INF2 - INF2

INF2
Identifikatorlar
Taxalluslar	INF2, C14orf151, C14orf173, CMTDIE, FSGS5, pp9484, teskari formin, o'z ichiga olgan teskari formin 2, FH2 va WH2 domeni
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 610982 MGI: 1917685 HomoloGene: 82406 Generkartalar: INF2
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 14 (odam)
Oxiri	104,722,535 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 12 (sichqoncha)
Oxiri	112,615,557 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• Rho GTPase ulanishi; • aktin bilan bog'lanish;
Uyali komponent	• sitoplazma; • sitoplazmaning perinuklear mintaqasi;
Biologik jarayon	• mitokondriyal bo'linishni tartibga solish; • sitin skeletining tashkil etilishi; • uyali komponentlarni tashkil etish;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	64423
	70435
	ENSG00000203485
	ENSMUSG00000037679
	Q27J81
	Q0GNC1
	NM_001031714; NM_022489; NM_032714
	NM_198411
	NP_001026884; NP_071934; NP_116103
	NP_940803; NP_001361128
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Format-2 teskari a oqsil odamlarda kodlanganligi INF2 gen.^[5]^[6] Bu oqsillar oilasiga mansub forminlar. Ikkita qo'shilish izoformasi mavjud, CAAX endoplazmatik to'r va CAAX bo'lmagan, ular fokusli yopishqoqlik va sitoplazmani lokalizatsiya qiladi Golgi.^[7]^[8] INF2 mitoxondriyal bo'linish va dorsal stress tolasi hosil bo'lishida rol o'ynaydi.^[9] INF2 aktin filamentlarining tikonli uchlari (tez o'sib boruvchi uchlari) bilan o'zaro ta'sir qilish orqali aktin yadrosi va cho'zilishini tezlashtiradi, shuningdek filamanlarni o'rab olish va uzish orqali aktinni demontaj qilishni tezlashtiradi.^[10]

Klinik ahamiyati

U bilan bog'liq bo'lishi mumkin Fokal segmental glomeruloskleroz^[11] va Charcot-Mari tish kasalliklari.^[12]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000203485 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000037679 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Chxabra ES, Xiggs HN (sentyabr 2006). "INF2 - bu aktin iplarini ajratib turadigan va polimerlanishni ham, depolimerlanishni ham tezlashtiradigan WASP homologiyasi 2 motifli formindir". Biologik kimyo jurnali. 281 (36): 26754–67. doi:10.1074 / jbc.M604666200. PMID 16818491.
^ "Entrez Gen: C14orf173 xromosomasi 14 ochiq o'qish doirasi 173".
^ Ramabhadran V, Korobova F, Rahme GJ, Xiggs HN (dekabr 2011). "Golgi arxitekturasini saqlashda INF2 formulasining splice variantiga xos uyali funktsiyasi". Hujayraning molekulyar biologiyasi. 22 (24): 4822–33. doi:10.1091 / mbc.E11-05-0457. PMC 3237625. PMID 21998196.
^ Chhabra ES, Ramabhadran V, Gerber SA, Higgs HN (may, 2009). "INF2 - bu endoplazmatik retikulum bilan bog'liq formin oqsili". Hujayra fanlari jurnali. 122 (Pt 9): 1430-40. doi:10.1242 / jcs.040691. PMC 2721004. PMID 19366733.
^ Korobova F, Ramabhadran V, Xiggs HN (2013 yil yanvar). "ER bilan bog'langan formin INF2 vositachiligidagi mitoxondriyal bo'linishdagi aktinga bog'liq qadam". Ilm-fan. 339 (6118): 464–7. Bibcode:2013 yil ... 339..464K. doi:10.1126 / science.1228360. PMC 3843506. PMID 23349293.
^ Gurel PS, Ge P, Grintsevich EE, Shu R, Blanchoin L, Zhou ZH, Reisler E, Higgs HN (2014 yil yanvar). "INF2 vositachiligida aktin filamenti bilan o'ralganligi va buzilganligi sababli kesish". Hozirgi biologiya. 24 (2): 156–64. doi:10.1016 / j.cub.2013.12.018. PMC 3992431. PMID 24412206.
^ Brown EJ, Schlöndorff JS, Becker DJ, Tsukaguchi H, Tonna SJ, Uscinski AL, Higgs HN, Henderson JM, Pollak MR (yanvar 2010). "INF2 formin genidagi mutatsiyalar fokal segmental glomerulosklerozni keltirib chiqaradi". Tabiat genetikasi. 42 (1): 72–6. doi:10.1038 / ng.505. PMC 2980844. PMID 20023659.
^ Boyer O, Nevo F, Plaizer E, Funalot B, Gribouval O, Benoit G, Xaynx Kong E, Arrondel C, Tête MJ, Montjan R, Richard L, Karras A, Pouteil-Noble C, Balafrej L, Bonnardo A, Kanaud G , Charasse C, Dantal J, Deschenes G, Deteix P, Dubourg O, Petiot P, Pouthier D, Leguern E, Giochon-Mantel A, Broutin I, Gubler MC, Saunier S, Ronco P, Vallat JM, Alonso MA, Antignac C , Mollet G (2011 yil dekabr). "Glomerulopatiya bilan Charcot-Mari-Tish kasalligida INF2 mutatsiyalari". Nyu-England tibbiyot jurnali. 365 (25): 2377–88. doi:10.1056 / NEJMoa1109122. hdl:10261/57029. PMID 22187985.

