Genomik maslahat - Genomic counseling

Genomik maslahat insonning o'zi haqida ma'lumot olish jarayonidir genom ko'pincha sozlamalarida tanlovli genetik va genomik test. Aksincha genetik maslahat ga e'tibor qaratadigan Mendeliyalik kasalliklar va odatda genetik maslahatchi yoki boshqa tibbiy genetika mutaxassisi bilan shaxsan shaxs bilan muloqotni o'z ichiga oladi, genomik maslahat hozirgi paytda klinik ahamiyatga ega bo'lgan ma'lumotlar bilan chegaralanmaydi. Bu ko'pincha ma'lumotga ega bo'lgan odam uchun qiziq bo'lgan genomik ma'lumotlarga asoslangan, masalan, harakatga yaroqli tarkibiy qismlarga ega bo'lgan keng tarqalgan murakkab kasallik xavfi. diabet yoki semirish ), genetik jihatdan aniqlangan kasallik bilan bog'liq bo'lmagan xususiyatlar (masalan kellik ), yoki ma'lumotlarning rekreatsion shakllari va genetik nasab ma'lumotlar. Farmakogenomik profiliga qarab ayrim dori-darmonlarga / dori-darmonlarga individual javob berilishi mumkin.

Hozirgi vaqtda genomik maslahatga bo'lgan ehtiyojni qondirmoqda shaxsiy genomika kompaniyalar, shu jumladan 23 va men, Helix va Yo'l genomikasi. Shaxsiy genomika testlari natijasida olingan ma'lumotlarning boyligi va murakkabligini hisobga olgan holda, genomik maslahat keng ko'lamli mutaxassislardan, jumladan, shifokorlar, genetiklar, molekulyar biologlar, evolyutsion biologlar, populyatsion genetiklar, statistiklar yoki bioinformatiklardan tajriba talab qilishi mumkin. Iste'molchilarning shaxsiy genomlarini arzon narxlarda to'ldirish imkoniyati to'liq genom ketma-ketligi yaqin kelajakda ushbu muammoni yanada kuchaytirishi mumkin.[1] Hozirgi vaqtda bemorlarga sog'liqqa tegishli ma'lumotlar bilan bog'liq holda butun genom sekvensiyasi natijalarini talqin qilishda yordam beradigan genetik maslahatchilar va klinik genetiklar etarli emas va tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, birlamchi tibbiyot shifokorlari bemorlarga hatto bitta gen test natijalarini tushunishda yordam beradigan bilim va tajribaga ega emaslar.[2][3]

Xatarlarni baholash

Odatda, oilaviy tarix genomik ma'lumotlarning izohlanishi va kiritilishiga to'liq imkon berish uchun qabul qilinadi. Bunday baholash irsiy irsiy kasalliklar xavfini "aniqlash va aniqlash" uchun ishlatiladi. Butun genom ketma-ketligi va butun ekzome sekvensiyasi [WES] "tanqidiy genlarni to'liq qamrab olmasligi mumkin" va xavfni baholashni amalga oshirish "genetik guruhga differentsial tashxis qo'yish va agar kerak bo'lsa, sezgirroq genetik tekshiruvni buyurish imkonini beradi".[4]

Ta'lim va asosli rozilik

"Butun genomlar ushbu kashfiyot uslubiga aylanib, doimiy ravishda klinikada bo'lishga aylandi".[5] Genomik maslahat sessiyalari "umumiy genetik printsiplar, meros olish usullari, oilaviy / individual xavfni baholash, tashxis va tabiiy tarixni chuqur muhokama qilish, potentsial test variantlari va yuzaga keladigan holat bo'yicha ishni boshqarish bo'yicha brifinglarni o'z ichiga olishi mumkin ... yoki buning uchun ular xavf ostida ». Bunday ma'lumotlarni etkazib berish bemorning tushunish darajasiga yo'naltirilgan bo'lishi va uning madaniyati va boshqa shaxsiy sharoitlarini hisobga olishi kerak.[4]

Genetik testlarning talqini

Genetik konsultatsiya muammolari qaror qabul qilishda ham, tasodifiy topilmalar baholanadigan va bemorlarga qaytariladigan muhokamada ham mavjud. Bemorlar ushbu holat bilan tanishmasliklari va davolanishning keyingi bosqichlari to'g'risida xabardor fikr bildirishlari mumkin emas. Genetika bo'yicha maslahatchilar va genetika mutaxassilari "allaqachon qanday kafolatlar oshkor etilishini aniqlash uchun talqin panellarida o'tirishadi". Ushbu rol "barcha genetik maslahatchilar uchun tobora dolzarb bo'lib qoladi", chunki barcha kasb egalari bunday testlarning "variantlarni talqin qilishda va laboratoriya va bioinformatik jarayonlarni tushunishda".[4]

Genomik maslahatchilar

Genomik konsultatsiya bilan kim shug'ullanishi mumkinligi va amaliyot nimani o'z ichiga olishi kerakligi haqidagi talablar munozaraga sabab bo'ladi, chunki genetik maslahat genom bo'yicha maslahatlarni o'z ichiga oladi. O'zgarishlarni ko'rishi mumkin bo'lgan bir nechta o'zgarishlar xatarlarni baholash, ta'lim va rozilikni o'z ichiga oladi.

