Ccdc60 - Ccdc60
| CCDC60 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatorlar | |||||||||||||||||||||||||
| Taxalluslar | CCDC60, 60 ni o'z ichiga olgan spiral-spiral domeni | ||||||||||||||||||||||||
| Tashqi identifikatorlar | MGI: 2141043 HomoloGene: 18624 Generkartalar: CCDC60 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortologlar | |||||||||||||||||||||||||
| Turlar | Inson | Sichqoncha | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ansambl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (oqsil) | |||||||||||||||||||||||||
| Joylashuv (UCSC) | Chr 12: 119.33 - 119.54 Mb | Chr 5: 116.12 - 116.29 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed qidirmoq | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Vikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
60 ta o'z ichiga olgan spiral-spiral domeni a oqsil odamlarda CCDC60 tomonidan kodlangan gen bu eng yuqori darajada ifodalangan traxeya, tuprik bezlari, siydik pufagi, bachadon bo'yni va epididim.[5]
Gen
CCDC60ni kodlaydigan gen xromosoma 12 ning ortiqcha plyonkasida joylashgan (12q24.23) va tarkibida 14 ekson mavjud.[6] Gen 119334712-119541047 pozitsiyalarini qamrab oladi.[7] CCDC60-ni kodlaydigan genning birinchi yozuvi NCBI nukleotidlar ma'lumotlar bazasi 15000 odam va sichqonchani to'liq uzunligini o'z ichiga olgan ma'lumotlar to'plamidan kelib chiqqan cDNA ketma-ketliklar.[6]
Oqsil
CCDC60 550 aminokislotadan iborat.[9] Hisoblash izoelektrik nuqta CCDC60 9,17 va hisoblash uchun molekulyar og'irlik taxminan 63kDa ni tashkil qiladi.[10] G'arbiy dog'lar RT-4 va U-251 hujayra liniyalari prognoz qilingan molekulyar og'irlikni qo'llab-quvvatlaydi.[11] CCDC60 ning taxmin qilinadigan subcellular joylashuvi bu mitoxondriya.[12] CCDC60 ning ikkilamchi tuzilishi taxmin qilinganidan tashqari, ism-sharifli o'ralgan spiral domenini o'z ichiga oladi alfa spirallari va lasan.[13]
Tartibga solish
Gen ifodasi
CCDC60 ning ifodasi to'qimalarga xosdir. CCDC60 traxeya, tuprik bezlari, siydik pufagi, bachadon bo'yni va epididimada eng yuqori darajada namoyon bo'ladi.[5] CCDC60 ham ko'rsatilgan epiteliy yuqori nafas olish tizimining hujayralari.[14] RNK seq ma'lumotlar prostata tarkibida nisbatan yuqori darajadagi ekspression, o'pka va tuxumdonlarda mo''tadil ekspresiya va yo'g'on ichakda past ifoda etilganligini ko'rsatadi. buyrak usti bezi va miya.[15]
Transkripsiya omillari
Nomzodlar ko'p transkripsiya omillari bu CCDC60ni kodlaydigan genning promotor mintaqasiga bog'langan.[16]
| Oila | Tavsif |
|---|---|
| CAAT | CCAAT majburiy omili |
| XBBF | X qutisini bog'lash koeffitsienti |
| MZF1 | Miyeloid sink barmoq 1 omil |
| EGRF | Wilms o'simtasini bostiruvchi vosita |
| KLFS | Krueppelga o'xshash omil 2 (o'pka) (LKLF) |
| ZFO2 | C2H2 sink barmoq transkripsiyasi faktor 2 |
| SOKIN | Kalmodulin bilan bog'lovchi transkripsiya faollashtiruvchisi (CAMTA1, CAMTA2) |
| KECHIK | SRY (jinsni aniqlaydigan mintaqa Y) |
| SAL1 | Spaltga o'xshash transkriptsiya omili 1 |
| VTBP | Umurtqali hayvonlarning TATA biriktiruvchi oqsil omili |
| RUSH | SWI / SNF bilan bog'liq, xromatinning aktinga bog'liq regulyatori, a oilasi, 3 a'zosi |
| ETSF | Odam va murin ETS1 omillari |
| QO'L | B sinfidagi bHLH transkripsiyasi omilining pastki oilasini burish |
| HESF | Dec2, Sharp1 yoki BHLHE41 deb nomlanuvchi asosiy spiral-halqa-spiral oqsili |
| ZFHX | Ikki qo'lli sink barmoqli gomeodomain transkripsiyasi omili |
| ARAVA | Savat-1 (xaftaga homeoprotein 1) |
| Issiqlik | Issiqlik zarbasi omil 2 |
Tarjimadan keyingi modifikatsiya
CCDC60 - tomonidan fosforillanish uchun nomzod Protein kinazasi S.[17] Boshlang'ich metionin qoldiq tarjima qilingandan so'ng polipeptiddan ajralishi taxmin qilinmoqda.[18]
Evolyutsion tarix
Ortologlar
Ehtimol, eng uzoq bog'liq bo'lgan organizm orlog Inson uchun CCDC60 ni bu erda topish mumkin Amfimedon queenslandica, a dengiz shimgichi. Insonga CCDC60 ga oid orloglar biron birida topilmagan prokaryotlar. Qizig'i shundaki, unda ma'lum bo'lgan ortologlar yo'q artropodlar, boshqalari ko'p bo'lsa-da umurtqasizlar ehtimol ortologlarga ega.
