EFHC2 - EFHC2
| EFHC2 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
| Identifikatorlar | |||||||||||||||||||||||||
| Taxalluslar | EFHC2, MRX74, dJ1158H2.1, EF-domen 2 ni o'z ichiga oladi | ||||||||||||||||||||||||
| Tashqi identifikatorlar | OMIM: 300817 MGI: 1921655 HomoloGene: 11863 Generkartalar: EFHC2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortologlar | |||||||||||||||||||||||||
| Turlar | Inson | Sichqoncha | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ansambl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (oqsil) | |||||||||||||||||||||||||
| Joylashuv (UCSC) | Chr X: 44.15 - 44.34 Mb | Chr X: 17.13 - 17.32 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed qidirmoq | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Vikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
EF-domen (C-terminal) 2 ni o'z ichiga oladi a oqsil odamlarda EFHC2 tomonidan kodlanganligi gen.[5][6]
Gen
EFHC2 manfiy ipda joylashgan (sezgirlik ) ning X xromosoma p11.3 da. EFHC2 bilan tanlangan genlarning bir nechtasidan biridir in vitro qochib ketishini ko'rsatuvchi dalillar X inaktivatsiyasi.[7] EFHC2 195,796 tayanch juftligini o'z ichiga oladi va ularga qo'shni NDP, genni kodlovchi Norri kasalligi oqsil. Genomning keng assotsiatsiyasi tadqiqotlariga asoslangan dastlabki dalillar SNPni 13 va 14-sonli ekzonlar orasidagi intronga bog'lab qo'ygan EFHC2 bilan zararni oldini olish.[8]
The mRNA EFHC2 oqsilini kodlovchi transkript 3269 tayanch juftligini tashkil etadi. Birinchi to'qson tayanch juftlari quyidagilarni tashkil qiladi beshta asosiy tarjima qilinmagan mintaqa va oxirgi 1913 yildagi asosiy juftliklar uchta asosiy tarjima qilinmagan mintaqa.
Oqsil
EFHC2 geni 749-aminokislota oqsilini kodlaydi, uning tarkibida uchta DM10 domeni (InterPro: IPR006602 ) va uchta kaltsiy bilan bog'lanish EF qo'l motiflar.[5]
The izoelektrik nuqta EFHC2 ning odamlarda 7,13 ekanligi taxmin qilinmoqda.[9] Odamlarda ifodalangan boshqa oqsillarga nisbatan EFHC2 kamroq bo'ladi alanin qoldiqlari va undan ko'p tirozin qoldiqlari va sitoplazmada yashashi taxmin qilinmoqda.[10][11]
To'qimalarning tarqalishi
EFHC2 keng tarqalgan markaziy asab tizimi shuningdek, periferik to'qimalar.[12]
Klinik ahamiyati
Bilan bog'liq protein, EFHC1 xromosomadagi gen bilan kodlangan 6. ning rivojlanishida ikkala oqsilning ham ishtirok etishi taxmin qilingan epilepsiya[6][13] va ushbu gen odamlarda qo'rquvni aniqlash bilan bog'liq bo'lishi mumkin Tyorner sindromi.[5]
A mutatsiya yilda EFHC2 natijada a serin a tirozin aminokislotaning 430 (S430Y) holatida almashtirish bilan bog'liq voyaga etmagan miyoklonik epilepsiya erkak, nemis aholisida.[6] Bundan tashqari, a bitta nukleotid polimorfizmi yilda EFHC2 Turner sindromi bilan kasallangan bemorlarning yuz ifodalarida qo'rquvni anglash qobiliyatining pasayishi bilan bog'liq;[14] ammo, ushbu topilmalar munozarali bo'lib qolmoqda.[15]
Boshqa turlarda konservatsiya
| Turlar | Umumiy ism | Proteinga kirish raqami | Tartib uzunligi | Tartib identifikatori (%) | Tartibga o'xshashlik (%) | mRNA kirish raqami | Ikki xillikdan o'tgan yillar (millionlab) |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Pan trogloditlari | shimpanze | XP_003317486.1 | 749 | 99 | 100 | XM_003317438.1 | 6.4 |
| Rattus norvegicus | Kalamush | NP_001100422.1 | 750 | 79 | 88 | NM_001106952.1 | 94.4 |
| Ailuropoda | Gigant panda | EFB16666.1 | 732 | 79 | 89 | - | 92.4 |
| Canis lupus tanish | Uyda ishlatiladigan it | XP_538007.2 | 779 | 79 | 89 | XM_538007.2 | 92.4 |
| Bos taurus | Sigir | XP_002700247.1 | 733 | 77 | 89 | XM_002700201.1 | 94.4 |
| Muskul mushak | Sichqoncha | NP_083192.2 | 750 | 76 | 87 | NM_028916.4 | 94.4 |
| Monodelphis domestica | Opossum | XP_001377972.1 | 755 | 67 | 82 | XM_001377935.1 | 163.9 |
| Gallus gallus | Tovuq | NP_001032918.1 | 764 | 65 | 81 | NM_001037829.1 | 301.7 |
| Ksenopus (Silurana) tropicalis | Qurbaqa | NP_001136133.1 | 741 | 63 | 79 | NM_001142661.1 | 371.2 |
| Danio rerio | Zebrafish | NP_001032472.1 | 762 | 62 | 76 | NM_001037395.1 | 400.1 |
| Ciona intestinalis | Dengiz Squirt | NP_001071886.1 | 741 | 62 | 80 | NM_001078418.1 | 722.5 |
| Sakkoglossus kowalevskii | Acorn qurti | XP_002735862.1 | 747 | 61 | 77 | XM_002735816.1 | 891.8 |
| Nematostella vektensis | Dengiz anemoni | XP_001624761.1 | 736 | 60 | 77 | XM_001624711.1 | 742.9 |
| Strongilotsentrotus purpuratus | Dengiz urchin | XP_798540.1 | 744 | 59 | 72 | XM_793447.2 | 792.4 |
| Shistosoma mansoni | Trematod | XP_002579977.1 | 767 | 56 | 73 | XM_002579931.1 | 734.8 |
| Amfimedon qirolichasi | Shimgich | XP_003389005.1 | 720 | 52 | 70 | XM_003388957.1 | 782.7 |
| Anopheles gambiae | Chivin | XP_558349.4 | 762 | 44 | 61 | XM_558349.4 | 782.7 |
| Camponotus floridanus | Chumolilar | EFN72623.1 | 762 | 41 | 62 | - | 782.7 |
| Nasonia vitripennis | Marvarid ari | XP_001603780.2 | 751 | 39 | 57 | XM_001603730.2 | 782.7 |
| Drosophila melanogaster | Meva chivinlari | NP_611459 | 765 | 37 | 54 | NM_137615.2 | 661.2 |
Adabiyotlar
- ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000183690 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000025038 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ a b v "Entrez Gen: EF-domen (C-terminal), unda 2 ta". Olingan 2012-05-07.
