CSMD1 - CSMD1

CSMD1
Mavjud tuzilmalar
PDB	Ortholog qidiruvi: PDBe RCSB
PDB id kodlari ro'yxati
	2EHF
Identifikatorlar
Taxalluslar	CSMD1, PPP1R24, CUB va Sushi ko'p domenlari 1
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 608397 MGI: 2137383 HomoloGene: 69536 Generkartalar: CSMD1
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 8 (odam)
Oxiri	4,994,972 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 8 (sichqoncha)
Oxiri	17,535,586 bp
RNK ekspressioni naqsh
	; ;
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
	64478
	94109
	ENSG00000183117
	ENSMUSG00000060924
	Q96PZ7
	Q923L3
	NM_033225
	NM_053171
	NP_150094
	NP_444401
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

CSMD1 CUB va Sushi bir nechta domenlari 1 a oqsil odamlarda kodlanganligi CSMD1 gen.^[5]

Tuzilishi

CSMD1 tarkibida 14 mavjud N-terminal CUB domenlari a tomonidan ajratilgan Sushi domenlari keyinchalik qo'shimcha 15 tandemli Sushi domeni segmenti.^[6]

Funktsiya

Sushi domenlarini o'z ichiga olgan boshqa oqsillarga o'xshashlik asosida CSMD1 ning gen mahsuloti Komplementni boshqaruvchi oqsil.^[6]

Klinik ahamiyati

Bu potentsial o'sma supressor, uni yo'q qilish bosh va bo'yinga olib kelishi mumkin karsinomalar o'zini yanada tajovuzkor tutish.^[7] CSMD1 oqsil ekspressioni invaziv ko'krak bezi saratoniga chalingan bemorlarda kamaytirilganligi aniqlandi.^[8] Funktsional tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, CSMD1 kamayishi hujayralarni bo'linish, migratsiya va bosqin qilish qobiliyatini oshirib, saraton kasalligiga aylantiradi. Ko'krak kanallarining uch o'lchovli modelida CSMD1 ekspressionining pasayishi ko'krak kanalining shakllanishida muvaffaqiyatsizlikka uchradi.^[9]

Ba'zi CSMD1 genetik variantlari rivojlanish xavfi bilan bog'liqligini ko'rsatdi shizofreniya, shizofreniyaning ba'zi shakllari tartibga solinmaganligi natijasida yuzaga kelishi mumkinligi haqida paydo bo'lgan dalillarga mos keladi to'ldiruvchi markaziy asab tizimidagi faollashish haddan tashqari ko'payishiga olib keladi sinaptik Azizillo.^[10]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl versiyasi 89: ENSG00000183117 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000060924 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Entrez Gen: CSMD1 CUB va Sushi ko'p domenlari 1".
^ ^a ^b Kraus DM, Elliott GS, Chute H, Horan T, Pfenninger KH, Sanford SD, Foster S, Scully S, Welcher AA, Holers VM (2006 yil aprel). "CSMD1 - bu markaziy asab tizimida va epiteliya to'qimalarida yuqori darajada ifodalangan yangi, bir nechta domenli komplementni tartibga soluvchi protein". Immunologiya jurnali. 176 (7): 4419–30. doi:10.4049 / jimmunol.176.7.4419. PMID 16547280.
^ * Toomlar C, Jekson A, Maguayr K, Vud J, Gollin S, Ishvad S, Paterson I, Prime S, Parkinson K, Bell S, Vuds G, Markxem A, Oliver R, Vudvord R, Sloan P, Dikson M, O'qish A , Thakker N (iyun 2003). "Og'zaki skuamoz hujayrali karsinomada CSMD1 lokusida bir qator gomozigotli yo'q qilinish mintaqalarining mavjudligi CSMD1 ning bosh va bo'yin karsinogenezidagi rolini shubha ostiga qo'yadi". Genlar, xromosomalar va saraton. 37 (2): 132–40. doi:10.1002 / gcc.10191. PMID 12696061. S2CID 22088084.
^ Eskudero-Esparza A, Bartoschek M, Gialeli C, Okroj M, Ouen S, Jirstrem K, Orimo A, Tszian VG, Pietras K, Blom AM (noyabr 2016). "Komplementning inhibitori CSMD1 insonning ko'krak bezi saratonida o'smani bostiruvchi vazifasini bajaradi". Onkotarget. 7 (47): 76920–76933. doi:10.18632 / oncotarget.12729. PMC 5363559. PMID 27764775.
^ Kamal M, Holliday DL, Morrison EE, Speirs V, Tooms C, Bell SM (iyul 2017). "CSMD1 ekspressionining yo'qolishi ko'payish, migratsiya va bosqinni kuchaytirganda sut kanallari shakllanishini buzadi". Onkologik hisobotlar. 38 (1): 283–292. doi:10.3892 / yoki.2017.5656. PMID 28534981.
^ Baum, Metyu L. (2018-09-16). "Shizofreniya bilan assotsiatsiyalangan gen, CSMD1, miyaga xos komplement inhibitorini kodlaydi". Iqtibos jurnali talab qiladi | jurnal = (Yordam bering)