Paraloglar
Hech narsa ma'lum emas paraloglar CCDC60 dan.
Proteinlarning o'zaro ta'siri
CCDC60ni o'z ichiga olgan bir nechta ikkilik oqsillarning o'zaro ta'siri bor, ular eksperimental tarzda tasdiqlangan.[21]
| Oqsil | Funktsiya[22] | O'zaro ta'sir |
| UPF3B | Erta to'xtash kodonlarini o'z ichiga olgan mRNAlarning bema'ni vositachilikdagi parchalanishida (NMD) yadro ekzoni birikma majmuasi (EJC) bilan bog'lanib, EJC yadrosi va NMD apparatlari o'rtasida bog'lanish vazifasini bajaradi. | Jismoniy uyushma[23] |
| ZNF593 | Okt-2 ning DNK bilan bog'lanish faolligini va shuning uchun uning transkripsiyaviy tartibga solish faolligini salbiy ravishda modulyatsiya qiladi. | Jismoniy uyushma[23] |
| FAM32A | Isoform 1, ammo izoform 2 yoki izoform 3 emas, G2 tutilishi va apoptozni keltirib chiqarishi mumkin. | Jismoniy uyushma[23] |
| RBM42 | CDKN1A mRNA ning 3'-tarjima qilinmagan hududiga (UTR) (RRM domeni orqali) bog'lanadi. | Jismoniy uyushma[23] |
| DCP1B | Oddiy mRNA aylanishida ham, bema'nilik vositachiligida mRNA parchalanishida ham mRNKlarning parchalanishida rol o'ynashi mumkin. | Jismoniy uyushma[23] |
| EGFR | EGF oilasining retseptorlari tirozin kinazni bog'laydigan ligandlari va hujayradan tashqari signallarni tegishli uyali javoblarga aylantirish uchun bir nechta signal kassalarini faollashtirmoqda. | Jismoniy uyushma[24] |
| FAM204A | Noma'lum funktsiya. | Jismoniy uyushma[23] |
| APP | Hujayra yuzasi retseptorlari sifatida ishlaydi va neyritlarning o'sishi, neyronlarning yopishqoqligi va aksonogenezi bilan bog'liq neyronlar yuzasida fiziologik funktsiyalarni bajaradi. | To'g'ridan-to'g'ri o'zaro ta'sir[25] |
| MTUS2 | Mikrotubulalarni bog'laydi. MAPRE1 bilan birgalikda mikrotubulalar depolimeraz KIF2C ni mikrotubulalarning plyus uchiga yo'naltirishi mumkin. | To'g'ridan-to'g'ri o'zaro ta'sir[26] |
| B9D1 | Tektonik o'xshash kompleksning tarkibiy qismi, birlamchi siliya o'tish zonasida joylashgan va transmembran oqsillarini siliya va plazma membranalari o'rtasida tarqalishini oldini oluvchi to'siq vazifasini bajaruvchi kompleks. | To'g'ridan-to'g'ri o'zaro ta'sir[27] |
Klinik ahamiyati
Mutatsiyalar CCDC60 da yurish tezligining pasayishi bilan bog'liq.[28] Bundan tashqari, CCDC60 diagnostika bilan bog'liq bo'lgan ko'plab nomzod genlaridan biridir shizofreniya genomni o'rganishda.[29]
Adabiyotlar
- ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000183273 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000043913 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ a b She X, Rohl CA, Castle JC, Kulkarni AV, Jonson JM, Chen R (iyun 2009). "Uy xo'jaligi va to'qimalarga boy genlarning ta'rifi, konservatsiyasi va epigenetikasi". BMC Genomics. 10 (1): 269. doi:10.1186/1471-2164-10-269. PMC 2706266. PMID 19534766.