Qo'shimcha o'qish

Kimura K, Vakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikava T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Vakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Iri R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Vagatsuma M, Murakava K, Ishida S, Ishibashi T, Takaxashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (2006 yil yanvar) ). "Transkripsiya modulyatsiyasining diversifikatsiyasi: keng ko'lamli identifikatsiyalash va inson genlarining muqobil alternativ targ'ibotchilarini tavsiflash". Genom tadqiqotlari. 16 (1): 55–65. doi:10.1101 / gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Bindschadler M, McGrath JL (2004 yil oktyabr). "Aktin filamenti ishlab chiqarish to'g'risida yangi g'oyalarni shakllantirish". Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari. 101 (41): 14685–6. Bibcode:2004 yil PNAS..10114685B. doi:10.1073 / pnas.0406317101. PMC 522045. PMID 15466701.
Fu GK, Vang JT, Yang J, Au-Young J, Styuve LL (2004 yil iyul). "KDNKning doiraviy tezkor kuchayishi qisman genlarni yuqori o'tkazuvchanlik bilan klonlash uchun tugaydi". Genomika. 84 (1): 205–10. doi:10.1016 / j.ygeno.2004.01.011. PMID 15203218.
Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damm J, Stes A, Tomas GR, Vandekerxxov J (may 2003). "Proteomlarni o'rganish va saralangan N-terminal peptidlarni mass-spektrometrik identifikatsiyalash orqali oqsillarni qayta ishlashni tahlil qilish". Tabiat biotexnologiyasi. 21 (5): 566–9. doi:10.1038 / nbt810. PMID 12665801.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagava K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997 yil oktyabr). "To'liq boyitilgan va 5'darajali boyitilgan cDNA kutubxonasini qurish va tavsifi". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Maruyama K, Sugano S (1994 yil yanvar). "Oligo-kepka: eukaryotik mRNAlarning kepka tuzilishini oligoribonukleotidlar bilan almashtirishning oddiy usuli". Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 14 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000203485 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000037679 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid16818491-5] Chxabra ES, Xiggs HN (sentyabr 2006). "INF2 - bu aktin iplarini ajratib turadigan va polimerlanishni ham, depolimerlanishni ham tezlashtiradigan WASP homologiyasi 2 motifli formindir". Biologik kimyo jurnali. 281 (36): 26754–67. doi:10.1074 / jbc.M604666200. PMID 16818491.

[entrez-6] "Entrez Gen: C14orf173 xromosomasi 14 ochiq o'qish doirasi 173".

[7] Ramabhadran V, Korobova F, Rahme GJ, Xiggs HN (dekabr 2011). "Golgi arxitekturasini saqlashda INF2 formulasining splice variantiga xos uyali funktsiyasi". Hujayraning molekulyar biologiyasi. 22 (24): 4822–33. doi:10.1091 / mbc.E11-05-0457. PMC 3237625. PMID 21998196.

[8] Chhabra ES, Ramabhadran V, Gerber SA, Higgs HN (may, 2009). "INF2 - bu endoplazmatik retikulum bilan bog'liq formin oqsili". Hujayra fanlari jurnali. 122 (Pt 9): 1430-40. doi:10.1242 / jcs.040691. PMC 2721004. PMID 19366733.

[9] Korobova F, Ramabhadran V, Xiggs HN (2013 yil yanvar). "ER bilan bog'langan formin INF2 vositachiligidagi mitoxondriyal bo'linishdagi aktinga bog'liq qadam". Ilm-fan. 339 (6118): 464–7. Bibcode:2013 yil ... 339..464K. doi:10.1126 / science.1228360. PMC 3843506. PMID 23349293.

[10] Gurel PS, Ge P, Grintsevich EE, Shu R, Blanchoin L, Zhou ZH, Reisler E, Higgs HN (2014 yil yanvar). "INF2 vositachiligida aktin filamenti bilan o'ralganligi va buzilganligi sababli kesish". Hozirgi biologiya. 24 (2): 156–64. doi:10.1016 / j.cub.2013.12.018. PMC 3992431. PMID 24412206.

[11] Brown EJ, Schlöndorff JS, Becker DJ, Tsukaguchi H, Tonna SJ, Uscinski AL, Higgs HN, Henderson JM, Pollak MR (yanvar 2010). "INF2 formin genidagi mutatsiyalar fokal segmental glomerulosklerozni keltirib chiqaradi". Tabiat genetikasi. 42 (1): 72–6. doi:10.1038 / ng.505. PMC 2980844. PMID 20023659.

[12] Boyer O, Nevo F, Plaizer E, Funalot B, Gribouval O, Benoit G, Xaynx Kong E, Arrondel C, Tête MJ, Montjan R, Richard L, Karras A, Pouteil-Noble C, Balafrej L, Bonnardo A, Kanaud G , Charasse C, Dantal J, Deschenes G, Deteix P, Dubourg O, Petiot P, Pouthier D, Leguern E, Giochon-Mantel A, Broutin I, Gubler MC, Saunier S, Ronco P, Vallat JM, Alonso MA, Antignac C , Mollet G (2011 yil dekabr). "Glomerulopatiya bilan Charcot-Mari-Tish kasalligida INF2 mutatsiyalari". Nyu-England tibbiyot jurnali. 365 (25): 2377–88. doi:10.1056 / NEJMoa1109122. hdl:10261/57029. PMID 22187985.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]