Kar - DEAF1
 | Bu maqola mavzu bilan tanish bo'lmaganlar uchun etarli bo'lmagan kontekstni taqdim etadi. (2015 yil may) (Ushbu shablon xabarini qanday va qachon olib tashlashni bilib oling) |
The Kar transkripsiya omili (HGNC: 14677) (yoki "deformatsiyalangan epidermal autoregulyatsion omil 1 yilda Drosophila ) DEAF1 tomonidan kodlangan 11p15.5. Bu a'zosi Sink barmog'i oqsil va MYND turi oqsil.
Patologiya
- DEAF1 ning SAND domeniga ta'sir qiluvchi mutatsiyalar intellektual nogironlik og'ir bilan nutqning buzilishi va xulq-atvori bilan bog'liq muammolar.[1]
Adabiyotlar
- ^ Vulto-Van Silfut, A. T.; Rajamanikam, S .; Jensik, P. J .; Vergult, S .; De Roker, N .; Nyuxol, K. J .; Raghavan, R .; Reardon, S. N .; Jarrett, K .; McIntyre, T .; Bulinski, J .; Ownby, S. L .; Xuggenvik, J. I .; MakKayt, G. S .; Rose, G. M .; Kay X.; Uilyert, A .; Tsveyer, S .; Endele, S .; De Ligt, J.; Van Bon, B. V. M.; Lyugtenberg, D.; De Vriz, P. F.; Veltman, J. A .; Van Bokxoven, X.; Brunner, H. G.; Rauch, A .; De Brouwer, A. P. M.; Karvill, G. L .; va boshq. (2014). "DEAF1 ning qumli domeniga ta'sir qiluvchi mutatsiyalar nutqning zaiflashuvi va o'zini tutishi bilan bog'liq intellektual nogironlikni keltirib chiqaradi". Amerika inson genetikasi jurnali. 94 (5): 649–661. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.03.013. PMC 4067565. PMID 24726472.
 | Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 11 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish. |