- ^ a b "60 (CCDC60), mRNA o'z ichiga olgan homo sapiens spiral-spiral domeni". 2018-12-29. Iqtibos jurnali talab qiladi
| jurnal =(Yordam bering) - ^ Kent WJ, Sugnet CW, Furey TS, Roskin KM, Pringle TH, Zahler AM, Haussler D (iyun 2002). "UCSC-da inson genomlari brauzeri". Genom tadqiqotlari. 12 (6): 996–1006. doi:10.1101 / gr.229102. PMC 186604. PMID 12045153.
- ^ Kelley LA, Mezulis S, Yates CM, Wass MN, Sternberg MJ (iyun 2015). "Oqsillarni modellashtirish, bashorat qilish va tahlil qilish uchun Phyre2 veb-portali". Tabiat protokollari. 10 (6): 845–58. doi:10.1038 / nprot.2015.053. PMC 5298202. PMID 25950237.
- ^ "spiral-spiral domen tarkibidagi oqsil 60 [Homo sapiens] - Protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2019-03-04.
- ^ Bjellqvist B, Xyuz GJ, Pasquali C, Paket N, Ravier F, Sanches JK, Frutiger S, Xoxstrasser D (oktyabr 1993). "Immobilizatsiya qilingan pH gradiyentlarida polipeptidlarning fokuslanish holatini ularning aminokislotalar ketma-ketligidan taxmin qilish mumkin". Elektroforez. 14 (10): 1023–31. doi:10.1002 / elps.11501401163. PMID 8125050. S2CID 38041111.
- ^ "HPA039048 quyonida ishlab chiqarilgan anti-CCDC60 antikor". Immunohistokimyo, G'arbiy. Olingan 2019-05-12.
- ^ Emanuelsson O, Nilsen H, Brunak S, fon Heijne G (2000 yil iyul). "Oqsillarning N-terminalli aminokislotalar ketma-ketligi asosida subcellular lokalizatsiyasini bashorat qilish". Molekulyar biologiya jurnali. 300 (4): 1005–16. doi:10.1006 / jmbi.2000.3903. PMID 10891285.
- ^ Klausen MS, Jespersen MC, Nielsen H, Jensen KK, Jurtz VI, Sönderby CK, Sommer MO, Winther O, Nielsen M, Petersen B, Marcatili P (iyun 2019). "NetSurfP-2.0: Integratsiyalashgan chuqur o'rganish orqali oqsillarning strukturaviy xususiyatlarini bashorat qilish yaxshilandi". Oqsillar. 87 (6): 520–527. bioRxiv 10.1101/311209. doi:10.1002 / prot.25674. PMID 30785653. S2CID 216629401.
- ^ "CCDC60 eng yaxshi o'nta to'qima". Muvaffaqiyatli.
- ^ "Tajriba
. www.ebi.ac.uk. Olingan 2019-05-12. - ^ Cartharius K, Frech K, Grote K, Klocke B, Haltmeier M, Klingenhoff A, Frisch M, Bayerlein M, Verner T (iyul 2005). "MatInspector va boshqalar: transkripsiya faktorini bog'lash joylari asosida promouterni tahlil qilish". Bioinformatika. 21 (13): 2933–42. doi:10.1093 / bioinformatika / bti473. PMID 15860560.
- ^ Blom N, Sicheritz-Pontén T, Gupta R, Gammeltoft S, Brunak S (iyun 2004). "Aminokislotalar ketma-ketligidan oqsillarni translyatsiyadan keyingi glikosilatsiyasini va fosforillanishini bashorat qilish". Proteomika. 4 (6): 1633–49. doi:10.1002 / pmic.200300771. PMID 15174133. S2CID 18810164.
