Geyler sindromi - Heimler syndrome
 | Ushbu maqola mumkin talab qilish tozalamoq Vikipediya bilan tanishish uchun sifat standartlari. Muayyan muammo: Ko'p bo'limlar mavjud, ammo tafsilotlar etishmayapti va ularni kengaytirish mumkin (Iyun 2018) (Ushbu shablon xabarini qanday va qachon olib tashlashni bilib oling) |
| Geyler sindromi | |
|---|---|
 | |
| Avtosomal retsessiv naqsh bu holatning meros qilib olish usuli hisoblanadi | |
| Sabablari | PEX1 yoki PEX6 genlaridagi mutatsiyalar |
Geyler sindromi bu sensorinevral eshitish qobiliyatini yo'qotish bilan tavsiflanadigan noyob otozomal retsessiv holat, amelogenesis imperfecta, tirnoq anormalliklari va vaqti-vaqti bilan yoki kech boshlanadigan retinal pigmentatsiya
Belgilari / alomatlari
Ushbu holat sensorinevral eshitish qobiliyatini yo'qotish, ikkilamchi tish tishining emal gipoplaziyasi, tirnoq anomaliyalari va vaqti-vaqti bilan yoki kech boshlanadigan retinal pigmentatsiya anomaliyalari bilan tavsiflanadi.
Genetika
Ushbu holatga mutatsiyalar sabab bo'ladi peroksizomal biogenez omil 1 (PEX1 ) yoki peroksizomal biogenez omil 6 (PEX6 ) genlar.[1] Ushbu gen peroksizom biogenezida ishtirok etadi. PEX 1 uzun qo'lda joylashgan xromosoma 7 (7q21) .2 PEX 6 ning qisqa qo'lida joylashgan xromosoma 6 (6p21). Ushbu genlar AAA + ni kodlaydi ATPazlar. Ular signal retseptorlari oqsiliga yo'naltirilgan peroksizomani o'chiradigan mexanizmning bir qismini tashkil qiladi PEX5 oqsil yukini peroksizomal lümen ichida chiqargandan keyin yana sitozolga qaytadi.
Epidemiologiya
Bu kamdan-kam uchraydigan buzilish. Uning keng tarqalishi haqida aniq taxminlar ma'lum emas, ammo u <1/10 ga o'xshaydi6
Tashxis
Tashxis klinik asoslarda aniqlanadi va genlar ketma-ketligi bilan tasdiqlanadi.
Differentsial diagnostika
Bugungi kunga qadar hech kim haqida xabar berilmagan.
Davolash
Hozirgi vaqtda ushbu holatni davolash usuli mavjud emas.
Prognoz
Ushbu holat faqat engil anormalliklarni keltirib chiqaradi. Odamlarning umr ko'rish davomiyligi normaldir.
Tarix
Ushbu holat birinchi marta 1991 yilda tavsiflangan.[2]
Adabiyotlar
- ^ Ratbi I, Falkenberg KD, Sommen M, Al-Sheqaih N, Guaoua S, Vandeweyer G, Urquhart JE, Chandler KE, Williams SG, Roberts NA, El Alloussi M, Black GC, Ferdinandusse S, Ramdi H, Heimler A, Fryer A , Lynch SA, Cooper N, Ong KR, Smith CE, Inglehearn CF, Mighell AJ, Elcock C, Poulter JA, Tischkowitz M, Davies SJ, Sefiani A, Mironov AA, Newman WG, Waterham HR, Van Camp G (2015) Heimler sindromi PEX1 va PEX6 peroksizom-biogenez genlaridagi gipomorfik mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi. Am J Hum Genet 97 (4): 535-545
- ^ Heimler A, Fox JE, Hershey JE, Crespi P: Sensorinevral eshitish qobiliyatini yo'qotish, emal gipoplaziyasi va ko'krakdagi tirnoq anormalliklari. Am J Med Genet 39: 192-195
Tashqi havolalar
| Tasnifi |
|---|
Peroxisomal kasalliklar uchun global fondi - www.thegfpd.org