Virtual genomik maslahat

Telegenetika - "klinik genetika xizmatlari uchun videokonferentsaloqa" va "qishloq joylariga genetik maslahat berishning tobora ko'proq qo'llaniladigan usuli" ga aylanmoqda.[6]

Foyda

To'g'ridan-to'g'ri iste'molchilarning genetik tekshiruvi (DTC GT) tez-tez mijozning "geografik joylashuvi yoki yuzma-yuz mashg'ulotlarda qatnashish qobiliyatidan" qat'i nazar, telegenetikadan foydalanadi.[7]

Potentsial ta'sir ko'rsatadigan genomik natijalarga ega bo'lgan bemorlarni yoki natijalarni onlayn etkazib berish jarayonida genetik maslahatchilaridan foydalanishni juda cheklangan tadqiqotlar olib borildi. Surunkali kasallikka chalingan 199 bemorga randomizatsiyalangan nazorat ostida o'tkazilgan tekshiruv, ularning har biri sakkizta shaxsiylashtirilgan va harakatga keltiriladigan murakkab kasallik hisobotlarini onlayn qabul qilishadi. Boshlang'ich tadqiqotning maqsadi shaxsan genomik maslahat berishning 1) kasallik xavfini sababiy bog'liqligiga, 2) kasallik xavfi to'g'risida shaxsiy xabardorligiga va 3) ma'lum bir kasallikning rivojlanish xavfiga ta'sirini baholashdan iborat edi. Shaxsiy genomik maslahat uchun tasodifiy qilingan 98 aralashuv qo'llari ishtirokchilaridan (o'rtacha yoshi = 57,8; 39% ayol), 76 (78%) ko'rildi. Aksincha, nazorat qo'llari ishtirokchilari (n = 101; o'rtacha yoshi = 58,5; 54% ayol) dastlab tadqiqot protokoli doirasida genomik maslahat berilmadi, ammo agar ular talab qilsalar, shaxsan genomik maslahat olishlari mumkin edi, 3- kamida bir sinov hisobotini ko'rgandan keyin oylar va tadqiqotga oid kuzatuv so'rovi tugagandan so'ng. Jami 64 ta aralashuv qo'llari va 59 ta nazorat qo'llari ishtirokchilari keyingi tadqiqot tadbirlarini yakunladilar. Shaxsiy ravishda genomik maslahat olgan ishtirokchilar ko'p murakkab kasalliklar uchun genetik variant xavfini oshiruvchi ob'ektiv tushunchalarni yaxshilaganligini aniqladik. Genomik maslahatlar, nazorat ishtirokchilari bilan taqqoslaganda, barcha sakkizta kasallik bo'yicha genetik ta'sirga tushgan ishtirokchilarning sababiy e'tiqodlari bilan bog'liq edi. Bizning topilmalarimiz shuni ko'rsatadiki, o'rganilayotgan kasalliklarning aksariyati uchun aralashuv ishtirokchilari o'zlarining genetik xavf holatlarini boshqarish qo'llari sub'ektlariga qaraganda yaxshiroq bilishlariga ishonishgan. Kasallik xavfi genomik maslahat paytida ko'pchilik uchun o'zgartirildi, chunki oilaviy tarixni batafsil baholash. Xulosa qilib aytganda, veb-portal orqali shaxsiylashtirilgan va harakatga keltiriladigan genomik natijalarni olgan bemorlar uchun genomik maslahatlar ularning ko'p uchraydigan kasalliklarga olib keladigan genetik variant xavfini ob'ektiv tushunishini kuchaytirdi. Ushbu natijalar bemorni yuqori darajada tushunishini ta'minlash va bemorga yo'naltirilgan sog'liqni saqlash natijalarini yaxshilash uchun qo'shimcha genomik maslahat tadbirlarini ishlab chiqishni qo'llab-quvvatlaydi.[8]

