C12orf40 - C12orf40

C12orf40, shuningdek, nomi bilan tanilgan Xromosoma 12 ochiq o'qish doirasi 40, HEL-206va Epididimis Luminal oqsil 206[1] a oqsil bu ichida odamlar tomonidan kodlangan C12orf40 gen.[2]

Gen

C12orf40 genining evolyutsiyasi (va uning birinchi 4 eksonining ko'proq saqlanib qolgan pastki mintaqasi) bir nechta taksonlar bo'ylab. NCBI BLAST dasturidan olingan ma'lumot.

Inson geni

Odamlarda gen C12orf40 joylashgan xromosoma 12. Eng sifatli izoformda 13 ta ekzonlar mavjud,[3] shakllantirish mRNA 2797 taglik juftlikdan.[4] Yana uchta izoform izolyatsiya qilingan.[2]

Evolyutsiya

Gomologlar juda uzoq masofada mavjud yashil dengiz toshbaqasi va tovuqlar taxminan 60% ketma-ketlik identifikatsiyasida, bu genning paydo bo'lishi mumkinligini taxmin qiladi amniotlar boshqalarning ajralib chiqishidan keyin tetrapodlar;[5] birinchi 4 ekson 36 foizli identifikator bilan saqlanib qoladi anemon.

Oqsil

Xususiyatlari

Inson C12orf40 oqsil uzunligi 652 aminokislotadan iborat.[6] Uning molekulyar og'irligi 74,52 kDa,[7] va uning izoelektrik nuqtasi 7.822.[8] 229-652 aminokislotalari noma'lum funktsiya sohasini o'z ichiga oladi (DUF4552) saqlanadigan umurtqali hayvonlar.[6] C12orf40 transmembrana segmentlari bo'lmagan eruvchan oqsil bo'lishi taxmin qilinmoqda.[9] Uning ikkinchi darajali va uchinchi tuzilmalari hozircha ma'lum emas.

O'zaro aloqalar

Eksperimental dalillar shuni ko'rsatadiki, C12orf40 dynein yorug'lik zanjiri 2 bilan fizik ta'sirga ega (DYNLL2 ).[10] Ushbu oqsil motor dynein oqsilining ishini tartibga soluvchi kompleksning bir qismidir.

Ifoda

Hujayra ichida, C12orf40 uning ketma-ketligidagi signallarga asoslangan holda yadroda bo'lishi taxmin qilinmoqda.[11] Oddiy odam to'qimalarining tahlili shuni ko'rsatadiki C12orf40 ifoda asosan moyak,[12] erkaklarning reproduktiv tizimi uchun muhimligini ko'rsatmoqda.

Klinik ahamiyati

Funktsiyasi C12orf40 hali yaxshi tushunilmagan. Biroq, uchta asosiy tarjima qilinmagan mintaqa (3 'UTR) ning C12orf40 ning 3 'UTR ga juda o'xshash kistik fibroz transmembran o'tkazuvchanlik regulyatori (CFTR), bu ikki genning ma'lum ekspression naqshlarini bo'lishishini anglatishi mumkin.[13] In fibroblastlar gipertrofik chandiqlar, immunosupressant ta'sirida Takrolimus sabablari C12orf40 tartibga solish.[14] Cho'chqalarda odam uchun homolog mintaqa C12orf40 rol o'ynaydi artrogripoz, tug'ma fibroz bilan tavsiflangan kasallik.[15] Ushbu tadqiqotlarning umumiy mavzusi shuni ko'rsatadiki C12orf40 sog'lom biriktiruvchi to'qima hosil bo'lishi bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

