FAM71E1 - FAM71E1

FAM71E1
Identifikatorlar
TaxalluslarFAM71E1, ketma-ket o'xshashligi bo'lgan oila 71 a'zosi E1
Tashqi identifikatorlarMGI: 1922788 HomoloGene: 19259 Generkartalar: FAM71E1
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 19 (odam)
Chr.Xromosoma 19 (odam)[1]
Xromosoma 19 (odam)
FAM71E1 uchun genomik joylashuv
FAM71E1 uchun genomik joylashuv
Band19q13.33Boshlang50,466,785 bp[1]
Oxiri50,476,848 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez

112703

75538

Ansambl

ENSG00000142530

ENSMUSG00000051113

UniProt

Q6IPT2

A1L3C1

RefSeq (mRNA)

NM_001308429
NM_138411

RefSeq (oqsil)

NP_001295358
NP_612420

Joylashuv (UCSC)Chr 19: 50.47 - 50.48 MbChr 7: 44.5 - 44.5 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

FAM71E1Shuningdek, "Family With Sequence" o'xshashligi 71 "Ro'yxatdan E1", a oqsil bu ichida odamlar FAM71E1 tomonidan kodlangan gen.[5][6] Bu hamma joyda tanadagi past darajalarda ifodalangan deb o'ylashadi va u saqlanib qoladi umurtqali hayvonlar, ayniqsa sutemizuvchilar va ba'zilari sudralib yuruvchilar. Protein lakalizatsiyalangan yadro ga eksport qilish mumkin sitoplazma.

Gen

Manzil

Gen minus ipida 19q13.33 da joylashgan va 50.466.643 dan 50.476.753 gacha. Uning uzunligi 10 070 bp.[5][6]

Gen qo'shniligi

Odamlarda genning yonida quyidagi genlar mavjud:[5][6]

Q13.33 da minus f Chromstrand oosome 19 da FAM71E1 joylashuvi.

Targ'ibotchi

FAM71E1 promouteri minus ipda joylashgan bo'lib, 50 476 094 dan 50 477 946 gacha. Uning uzunligi 1853 bp.[11]

Ifoda

Gen hamma joyda tanada past darajada ifodalangan ko'rinadi [12][13][14] lekin kattalar odamida taniqli ifodaga ega moyak,[15] so'ngra .dagi pastki ifoda darajalari sperma, oosit va miya.[16][17][18][19][20] Yosh uning ichida ifodalanishiga ta'sir qilmaydi skelet mushaklari erkak yoki ayol.[21] Uning ifodasi oldin ko'tarilgan farqlash ning embrional ildiz hujayralari ichiga oshqozon osti bezi orolchasi o'xshash hujayralar.[22]

Stenogramma

Isoformlar

FAM71E1 geni ikkitasini ishlab chiqaradi izoformlar dan muqobil qo'shish. Isoform 1 1281 bp uzunlikda, izoform 2 esa 1233 bpda biroz qisqaroq.[23] Har ikkala transkript varianti 5 ga ega exons, Ulardan 4 tasi kodlash eksonlari. Izoform 2 transkripsiyasi uchun uchinchi intron 1 izoform 1 da topilganidan uzunroq.[24]

Tartibga solish

FAM71E1 transkripsiyasi tartibga solinadi mikro-RNKlar masalan, miR-149, miR-7, miR-125b, miR-125a-5p, miR192 -5p va miR-215.[25]

Oqsil

Xususiyatlari

Izoform 1 dan oqsil 247 ga teng aminokislotalar molekulyar og'irligi 27,6 kDa bo'lgan uzun. Uning narxi 5,0 va an izoelektrik nuqta 8.9 dan.[24] Unda noma'lum funktsiya sohasi (DUF3699 ) ichida saqlanadigan eukaryotlar va boshqa domenlar bilan juftlikda o'zaro aloqalari ma'lum emas.[26] Oqsilning tuzilishi 3 ga ega alfa spirallari va 5 beta-strandlar.

Mahalliylashtirish

Proteinni lokalizatsiya qilish prognoz qilinmoqda yadro va asosan bilan bog'liq deb o'ylagan fibrillar nukleoli markazi.[27] Shuningdek, uni eksport qilish mumkin sitoplazma.[14]

Gomologlar

FAM71E1 paraloglarining evolyutsion daraxti va ular bilan bog'liq peptid uzunligi[28]

