| Alfa-aminoadipik va alfa-ketoadipik atsiduriya |
|---|
| Sabablari | DHTKD1dagi mutatsiyalar |
|---|
Alfa-aminoadipik va alfa-ketoadipik atsiduriya bu autosomal retsessiv metabolik kasallik ortishi bilan tavsiflanadi siydik ajratish alfa-ketoadipik kislota va alfa-aminoadipik kislota. Bunga sabab bo'ladi mutatsiyalar yilda DHTKD1 ning E1 kichik birligini kodlovchi oksoglutarat dehidrogenaza kompleksi (alfa-ketoglutarat dehidrogenaza kompleksi).[1]
Adabiyotlar
- ^ Danhauser K, Sauer SW, Haack TB, Wieland T, Staufner C, Graf E, Zschocke J, Strom TM, Traub T, Okun JG, Meitinger T, Hoffmann GF, Prokisch H, Kölker S (Dekabr 2012). "DHTKD1 mutatsiyalari 2-aminoadipik va 2-oksoadipik atsiduriyani keltirib chiqaradi". Amerika inson genetikasi jurnali. 91 (6): 1082–7. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.10.006. PMC 3516599. PMID 23141293.
