DPP10 - DPP10

DPP10
Mavjud tuzilmalar
PDBOrtholog qidiruvi: PDBe RCSB
Identifikatorlar
TaxalluslarDPP10, DPL2, DPPY, DPRP-3, DPRP3, 10 kabi dipeptidil peptidaza
Tashqi identifikatorlarOMIM: 608209 MGI: 2442409 HomoloGene: 41400 Generkartalar: DPP10
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 2 (odam)
Chr.Xromosoma 2 (odam)[1]
Xromosoma 2 (odam)
DPP10 uchun genomik joylashuv
DPP10 uchun genomik joylashuv
Band2q14.1Boshlang114,442,299 bp[1]
Oxiri115,845,780 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
Ps.Bng da PBB GE DPP10 gnf1h06976

Ps.Bng da PBB GE DPP10 gnf1h06059
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_199021

RefSeq (oqsil)

NP_950186

Joylashuv (UCSC)Chr 2: 114.44 - 115.85 MbChr 1: 123.32 - 124.85 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Faol bo'lmagan dipeptidil peptidaza 10 a oqsil odamlarda kodlanganligi DPP10 gen.[5][6][7] Turli xil izoformlarni kodlovchi muqobil transkripsiya qo'shilish variantlari tavsiflangan.[7]

Funktsiya

Ushbu gen serin proteazlarning SC klanida S9B oilasining a'zosi bo'lgan bir martalik II membrana oqsilini kodlaydi. Ushbu oqsil aniqlanadigan proteaz faolligiga ega emas, ehtimol serin proteazlarining katalitik sohasida odatda saqlanib qolgan serin qoldig'i yo'qligi sababli. Biroq, u o'ziga xos kuchlanishli kaliy kanallarini bog'laydi va ularning ekspressioni va biofizik xususiyatlarini o'zgartiradi.[7]

Klinik ahamiyati

Ushbu genning mutatsiyalari bilan bog'liq bo'lgan Astma[7] va autizm spektrining buzilishi.[8]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000175497 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000036815 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ Nagase T, Kikuno R, Ishikava K, Xirosava M, Ohara O (2000 yil sentyabr). "Insonning noma'lum genlarini kodlash ketma-ketligini bashorat qilish. XVII. In vitro katta oqsillarni kodlaydigan miyadan 100 ta yangi cDNA klonlarining to'liq ketma-ketliklari". DNK rez. 7 (2): 143–50. doi:10.1093 / dnares / 7.2.143. PMID  10819331.
  6. ^ Qi SY, Riviere PJ, Trojnar J, Junien JL, Akinsanya KO (iyun 2003). "Serin proteazlarining paydo bo'layotgan kichik guruhining yangi a'zosi bo'lgan dipeptidil peptidaza 10ni klonlash va tavsifi". Biokimyo J. 373 (Pt 1): 179-89. doi:10.1042 / BJ20021914. PMC  1223468. PMID  12662155.
  7. ^ a b v d "Entrez Gen: DPP10 dipeptidil-peptidaz 10".
  8. ^ Girirajan S, Dennis MY, Baker C, Malig M, Coe BP, Kempbell CD, Mark K, Vu TH, Alkan C, Cheng Z, Biesecker LG, Bernier R, Eichler EE (2013 yil fevral). "Autizm spektri buzilishi bilan bog'liq nusxa ko'chirish sonining o'zgaruvchan nuqtalarini takomillashtirish va kashf etish". Am. J. Xum. Genet. 92 (2): 221–37. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.12.016. PMC  3567267. PMID  23375656.

Qo'shimcha o'qish