Qattiqlashuvchi ataksiya - Harding ataxia

Qattiqlashuvchi ataksiya
Boshqa ismlarErta boshlangan reflekslar saqlanib qolgan serebellar ataksiya (EOCARR)
Autorecessive.svg
Harding ataksiya merosxo'rlikning autosomal retsessiv modeliga ega.
MutaxassisligiNevrologiya

Qattiqlashuvchi ataksiya bu autosomal retsessiv serebellar ataksiya dastlab 1981 yilda Harding tomonidan tasvirlangan.[1] Serebellar ataksiyaning bu shakli o'xshash Fridreyx ataksiyasi shu jumladan, u yomon reflekslar va muvozanatni keltirib chiqaradi, ammo bir necha jihatdan farq qiladi, shu jumladan yo'qligi qandli diabet, optik atrofiya, kardiyomiyopatiya, skelet anormalliklari va bu haqiqat tendon reflekslari qo'llar va tizzalar buzilmasdan qoladi.[2] Ataksiyaning ushbu shakli dastlabki 20 yil ichida boshlanishi bilan tavsiflanadi va Fridreyx ataksiyasiga qaraganda unchalik og'ir emas. Qo'shimcha holatlar 1989 yilda aniqlangan,[3] 1990,[4] 1991,[5] va 1998 yil.[6]

Ishlar

1940 yildan 1990 yilgacha Italiyaning shimoliy qismida 40 ta holat aniqlangan. Ushbu autosomal retsessiv holatning gen chastotasi 218 yilda 1 ga baholangan.[7] 1989 yilda o'rtacha 7,1 yoshga to'lgan bolalarda EOCA bo'yicha 16 ta holat aniqlandi[3] 1990 yilda EOCA ta'sirlangan 20 bemor o'rganildi. Ushbu tadqiqot ishtirokchilarining ataksiyasi ta'sir ko'rsatganligi aniqlandi piramidal traktlar va periferik nervlar.[4]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ Harding, A. E. (1981). "Tendon reflekslari saqlanib qolgan erta serebellar ataksiya: Fridrixning ataksiyasidan farq qiluvchi kasallikni klinik va genetik o'rganish". Nevrologiya, neyroxirurgiya va psixiatriya jurnali. 44 (6): 503–508. doi:10.1136 / jnnp.44.6.503. PMC  491030. PMID  7276963.
  2. ^ Brusse, E .; Maat-Kievit, J.A .; van Sviten, JK (2007 yil yanvar). "Erta va kech boshlangan serebellar ataksiya diagnostikasi va boshqaruvi". Klinik genetika. 71 (1): 12–24. doi:10.1111 / j.1399-0004.2006.00722.x. PMID  17204042.
  3. ^ a b Ozeren, A .; Arak, N .; ulku, A. (1989 yil dekabr). "Tendon reflekslari saqlanib qolgan serebellar ataksiya erta boshlangan". Acta Neurologica Scandinavica. 80 (6): 593–597. doi:10.1111 / j.1600-0404.1989.tb03933.x. PMID  2618587.
  4. ^ a b Filla va boshqalar. (1990). "Tendon reflekslari saqlanib qolgan serebellar ataksiyaning erta boshlanishida klinik va genetik heterojenlik". Nevrologiya, neyroxirurgiya va psixiatriya jurnali. 53 (8): 667–670. doi:10.1136 / jnnp.53.8.667. PMC  488168. PMID  2213043.
  5. ^ Klokgeter, T .; Petersen, D .; Grodd, V.; Dichgans, J. (1991). "Tendon reflekslari saqlanib qolgan erta serebellar ataksiya. Fridrixning ataksiyasiga nisbatan klinik, elektrofiziologik va MRI kuzatuvlari". Miya. 114 (4): 1559–73. doi:10.1093 / miya / 114.4.1559. PMID  1884166.
  6. ^ Mielke; va boshq. (1998 yil iyul). "Erta boshlangan serebellar ataksiya (EOCA) saqlanib qolgan reflekslar: serebellar benzodiazepin-retseptorlari bilan bog'lanishning pasayishi, metabolik va kognitiv buzilishlar". Harakatning buzilishi. 13 (4): 739–745. doi:10.1002 / mds.870130423. PMID  9686785.
  7. ^ Chio; va boshq. (1993). "Tendon reflekslari saqlanib qolgan erta serebellar ataksiya: Italiya populyatsiyasida tarqalishi va gen chastotasi". Klinik genetika. 43 (4): 207–211. doi:10.1111 / j.1399-0004.1993.tb04450.x. PMID  8330454.

Tashqi havolalar

Tasnifi