D145E - D145E

D145E a nuqta mutatsiyasi kuni troponin C olib keladi gipertrofik kardiomiopatiya kasallik. Ushbu mutatsiya o'zgarishi natijasida yuzaga keladi nukleotid 435 nukleotidda S dan A gacha,^[1] aminokislotani almashtirish aspartik kislota ga glutamik kislota da joylashgan C-terminali quyruq.^[2] Ushbu mutatsiyaga ega bemorlar ingichka filamentda turli tuzilishga ega va ularning bog'lanishini o'zgartiradilar Ca²⁺ troponin C joyida IV.^[1]^[3] Bundan tashqari, D145E kuchning rivojlanishi va faollashuvining o'sishiga olib keladi ATPase Ca mavjudligida²⁺.^[4]

Adabiyotlar

^ ^a ^b Landstrom, Endryu P.; Parvatiyar, Mishel S.; Pinto, Xose R.; Markard, Mishel L.; Bos, J. Martijn; Tester, Devid J.; Ommen, Stiv R.; Potter, Jeyms D.; Akkerman, Maykl J. (2008 yil avgust). "TNNC1-kodlangan troponin C-da yangi gipertrofik kardiyomiyopatiya sezuvchanlik mutatsiyalarining molekulyar va funktsional tavsifi". Molekulyar va uyali kardiologiya jurnali. 45 (2): 281–288. doi:10.1016 / j.yjmcc.2008.05.003. PMC 2627482. PMID 18572189.
^ Kalyva, Afanasiya; Parthenakis, Fragiskos I.; Marketou, Mariya E .; Kontaraki, Joanna E.; Vardas, Panos E. (2014-04-01). "Gipertrofik va kengaygan kardiomiopatiyalarni keltirib chiqaradigan Troponin S mutatsiyalarining biokimyoviy tavsifi". Muskullarni tadqiq qilish va hujayra harakatlanishi jurnali. 35 (2): 161–178. doi:10.1007 / s10974-014-9382-0. ISSN 1573-2657. PMID 24744096.
^ Solaro, R. Jon; Rosevear, Pol; Kobayashi, Tomoyoshi (2008-04-25). "Yurak mushaklarining qisqarishi va bo'shashishini boshqarishda yurak troponin I ning o'ziga xos funktsiyalari". Biokimyoviy va biofizik tadqiqotlar bo'yicha aloqa. Ebashi xotirasiga bag'ishlangan nashr. 369 (1): 82–87. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.12.114. ISSN 0006-291X. PMC 2365727. PMID 18162178.
^ Pinto, Xose Renato; Parvatiyar, Mishel S.; Jons, Mishel A.; Liang, Jingsheng; Akkerman, Maykl J.; Potter, Jeyms D. (2009-07-10). "Gipertrofik kardiyomiyopatiya bilan bog'liq bo'lgan Troponin S mutatsiyalarini funktsional va tarkibiy o'rganish". Biologik kimyo jurnali. 284 (28): 19090–19100. doi:10.1074 / jbc.M109.007021. ISSN 0021-9258. PMC 2707221. PMID 19439414.

Bu gen maqola a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[:0-1] Landstrom, Endryu P.; Parvatiyar, Mishel S.; Pinto, Xose R.; Markard, Mishel L.; Bos, J. Martijn; Tester, Devid J.; Ommen, Stiv R.; Potter, Jeyms D.; Akkerman, Maykl J. (2008 yil avgust). "TNNC1-kodlangan troponin C-da yangi gipertrofik kardiyomiyopatiya sezuvchanlik mutatsiyalarining molekulyar va funktsional tavsifi". Molekulyar va uyali kardiologiya jurnali. 45 (2): 281–288. doi:10.1016 / j.yjmcc.2008.05.003. PMC 2627482. PMID 18572189.

[2] Kalyva, Afanasiya; Parthenakis, Fragiskos I.; Marketou, Mariya E .; Kontaraki, Joanna E.; Vardas, Panos E. (2014-04-01). "Gipertrofik va kengaygan kardiomiopatiyalarni keltirib chiqaradigan Troponin S mutatsiyalarining biokimyoviy tavsifi". Muskullarni tadqiq qilish va hujayra harakatlanishi jurnali. 35 (2): 161–178. doi:10.1007 / s10974-014-9382-0. ISSN 1573-2657. PMID 24744096.

[3] Solaro, R. Jon; Rosevear, Pol; Kobayashi, Tomoyoshi (2008-04-25). "Yurak mushaklarining qisqarishi va bo'shashishini boshqarishda yurak troponin I ning o'ziga xos funktsiyalari". Biokimyoviy va biofizik tadqiqotlar bo'yicha aloqa. Ebashi xotirasiga bag'ishlangan nashr. 369 (1): 82–87. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.12.114. ISSN 0006-291X. PMC 2365727. PMID 18162178.

[4] Pinto, Xose Renato; Parvatiyar, Mishel S.; Jons, Mishel A.; Liang, Jingsheng; Akkerman, Maykl J.; Potter, Jeyms D. (2009-07-10). "Gipertrofik kardiyomiyopatiya bilan bog'liq bo'lgan Troponin S mutatsiyalarini funktsional va tarkibiy o'rganish". Biologik kimyo jurnali. 284 (28): 19090–19100. doi:10.1074 / jbc.M109.007021. ISSN 0021-9258. PMC 2707221. PMID 19439414.

[1]

[2]

[3]

[4]