Tashqi havolalar

Inson CSMD1 genom joylashuvi va CSMD1 gen tafsilotlari sahifasida UCSC Genome brauzeri.
Da mavjud bo'lgan barcha tarkibiy ma'lumotlarga umumiy nuqtai PDB uchun UniProt: Q96PZ7 (CUB va sushi tarkibidagi oqsil 1) da PDBe-KB.

Qo'shimcha o'qish

Kamal M, Shaaban AM, Zhang L, Walker C, Grey S, Thakker N, Toomes C, Speirs V, Bell SM (iyun 2010). "CSMD1 ekspressionining yo'qolishi o'smaning yuqori darajasi va invaziv kanalli ko'krak karsinomasida omon qolish bilan bog'liq" (PDF). Ko'krak bezi saratonini o'rganish va davolash. 121 (3): 555–63. doi:10.1007 / s10549-009-0500-4. PMID 19669408. S2CID 22958267.
Smit DI, Zhu Y, McAvoy S, Kun R (yanvar 2006). "Umumiy mo'rt joylar, juda katta genlar, asab rivojlanishi va saraton". Saraton xatlari. 232 (1): 48–57. doi:10.1016 / j.canlet.2005.06.049. PMID 16221525.
Sun PC, Uppaluri R, Shmidt AP, Pashia ME, Quant EC, Sunwoo JB, Gollin SM, Scholnick SB (iyul, 2001). "8p23 taxminiy o'smani bostiruvchi mintaqaning transkript xaritasi". Genomika. 75 (1–3): 17–25. doi:10.1006 / geno.2001.6587. PMID 11472063.
Nagase T, Kikuno R, Ohara O (avgust 2001). "Insonning noma'lum genlarini kodlash ketma-ketligini bashorat qilish. XXI. Katta oqsillarni kodlaydigan miyadan yangi 60 cDNA klonining to'liq ketma-ketliklari". DNK tadqiqotlari. 8 (4): 179–87. doi:10.1093 / dnares / 8.4.179. PMID 11572484.
Henshall SM, Afar DE, Hiller J, Horvath LG, Quinn DI, Rasiah KK, Gish K, Willhite D, Kench JG, Gardiner-Garden M, Stricker PD, Scher HI, Grygiel JJ, Agus DB, Mack DH, Sutherland RL ( 2003 yil iyul). "Prostata bezi saratonining genom bo'yicha gen ekspression profillarini omon qolish tahlili kasallikning qaytalanishining yangi prognostik maqsadlarini aniqlaydi". Saraton kasalligini o'rganish. 63 (14): 4196–203. PMID 12874026.
Lau WL, Scholnick SB (2003 yil sentyabr). "CSMD genlar oilasining ikkita yangi a'zosini aniqlash". Genomika. 82 (3): 412–5. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00149-6. PMID 12906867.
Scholnick SB, Rixter TM (Noyabr 2003). "CSMD1 ning bosh va bo'yin kanserogenezidagi roli". Genlar, xromosomalar va saraton. 38 (3): 281–3. doi:10.1002 / gcc.10279. PMID 14506705. S2CID 7193505.
Klark AG, Glanovski S, Nilsen R, Tomas PD, Kejarival A, Todd MA, Tanenbaum DM, Civello D, Lu F, Merfi B, Ferriera S, Vang G, Zheng X, Oq TJ, Sninskiy JJ, Adams MD, Cargill M (2003 yil dekabr). "Odam-shimp-sichqonchaning ortologik gen triosidan neytral bo'lmagan evolyutsiyani keltirib chiqarish". Ilm-fan. 302 (5652): 1960–3. doi:10.1126 / science.1088821. PMID 14671302. S2CID 6682593.
Parij PL, Andaya A, Fridlyand J, Jeyn AN, Vaynberg V, Kovbel D, Brebner JH, Simko J, Uotson JE, Volik S, Albertson DG, Pinkel D, Alers JK, van der Kvast TH, Vissers KJ, Shreder FH, Wildhagen MF, Febbo PG, Chinnaiyan AM, Pienta KJ, Carroll PR, Rubin MA, Collins C, van Dekken H (iyul 2004). "Butun genomni skanerlash prostata o'smalarida takrorlanish va metastaz bilan bog'liq genotiplarni aniqlaydi". Inson molekulyar genetikasi. 13 (13): 1303–13. doi:10.1093 / hmg / ddh155. PMID 15138198.
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (sentyabr 2004). "Odam va sichqon genlarini ketma-ket taqqoslash promotor mintaqalarda gomologik blok tuzilishini aniqlaydi". Genom tadqiqotlari. 14 (9): 1711–8. doi:10.1101 / gr.235354. PMC 515316. PMID 15342556.
Rixter TM, Tong BD, Scholnick SB (sentyabr 2005). "Skuamöz hujayrali saraton hujayralari hujayralarida CSMD1 ning epigenetik inaktivatsiyasi va aberrant transkripsiyasi". Saraton hujayralari xalqaro. 5 (1): 29. doi:10.1186/1475-2867-5-29. PMC 1239921. PMID 16153303.
Blaveri E, Brewer JL, Roydasgupta R, Fridlyand J, DeVries S, Koppie T, Pejavar S, Mehta K, Carroll P, Simko JP, Waldman FM (oktyabr 2005). "Quviq saratonining bosqichi va natijasi massiv asosida taqqoslanadigan genomik duragaylash". Klinik saraton tadqiqotlari. 11 (19 Pt 1): 7012-22. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-05-0177. PMID 16203795.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 8 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl versiyasi 89: ENSG00000183117 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000060924 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[entrez-5] "Entrez Gen: CSMD1 CUB va Sushi ko'p domenlari 1".

