C8orf46 - C8orf46
| Xromosoma 8 ochiq o'qish doirasi 46 | |
|---|---|
| Identifikatorlar | |
| Belgilar | C8orf46 |
| Turlar | Inson |
| HPRD | 14565 |
| Ansambl | ENSG00000169085 |
| UniProt | Q8TAG6 |
| RefSeq (mRNA) | NM_152765.3 |
| RefSeq (oqsil) | NP_689978.2 |
| Manzil | 8q13.1 |
Xromosoma 8 ochiq o'qish doirasi 46 (C8orf46) oqsillarni kodlovchi gen bo'lib, u odamlarda 8-xromosomaning old ipi bo'ylab joylashgan.[1] Gen taxminan 58,522 tayanch juftligini tashkil etadi va 207 aminokislotani kodlaydi. C8orf46 miya va o'murtqa mintaqalarida yuqori darajada namoyon bo'lishi aniqlandi.
Gen
Manzil
C8orf46 8-xromosomaning ortiqcha zanjiri bo'ylab (8q13.1) genomik ketma-ketligi 66.460.003 bp dan boshlanib 66.518.524 bp bilan tugaydi.[2] Butun gen 58,522 bp.[2] C8orf46 yon tomonida joylashgan 1 o'z ichiga olgan spirtli dehidrogenaza temir va v-myb parranda miyeloblastozi virusli onkogen gomologga o'xshash.[1]
Gomologiya
Paraloglar
C8orf46 uchun odamlarga tegishli paraloglar aniqlanmagan[1]
Ortologlar
C8orf46 umurtqali hayvonlarning barcha sinflarida, shu jumladan sutemizuvchilar, qushlar, baliqlar, sudralib yuruvchilar va amfibiyalarda uchraydi.[1] C8orf46 sutemizuvchilar, qushlar va sudralib yuruvchilarning xilma-xil qismida uchraydi, faqat bitta amfibiya (Xenopus tropicalis ) va ikkita baliq (Callorhinchus milli va Lepisosteus oculatus ) C8orf46 geniga ega ekanligi aniqlandi.[1] C8orf46 ning eng uzoq ortelogi Callorhinchus milli, bu taxminiy 482,9 million yil oldin genning insoniy versiyasidan ajralib chiqdi.[3] Gen biron bir o'simlik, qo'ziqorin yoki bitta hujayrali organizmlarda topilmagan.[1]
Gomologik domenlar
N-terminus va C-terminus uzoq va yaqin ortologlar orasida juda yuqori darajada saqlanib qolgan mintaqalardir. C8orf46 ortologlari SH3 oqsillar domenlari oilasini va noma'lum funktsiya sohasini (DUF4648) saqlab qolishlarini ko'rsatadi.
mRNA
Splice variantlari
C8orf46-da muqobil mRNA qo'shilish variantlari mavjud emas. Yetilgan mRNKning uzunligi taxminan 3741 taglik juft bo'lib, oltita eksonni o'z ichiga oladi.[2]
Oqsil
Umumiy xususiyatlar
C8orf46 tomonidan kodlangan oqsil 207 ta aminokislotadan iborat bo'lib, u molekulyar og'irligi 22,6 kdal ga teng.[2] Oqsilning izoelektrik nuqtasi 10.42 ga teng, bu esa proteinning pH qiymati asosiy ekanligini ko'rsatadi.[4] C8orf46 oqsilida noma'lum funktsiya sohasi (DUF4648) mavjud va u SH3 domen oilasi, prolinga boy ligandlar bilan bog'lanishi ma'lum.[1] Ushbu oqsilning ikkilamchi va uchinchi tuzilishi yaxshi ma'lum emas.
Tarkibi
C8orf46 dan olingan oqsil boy deb hisoblanadi arginin va kambag'al fenilalanin o'rtacha odam oqsilining tarkibi bilan taqqoslaganda.[4] C8orf46 tarkibida musbat zaryadlangan bir nechta mintaqalar mavjud va ularda asosiy aminokislotalarning yuqori konsentratsiyasi mavjud.[4]
Tarjimadan keyingi o'zgartirishlar
C8orf46-dan keyingi translatsion modifikatsiyalarning bir nechta turlari o'tishi taxmin qilinmoqda. Yuqori darajadagi aniqlik bilan, C8orf46 ga duch kelishi taxmin qilinmoqda lizin glikatsiyasi, O-glikosilatsiya, serin, treonin va tirozin fosforillanish, sumolyatsiya va dastlabki metionin atsetilatsiya.[5]
| O'zgartirish turi | Aminokislota holati | Proteinga ta'siri[6] |
|---|---|---|
| Lizinning Epsilon Amino guruhlari glyukatsiyasi | Lys33, Lys41, Lys124, Lys152. Lys153, Lys193 | Proteinning fermentativ funktsiyasini buzadi. |
| Dastlabki metionin asetilatsiya | Met1 | Proteinning barqarorligi, saralanishi va lokalizatsiyasi bilan shug'ullanadi. |
| O-glikosilatsiya Saytlar | Ser25, Ser90, Ser97, Ser102, Ser113, Ser122, Ser126, Ser128 Ser130, Ser148, Ser194, Thr78, Thr101, Thr125, Thr134, Thr155 | Transkripsiya va tarjima omillarini tartibga soladi. |
| Fosforillanish Saytlar | Ser22, Ser25, Ser26, Ser34, Ser35, Ser97, Ser122, Ser126, Ser130, Ser194, Thr78, Thr83, Thr138, Tyr50, Tyr158, Tyr196 | Protein funktsiyasini, hujayra signalizatsiyasini va oqsilning fermentativ funktsiyalarini tartibga soladi |
| Sumolyatsiya Saytlar | Lys141, Lys195 | Yadro-sitosol transportida rol o'ynaydi, bog'lanish joyi vazifasini bajaradi. |