Adabiyotlar

  1. ^ Generkartalar
  2. ^ a b [1]
  3. ^ UCSC Genome Bioinformatics asosiy mahalliy tekislash vositasi
  4. ^ NCBI nukleotidi
  5. ^ NCBI asosiy mahalliy tekislashni qidirish vositasi
  6. ^ a b NCBI oqsili[doimiy o'lik havola ]
  7. ^ Stothard, P. Protein molekulyar og'irligi
  8. ^ Toldo, L. EMBL WWW Isoelectric Point Service xizmatiga o'tish yo'li
  9. ^ Xirokava, T .; Boon-Chieng, S .; Mitaku, S. (1998 yil 1-may). "SOSUI: membrana oqsillarini tasnifi va ikkilamchi tuzilishini bashorat qilish tizimi". Bioinformatika. 14 (4): 378–379. doi:10.1093 / bioinformatika / 14.4.378. PMID  9632836.
  10. ^ Rolland, Tomas; Toshan, Murat; Sharlotu, Benua; Pevzner, Samuel J.; Zhong, Quan; Sahni, Nidhi; Yi, qo'shiq; Lemmenlar, Irma; Fontanillo, Seliya; Moska, Roberto; Kamburov, Atanas; Giassian, Syuzan D.; Yang, Sinping; Ghamsari, Lila; Balcha, Dovit; Begg, Bridjet E.; Braun, Paskal; Brehem, Mark; Broli, Martin P.; Karvunis, Anne-Ruxandra; Konveri-Zupan, Dan; Corominas, Rozer; Kulombe-Xantington, Jasmin; Dann, Yelizaveta; Dreze, Matija; Drikot, Amili; Fan, Changyu; Franzosa, Erik; Gebreab, Fana; Gutyerrez, Brayan J.; Xardi, Madlen F.; Jin, Mayk; Kang, Shuli; Kiros, Rut; Lin, Guan Ning; Omad, Katja; MacWilliams, Endryu; Menxe, Yorg; Myurrey, Rayan R.; Palagi, Aleksandr; Poulin, Metyu M.; Rambut, Xaver; Rasla, Jon; Reyxert, Patrik; Romero, Viviana; Ruysink, Elien; Sahali, Xuli M.; Scholz, Annemarie; Shoh, Akash A .; Sharma, Amitabx; Shen, Yun; Spirohn, Kerstin; Tam, Stenli; Tejeda, Aleksandr O.; Trigg, Shelli A .; Tvizer, Jan-Klod; Vega, Kervin; Uolsh, Jennifer; Kuzik, Maykl E .; Xia, Yu; Barabasi, Albert-Laslo; Iakoucheva, Liliya M.; Oloy, Patrik; De Las Rivas, Xaver; Tavernier, Jan; Kaldervud, Maykl A.; Xill, Devid E.; Xao, Tong; Rot, Frederik P.; Vidal, Mark (2014 yil noyabr). "Insonning interaktomli tarmog'ining o'lchovli xaritasi". Hujayra. 159 (5): 1212–1226. doi:10.1016 / j.cell.2014.10.050. PMC  4266588. PMID  25416956.
  11. ^ Kenta Nakai, Inson genomlari markazi, Tibbiyot fanlari instituti, Tokio universiteti, Yaponiya.[2]
  12. ^ Edgar, R. (2002 yil 1-yanvar). "Gen Expression Omnibus: NCBI gen ekspressioniyasi va gibridizatsiya massivi ma'lumotlar ombori". Nuklein kislotalarni tadqiq qilish. 30 (1): 207–210. doi:10.1093 / nar / 30.1.207. PMC  99122. PMID  11752295.
  13. ^ Spence, Jean (2009 yil iyul). "CFTR mRNA ning tarjima qilinmagan mintaqalarini bioinformatik tahlil qilish yo'li bilan bashorat qilish". Genomika. 94 (1): 39–47. doi:10.1016 / j.ygeno.2009.03.002. PMID  19306924.
  14. ^ Vong, Viktor V.; Siz, Fangley; Yanushik, Maykl; Kuang, Anna A. (2013 yil sentyabr). "Takrolimus dermal fibroblastlarda kollagen ekspressionini tartibga sola olmaydi". Jarrohlik tadqiqotlari jurnali. 184 (1): 678–690. doi:10.1016 / j.jss.2013.04.046. PMID  23647800.
  15. ^ Haubits, Monika; Noyenschvander, Stefan; Vögeli, Piter (2012 yil dekabr). "Cho'chqa artrogripozi multiplex congenita (AMC): Yangi diagnostik test va tor nomzod mintaqasi". Molekulyar va hujayrali zondlar. 26 (6): 248–252. doi:10.1016 / j.mcp.2012.02.005. PMID  22405934.