[Kraus_2006-6] Kraus DM, Elliott GS, Chute H, Horan T, Pfenninger KH, Sanford SD, Foster S, Scully S, Welcher AA, Holers VM (2006 yil aprel). "CSMD1 - bu markaziy asab tizimida va epiteliya to'qimalarida yuqori darajada ifodalangan yangi, bir nechta domenli komplementni tartibga soluvchi protein". Immunologiya jurnali. 176 (7): 4419–30. doi:10.4049 / jimmunol.176.7.4419. PMID 16547280.

[7] * Toomlar C, Jekson A, Maguayr K, Vud J, Gollin S, Ishvad S, Paterson I, Prime S, Parkinson K, Bell S, Vuds G, Markxem A, Oliver R, Vudvord R, Sloan P, Dikson M, O'qish A , Thakker N (iyun 2003). "Og'zaki skuamoz hujayrali karsinomada CSMD1 lokusida bir qator gomozigotli yo'q qilinish mintaqalarining mavjudligi CSMD1 ning bosh va bo'yin karsinogenezidagi rolini shubha ostiga qo'yadi". Genlar, xromosomalar va saraton. 37 (2): 132–40. doi:10.1002 / gcc.10191. PMID 12696061. S2CID 22088084.

[pmid27764775-8] Eskudero-Esparza A, Bartoschek M, Gialeli C, Okroj M, Ouen S, Jirstrem K, Orimo A, Tszian VG, Pietras K, Blom AM (noyabr 2016). "Komplementning inhibitori CSMD1 insonning ko'krak bezi saratonida o'smani bostiruvchi vazifasini bajaradi". Onkotarget. 7 (47): 76920–76933. doi:10.18632 / oncotarget.12729. PMC 5363559. PMID 27764775.

[9] Kamal M, Holliday DL, Morrison EE, Speirs V, Tooms C, Bell SM (iyul 2017). "CSMD1 ekspressionining yo'qolishi ko'payish, migratsiya va bosqinni kuchaytirganda sut kanallari shakllanishini buzadi". Onkologik hisobotlar. 38 (1): 283–292. doi:10.3892 / yoki.2017.5656. PMID 28534981.

[10] Baum, Metyu L. (2018-09-16). "Shizofreniya bilan assotsiatsiyalangan gen, CSMD1, miyaga xos komplement inhibitorini kodlaydi". Iqtibos jurnali talab qiladi | jurnal = (Yordam bering)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]