Paraloglar

FAM71E1 geni tez rivojlanmoqda. Unda quyidagi 8 mavjud paraloglar: FAM71A, FAM71B, FAM71C, FAM71D, FAM71E2, FAM71F1, FAM71F2 va AC020922.1. FAM71D, FAM71E2 va AC0209221.1 da joylashgan Amniotes va ularning FAM71E1 bilan so'nggi umumiy ajdodi ehtimol ajdodida bo'lgan Sauriya sudralib yuruvchilar va qushlarni o'z ichiga olgan takson. Qolgan paraloglar sutemizuvchilardan topilgan va lobli baliqlarning evolyutsion avlodlaridan bo'lgan organizmlarda ifodalangan (Sarcopterygii ). Ularning FAM71E1 bilan so'nggi umumiy ajdodi Coelacanth edi (Latimeriya chalumnae ).[29]

FAM71E1 Paraloglari haqida umumiy ma'lumot[30]
ParalogKirish raqamiTartib uzunligi (aa)Tartib identifikatori (%)Tartibga o'xshashlik (%)
FAM71E1NM_001308429247100100
FAM71CNP_699195.124120.128.0
FAM71F1NP_115988.134416.324.2
FAM71F2NP_001012457.330915.423.8
FAM71DNP_775797.242212.016.5
AC020922.1Mavjud emas47211.116.3
FAM71ANP_705834.259410.814.5
FAM71BNP_570969.260510.213.9
FAM71E2NP_001138874.19226.89.0

Ortologlar

Ortologlar FAM71E1 ni faqat umurtqali hayvonlarda, birinchi navbatda topish mumkin plasental sutemizuvchilar ichida Boreoutheria guruh va vaqti-vaqti bilan bir nechta sudralib yuruvchilar turlarida uchraydi. Sudralib yuruvchilar va marsupials kabi platsenta hayvonlaridagi ortologlar esa uzoqdagi gomologlarga kiritilgan kemiruvchilar va primatlar FAM71E1 bilan chambarchas bog'liqdir. Gen tarixi 27 ni o'z ichiga oladi takrorlash hodisalar va 1 ta bo'linish hodisasi.[29]

FAM71E1 Orthologlariga umumiy nuqtai[30]
Tur va turlarUmumiy ismKirish raqamiUzunlik (aa)Shaxsiyat (%)O'xshashlik (%)
Homo sapiensInsonNP_001295358247100100
Pan trogloditlariShimpanzeXP_0094343642479897
Microcebus murinusKulrang sichqoncha lemurXP_012609669.12337982
Muskul mushakUy sichqonchasiNP_082445.12126872
Equus caballusOtXP_023505998.11927679
Bos taurusQoramolXP_0108133992277579
Panthera pardusQoplonXP_0192811032177176
Trichechus manatus latirostrisFlorida manateeXP_0043819042197376
Phascolarctos cinereusKoalaXP_0208275252316875
Python bivittatusBirma pitoniXP_0074231631675064
Anolis karolinensisYashil anolXP_0168501311313748

Klinik ahamiyati

Mutatsiyalar

Ushbu gen bilan bog'liq kasalliklarni keltirib chiqaradigan mutatsiyalar yo'q,[31] va bu unga nisbatan bag'rikengdir funktsiyani yo'qotish variantlar.[32]