Subcellular Location
C8orf46 aminokislotalarida Lys191 dan Lys193 gacha bo'lgan klassik yadro lokalizatsiya signalini hisobga olgan holda yadro oqsili bo'lishi taxmin qilinmoqda.[5] C8orf46 tarkibida transmembran domenlari yoki hujayra ichidagi oqsil ekanligini ko'rsatuvchi signal peptidlari mavjud emas.[5]
Ifoda
C8orf46 tanada hamma joyda ifoda etilganligini ko'rsatdi. Gen tanadagi 13 xil to'qimalarda ifodalanadi, miya, o'murtqa va nervlar genning yuqori ekspressionini namoyish etadi.[8] Xususan, izokorteks va hipokampal shakllanish miyaning sohalari yuqori darajada ifoda etilganligini ko'rsatadi. Sog'lom to'qimalardan tashqari, C8orf46 bir nechta kasallik holatlarida ham uchraydi. Ushbu kasallik holatlariga quyidagilar kiradi xondrosarkoma, glioma, buyrak o'smalari, jigar o'smalari va jinsiy hujayralar o'smalari.[8] C8orf46 faqat chaqaloqlarda va kattalarda ifodalanadi.[8]
Ifodalarni tartibga solish
Targ'ibotchi
The targ'ibotchi mintaqa C8orf46, GXP_80707, uzunligi taxminan 1044 bp.[9] Promouterlar ketma-ketligi 66,492,708 bpdan boshlanadi va 66,493,751 bp bilan tugaydi.[9] Bir nechta muhim narsalar mavjud transkripsiya omillari C8orf46 promouterlik ketma-ketligi bilan bog'lanishi taxmin qilinmoqda. Eng keng tarqalgan transkripsiya omillariga quyidagilar kiradi; HMG qutisi tarkibidagi oqsil 1, repressiv glyukokortikoid retseptorlari, cAMP-javob beruvchi bog'lovchi oqsil va Pbx-1 Homeo domen omili.[9]
Klinik ahamiyati
C8orf46 bilan bog'langan ko'krak bezi saratoni odamlarda. Gen estrogen retseptorlari 1- kuchaytiruvchisi (ESR1) bilan bog'liq holda o'rganilgan bo'lib, uning ifodasi ko'krak bezi saratoni bilan kasallangan bemorga endokrin terapiya o'tkazilishini aniqlaydi.[10] C8orf46 ning ko'krak bezi saratonida gipermetilatsiyaga uchragan va endokrin qarshiligini kuchaytiradigan ESR1 kuchaytiruvchi hududlari borligi taxmin qilinmoqda.[10]
Adabiyotlar
- ^ a b v d e f g "C8orf46 xromosomasi 8 o'qish doirasi 46 [Homo sapiens (odam)] - Gen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2016-04-25.
- ^ a b v d "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=C8orf46". www.genecards.org. Olingan 2016-04-25.
- ^ "TimeTree :: Hayotiy vaqt jadvali". www.timetree.org. Olingan 2016-05-09.
- ^ a b v "SDSC Biology Workbench".[doimiy o'lik havola ]
- ^ a b v "ExPASy: SIB Bioinformatics Resurs Portali - Bosh sahifa". www.expasy.org. Olingan 2016-04-25.
- ^ "Translatsiyadan keyingi modifikatsiyaga umumiy nuqtai". www.thermofisher.com. Olingan 2016-05-09.
- ^ "ISH ma'lumotlari: Allen Brain Atlas: Sichqoncha miyasini rivojlantirish" Tekshiring
| url =qiymati (Yordam bering). Developmouse.brain-map.org. Olingan 2016-05-09. - ^ a b v "EST profili - Hs.268869". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2016-05-09.
- ^ a b v "ElDorado tanishuvi". www.genomatix.de. Olingan 2016-05-09.
- ^ a b Tosh, Endryu; Zotenko, Elena; Lokk, Uorvik J.; Korbi, Darren; Millar, Evan K. A .; Pidsli, Rut; Stirzaker, Kler; Grem, Piter; Trau, Mett (2015-07-14). "Estrogen bilan boshqariladigan kuchaytirgichlarning DNK metilatsiyasi ko'krak bezi saratonida endokrin sezgirlikni aniqlaydi". Tabiat aloqalari. 6: 7758. doi:10.1038 / ncomms8758. PMC 4510968. PMID 26169690.
Qo'shimcha o'qish
- PMC, Evropa; va boshq. (2014). "Odamlarning miniPromoterlari yordamida maqsadli CNS etkazib berish va Adeno-assotsiatsiyalangan virusli vektorlarga mosligini namoyish etish". Molekulyar terapiya: usullari va klinik rivojlanishi. 1: 5. doi:10.1038 / mtm.2013.5. PMC 3992516. PMID 24761428.
- Stone, Endryu (2015). "Estrogen bilan tartibga solinadigan kuchaytirgichlarning DNK metilatsiyasi ko'krak bezi saratonida endokrin sezgirlikni belgilaydi". Tabiat aloqalari. 6: 7758. doi:10.1038 / ncomms8758. PMC 4510968. PMID 26169690.
- Pandey, Ashutosh K.; va boshq. (2014). "Funktsional jumboqli genlar: Miyaning bexabarlik holatini o'rganish". PLOS ONE. 9 (2): e88889. Bibcode:2014PLoSO ... 988889P. doi:10.1371 / journal.pone.0088889. PMC 3921226. PMID 24523945.