ota-onalarning katta yoshi vaqtida kontseptsiya.

A PRKAR1A mutatsiya bilan akrodizostozda aniqlangan gormon qarshilik.^[4]

Tashxis

Davolash

Epidemiologiya

Ushbu buzuqlik tug'ilish paytida mavjud, ammo uni tug'ilgandan bir necha yil o'tgach anglash mumkin emas. Akrodizostoz erkak va ayollarga deyarli o'xshash sonlarda ta'sir qiladi. Populyatsiyada akrodizostozning chastotasini aniqlash qiyin, chunki bu buzilishning ko'p holatlarini to'g'ri tashxis qo'yish mumkin emas.^[5]

Adabiyotlar

^ Arkless R, Graham CB (1967). "Brakidaktiliyaning noodatiy hodisasi. Periferik disostoz? Psevdo-pseudo-hypoparatroidroid? Conus epifhyses?". Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 99 (3): 724–35. doi:10.2214 / ajr.99.3.724. PMID 6020652.
^ Maroteaux P, Malamut G (1968). "[Akrodizostoz]". Med-ni bosing (frantsuz tilida). 76 (46): 2189–92. PMID 5305130.
^ sind / 1623 da Kim uni nomladi?
^ Linglart A, Menguy C, Couvineau A va boshq. (Iyun 2011). "Gormonlar qarshiligi bilan akrodizostozda takrorlanadigan PRKAR1A mutatsiyasi". N. Engl. J. Med. 364 (23): 2218–26. doi:10.1056 / NEJMoa1012717. PMID 21651393.
^ http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/613/printFullReport

Tashqi havolalar

"Akrodizostoz: kasallik haqida ma'lumot NORD". Noyob kasalliklarni davolash bo'yicha milliy tashkilot.
Akrodizostoz da nih ning idorasi Noyob kasalliklar

[1] Arkless R, Graham CB (1967). "Brakidaktiliyaning noodatiy hodisasi. Periferik disostoz? Psevdo-pseudo-hypoparatroidroid? Conus epifhyses?". Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 99 (3): 724–35. doi:10.2214 / ajr.99.3.724. PMID 6020652.

[2] Maroteaux P, Malamut G (1968). "[Akrodizostoz]". Med-ni bosing (frantsuz tilida). 76 (46): 2189–92. PMID 5305130.

[3] sind / 1623 da Kim uni nomladi?

[pmid21651393-4] Linglart A, Menguy C, Couvineau A va boshq. (Iyun 2011). "Gormonlar qarshiligi bilan akrodizostozda takrorlanadigan PRKAR1A mutatsiyasi". N. Engl. J. Med. 364 (23): 2218–26. doi:10.1056 / NEJMoa1012717. PMID 21651393.

[5] ttp://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/613/printFullReport

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Tasnifi	D. ICD -10: 75.4-savol OMIM: 101800 MeSH: C538179 Kasalliklar JB: 31405
Tashqi manbalar	MedlinePlus: 001248 Bolalar uyi: 950