Kasallik uyushmalari

FAM71E1 2-toifa diabetli bemorlarda ekspressionni pasaytirdi va kasallik patofizyologiyasida ishtirok etmasligi mumkin.[33] Uning ifodasi ham o'zgartirilgan Parkinson kasalligi[34] va bir nechta saraton, masalanuch marta salbiy in situ duktal karsinoma,[35] ko'krak bezi saratoni,[36] oshqozon osti bezi adenokarsinomasi va kolorektal karsinoma.[34] Bu sezuvchanlikni bashorat qilishda qiziqish genidir zotiljam.[37]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000142530 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000051113 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ a b v "Inson geni FAM71E1 (ENST00000600100.5) Ta'rif va sahifa indekslari". genome.ucsc.edu. Olingan 2018-02-20.
  6. ^ a b v "FAM71E1 oilasi ketma-ketligi o'xshashligi bilan 71 a'zosi E1 [Homo sapiens (inson)]". NCBI Gen.
  7. ^ "SPIB Gen". www.genecards.org. Olingan 2018-05-06.
  8. ^ "MYBPC2 geni". www.genecards.org. Olingan 2018-05-06.
  9. ^ "EMC10 Gen". www.genecards.org. Olingan 2018-05-06.
  10. ^ "JOSD2 Gen". www.genecards.org. Olingan 2018-05-06.
  11. ^ "Genomatix - NGS ma'lumotlarini tahlil qilish va shaxsiy tibbiyot". www.genomatix.de. Olingan 2018-05-07.
  12. ^ "FAM71E1 - Ko'p normal to'qimalar". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2018-05-06.
  13. ^ "FAM71E1 - har xil turdagi normal to'qimalar (SHBW)". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2018-05-06.
  14. ^ a b [email protected], Danielle Thierry-Mieg va Jean Thierry-Mieg, NCBI / NLM / NIH. "AceView: Gen: FAM71E1, mRNA yoki ESTsAceView bilan inson, sichqoncha va qurt genlarining keng izohlanishi". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2018-02-20.
  15. ^ Kvon JT, Xem S, Jeon S, Kim Y, Oh S, Cho S (2017-07-25). "Xarakterlanmagan erkak jinsiy hujayralariga xos genlarning ekspressioni va sichqonlarda yangi sperma-dum oqsillarini topish". PLOS ONE. 12 (7): e0182038. Bibcode:2017PLoSO..1282038K. doi:10.1371 / journal.pone.0182038. PMC  5526581. PMID  28742876.
  16. ^ "Gen: FAM71E1 - ENSG00000142530". bgee.org. Olingan 2018-05-06.
  17. ^ "FAM71E1 da ifoda atlasini kiritish". www.ebi.ac.uk. Olingan 2018-05-06.
  18. ^ "FAM71E1-da ishonchli kirish". Muvaffaqiyatli.
  19. ^ "FAM71E1 to'qimalarining ifodasi - Xulosa - Odamdagi oqsil atlasi". www.proteinatlas.org. Olingan 2018-05-06.
  20. ^ Guruh, Shuler. "EST profili - Hs.448941". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2018-05-06.
  21. ^ "FAM71E1- skelet mushaklariga yosh ta'siri". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2018-05-07.
  22. ^ "FAM71E1 - T3 embrionning ildiz hujayralaridan olingan pankreatik orolchaga o'xshash hujayra klasterlari". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2018-05-07.
  23. ^ "Homo sapiens oilasi ketma-ketligi o'xshashligi 71 a'zosi E1 (FAM71E1), t - nukleotid - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2018-02-20.
  24. ^ a b "FAM71E1 bo'yicha transkripsiyaning qisqacha mazmuni". Vega.
  25. ^ "FAM71E1 da miRNA kirish". 34.236.212.39. Olingan 2018-05-07.
  26. ^ "Pfam12480 uchun natijalar". bioinf.umbc.edu. Olingan 2018-05-07.
  27. ^ "CALIPHO Bioinformatika". www.nextprot.org. SIB Shveytsariya Bioinformatika instituti.
  28. ^ Kioto universiteti bioinformatika markazi. "Ko'p ketma-ketlikni tekislash - CLUSTALW". www.genome.jp. Olingan 2018-05-06.
  29. ^ a b "FAM71E1 Gen Tree-ga ansamblga kirish".
  30. ^ a b EMBL-EBI. "Clustal Omega . www.ebi.ac.uk. Olingan 2018-05-06.
  31. ^ "Kann laboratoriyasi - FAM71E1-dagi kasallik mutatsiyalarini domen xaritasiga kiritish"..
  32. ^ "FAM71E1-dagi ExAC yozuvi". exac.broadinstitute.org. Olingan 2018-05-06.
  33. ^ "FAM71E1- 2-toifa diabet va gepatokinlarning roli". www.ncbi.nlm.nih.gov.
  34. ^ a b Momcilovic O, Sivapatham R, Oron TR, Meyer M, Mooney S, Rao MS, Zeng X (may 2016). "SNCA, LRRK2, PARK2 va GBA mutatsiyalarini olib yuruvchi Parkinson kasalligi bilan kasallangan bemorlardan integralsiz induktorli pluripotentli ildiz hujayrasi liniyalarini hosil qilish, tavsiflash va asabiy farqlash".. PLOS ONE. 11 (5): e0154890. Bibcode:2016PLoSO..1154890M. doi:10.1371 / journal.pone.0154890. PMC  4871453. PMID  27191603.
  35. ^ Jigarrang J (2016). Insonning ko'kragiga joylashtirilgan kanal karsinomasini immunohistokimyoviy va genomik tahlil qilish (PDF) (Fan nomzodi). London qirollari kolleji.
  36. ^ Nisha K (mart 2017). Ko'krak bezi saratoni hujayralarining tarqalishi bilan bog'liq bo'lgan dastlabki genomik hodisalar (Fan nomzodi). Toronto universiteti. hdl:1807/77456.
  37. ^ Xeyden LP, Cho MH, McDonald MN, Crapo JD, Beaty TH, Silverman EK, Hersh CP (yanvar 2017). "Bolalik pnevmoniyasiga moyillik: Genom-keng tahlil". Amerika nafas olish hujayralari va molekulyar biologiya jurnali. 56 (1): 20–28. doi:10.1165 / rcmb.2016-0101oc. PMC  5248961. PMID  27508494.