- ^ a b v Gu V, Sander T, Xeyls A, Lenzen KP, Steinlein OK (2005). "Xp11.4 da EFHC2 genini o'z ichiga olgan yangi EF-qo'l: balog'atga etmagan bolalarning miyoklonik epilepsiya bilan bog'liqligi to'g'risida taxminiy dalillar". Epilepsiya tadqiqotlari. 66 (1–3): 91–8. doi:10.1016 / j.eplepsyres.2005.07.003. PMID 16112844.
- ^ Castagné R, Zeller T, Rotival M, Szymczak S, Truong V, Schillert A, Trégouët DA, Myunzel T, Ziegler A, Cambien F, Blankenberg S, Tiret L (Noyabr 2011). "Jinsiy va genetik o'zgaruvchanlikning inson monotsitlarida X bilan bog'langan genlarning ekspresiyasiga ta'siri". Genomika. 98 (5): 320–6. doi:10.1016 / j.ygeno.2011.06.009. PMID 21763416.
- ^ Blaya C, Murjani P, Salum GA, Gonsalvesh L, Vayss LA, Leistner-Segal S, Manfro GG, Smoller JW (Mar, 2009). "EFHC2, qo'rquvni aniqlash va zararni oldini olish bilan bog'liq gen o'rtasidagi bog'liqlikning dastlabki dalillari". Nevrologiya xatlari. 452 (1): 84–6. doi:10.1016 / j.neulet.2009.01.036. PMID 19429002.
- ^ Wilkins MR, Gasteiger E, Bairoch A, Sanches JC, Williams KL, Appel RD, Hochstrasser DF (1999). "ExPASy serveridagi oqsillarni aniqlash va tahlil qilish vositalari". Molekulyar biologiya usullari. 112: 531–52. doi:10.1385/1-59259-584-7:531. PMID 10027275.
- ^ Brendel V, Bucher P, Nurbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (Mar 1992). "Oqsillar ketma-ketligini statistik tahlil qilish usullari va algoritmlari". Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari. 89 (6): 2002–6. Bibcode:1992 yil PNAS ... 89.2002B. doi:10.1073 / pnas.89.6.2002. PMC 48584. PMID 1549558.
- ^ Horton P, Nakai K (1997). "Eng yaqin qo'shnilar klassifikatori bilan oqsil hujayralarining lokalizatsiya joylarini yaxshiroq taxmin qilish". Molekulyar biologiya bo'yicha intellektual tizimlar bo'yicha xalqaro konferentsiya materiallari. 5: 147–52. PMID 9322029.
- ^ Vays LA, Purcell S, Vagoner S, Lourens K, Spektor D, Deyli MJ, Sklar P, Skuse D (Yanvar 2007). "Turner sindromida qo'rquvni aniqlash uchun EFHC2 ni miqdoriy xususiyat lokusi sifatida aniqlash". Inson molekulyar genetikasi. 16 (1): 107–13. doi:10.1093 / hmg / ddl445. PMID 17164267.
- ^ Suzuki T, Delgado-Escueta AV, Aguan K, Alonso ME, Shi J, Xara Y, Nishida M, Numata T, Medina MT, Takeuchi T, Morita R, Bai D, Ganesh S, Sugimoto Y, Inazava J, Beyli JN, Ochoa A, Jara-Prado A, Rasmussen A, Ramos-Peek J, Kordova S, Rubio-Donnadieu F, Inoue Y, Osava M, Kaneko S, Oguni H, Mori Y, Yamakava K (Avgust 2004). "EFHC1dagi mutatsiyalar balog'atga etmagan bolalarning miyoklonik epilepsiyasini keltirib chiqaradi". Tabiat genetikasi. 36 (8): 842–9. doi:10.1038 / ng1393. PMID 15258581.
- ^ Rodriguez-Revenga L, Madrigal I, Alxalidi LS, Armengol L, Gonsales E, Badenas C, Estivill X, Milà M (may 2007). "Norrie kasalligi, og'ir psixomotor retardatsiya va miyoklonik epilepsiya bilan og'rigan bemorda NDP, MAOA, MAOB va EFHC2 genlarini tutashgan o'chirish". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali A qism. 143A (9): 916–20. doi:10.1002 / ajmg.a.31521. PMID 17431911.
- ^ Zinn AR, Kushner H, Ross JL (iyun 2008). "EFHC2 SNP rs7055196 45, X Turner sindromida qo'rquvni aniqlash bilan bog'liq emas". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali B qismi. 147B (4): 507–9. doi:10.1002 / ajmg.b.30625. PMID 17948898.