To'siq sifatida litsenziyalash

Litsenziyalash virtual genomik maslahat berish uchun ziddiyatni keltirib chiqaradi. Tibbiy amaliyotchilar odatda o'zlari yashaydigan davlatda amaliyot o'tkazish uchun litsenziyaga ega. Davlat chegaralari bo'ylab amaliyot o'tkazish uchun amaliyotchi ushbu davlatda ham litsenziyalash uchun murojaat qilishi kerak. Bir nechta litsenziyalarni olish, ko'pincha tegishli litsenziyaga ega bo'lish uchun zarur bo'lgan halqalar bilan shug'ullanishni istamaydigan amaliyotchilar uchun qimmat va ko'p vaqt talab etadi. Shtatdan tashqaridagi mijozlarga telemeditsina yoki telegenetika xizmatlarini ko'rsatadigan provayderlar "tibbiyot bilan litsenziyasiz shug'ullanganliklari uchun fuqarolik va jinoiy javobgarlikka tortiladilar". Litsenziyalashning cheklanganligi sababli, tibbiyot genetiklari xizmatini talab qiladigan, ammo litsenziyasi bo'lmagan amaliyotchilari bo'lmagan shtatda yashovchi mijozlar yaqin atrofdagi davlatlarga sayohat qilishlari yoki xizmat ko'rsatmasdan yurishlari shart.[9]

Izohlar

  1. ^ Hayden, Erika (2009) ni tekshiring. "Genomlar ketma-ketligi: uchinchi avlod". Tabiat. 457 (7231): 768–9. doi:10.1038 / yangiliklar.2009.86. PMID  19212365.
  2. ^ Guttmaxer, Alan E; McGuire, Amy L; Fikrlash, Bryus; Stefansson, Kari (2010). "Shaxsiylashtirilgan genomik ma'lumotlar: genetik tibbiyotning kelajagiga tayyorgarlik". Genetika haqidagi sharhlar. 11 (2): 161–5. doi:10.1038 / nrg2735. PMID  20065954.
  3. ^ Guttmaxer, Alan E; Porteous, Meri E; McInerney, Jozef D (2007). "Tibbiyot xodimlariga genetika va genomika to'g'risida ma'lumot berish". Genetika haqidagi sharhlar. 8 (2): 151–7. doi:10.1038 / nrg2007. PMID  17230201.
  4. ^ a b v Ormond, Kelly E (2013). "Genetik maslahatdan" genomik maslahatgacha"". Molekulyar genetika va genomik tibbiyot. 1 (4): 189–93. doi:10.1002 / mgg 3.45. PMC  3865587. PMID  24498615.
  5. ^ Mayo klinikasi (2014 yil 22-yanvar), Genom dunyosidagi genetik maslahatchilar, olingan 5 dekabr 2016
  6. ^ Zilliacus, Elvira; Meyzer, Bettina; Lobb, Yelizaveta; Dudding, Tracey E; Barlow-Styuart, Kristin; Taker, Ketrin (2010). "Virtual maslahat: Avstraliyada videokonferentsaloqa orqali genetik maslahat bo'yicha amaliyotchilarning tajribalari". Telemeditsina va elektron sog'liqni saqlash. 16 (3): 350–7. doi:10.1089 / tmj.2009.0108. PMID  20406122.
  7. ^ Xarris, Anna; Kelli, Syuzan E; Uayt, Salli (2012). "Mijozlarga maslahat berish: iste'molchilarga to'g'ridan-to'g'ri genetik sinov bozorida genetik maslahatchilar uchun paydo bo'layotgan rollar". Genetik maslahat jurnali. 22 (2): 277–88. doi:10.1007 / s10897-012-9548-0. PMC  3597267. PMID  23093333.
  8. ^ Shirin, Kevin; Sturm, Emi C; Shmidlen, Tara; Makelroy, Jozef; Shaynfeldt, Laura; Manikam, Kandamurugu; Gordon, Erinn S; Xovik, Shelli; Skott Roberts, J; Toland, Amanda Evart; Kristman, Maykl (2017). "Shaxsiy va ta'sirchan kompleks kasalliklar to'g'risida hisobot olayotgan bemorlarga genomik maslahat berish bo'yicha randomizatsiyalangan nazorat ostida o'tkazilgan sinov natijalari". Genetik maslahat jurnali. 26 (5): 980–998. doi:10.1007 / s10897-017-0073-z. PMC  5617760. PMID  28345121.
  9. ^ "Telegenetika amaliyotidagi to'siqlar va echimlar: yig'ilish hisoboti". Mintaqaviy genetik xizmat kooperativlari milliy muvofiqlashtiruvchi markazi. Amerika tibbiyot genetikasi va genomikasi kolleji. Olingan 5 dekabr 2016.

Qo'shimcha o'qish