- ^ Charpilloz C, Veuthey AL, Chopard B, Falcone JL (iyul 2014). "Motiflar daraxti: tarjimadan keyingi modifikatsiyani bashorat qilishning yangi usuli" (PDF). Bioinformatika. 30 (14): 1974–82. doi:10.1093 / bioinformatika / btu165. PMID 24681905.
- ^ "TimeTree - hayotning vaqt shkalasi". TimeTree. Arxivlandi asl nusxasi 2019 yil 13-may kuni. Olingan 12 may 2019.
- ^ "Protein BLAST: oqsil so'rovi yordamida oqsillar bazalarini qidirish". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2019-05-12.
- ^ "PSICQUIC ko'rinishi". www.ebi.ac.uk. Olingan 2019-05-12.
- ^ "UniProt". www.uniprot.org. Olingan 2019-05-12.
- ^ a b v d e f Xattlin EL, Brukner RJ, Paulo JA, Kannon JR, Ting L, Baltier K va boshq. (2017 yil may). "Inson interaktomining arxitekturasi oqsillar jamoalari va kasallik tarmoqlarini belgilaydi". Tabiat. 545 (7655): 505–509. Bibcode:2017Natur.545..505H. doi:10.1038 / tabiat22366. PMC 5531611. PMID 28514442.
- ^ Yao Z, Darovskiy K, St-Denis N, Vong V, Offensperger F, Villedieu A va boshq. (2017 yil yanvar). "Tirozin kinaz-oqsilli fosfataza interaktom retseptorlari bo'yicha global tahlil". Molekulyar hujayra. 65 (2): 347–360. doi:10.1016 / j.molcel.2016.12.004. PMC 5663465. PMID 28065597.
- ^ Olax J, Vincze O, Virok D, Simon D, Bozso Z, Tokesi N, Horvat I, Xlavanda E, Kovach J, Magyar A, Szũcs M, Orosz F, Penke B, Ovadi J (sentyabr 2011). "Patologik alomat oqsillarning o'zaro ta'siri: protein / p25, beta-amiloid va alfa-sinukleinni rivojlantiruvchi tubulin polimerizatsiyasi". Biologik kimyo jurnali. 286 (39): 34088–100. doi:10.1074 / jbc.M111.243907. PMC 3190826. PMID 21832049.
- ^ Rolland T, Taşan M, Charloteaux B, Pevzner SJ, Zhong Q, Sahni N va boshq. (2014 yil noyabr). "Odamlarning interaktomalar tarmog'ining proteom miqyosli xaritasi". Hujayra. 159 (5): 1212–1226. doi:10.1016 / j.cell.2014.10.050. PMC 4266588. PMID 25416956.
- ^ Dowdle WE, Robinson JF, Kneist A, Sirerol-Piquer MS, Frints SG, Corbit KC, Zaghulul NA, Zaghulul NA, van Lijnschoten G, Mulders L, Verver DE, Zerres K, Reed RR, Attié-Bitach T, Jonson KA, García-Verdugo JM, Katsanis N, Bergmann C, Reiter JF (iyul 2011). "Siliyer B9 oqsil kompleksining buzilishi Mekkel sindromini keltirib chiqaradi". Amerika inson genetikasi jurnali. 89 (1): 94–110. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.06.003. PMC 3135817. PMID 21763481.
- ^ Lunetta KL, D'Agostino RB, Karasik D, Benjamin EJ, Guo CY, Govindaraju R, Kiel DP, Kelly-Hayes M, Massaro JM, Pencina MJ, Seshadri S, Murabito JM (sentyabr 2007). "Uzoq umr ko'rishning genetik korrelyatsiyasi va tanlangan yoshga bog'liq fenotiplar: Framingham tadqiqotida genom bo'yicha assotsiatsiya tadqiqotlari". BMC Tibbiy Genetika. 8 Qo'shimcha 1 (Qo'shimcha 1): S13. doi:10.1186 / 1471-2350-8-s1-s13. PMC 1995604. PMID 17903295.
- ^ Kirov G, Zaxarieva I, Georgieva L, Moskvina V, Nikolov I, Cichon S, Hillmer A, Toncheva D, Ouen MJ, O'Donovan MC (avgust 2009). "574 shizofreniya triosida genom bo'yicha assotsiatsiyani DNKni birlashtirish yordamida o'rganish". Molekulyar psixiatriya. 14 (8): 796–803. doi:10.1038 / mp.2008.33. PMID 18332876. S2CID 7969539.