Uzilib qolgan gen - Interrupted gene

An uzilgan gen (shuningdek, a bo'lingan gen ) deb nomlangan DNKning aniqlangan mintaqalarini o'z ichiga olgan gen exons, nomlanmagan mintaqalar bilan bo'lingan intronlar (shuningdek, aralashuvchi hududlar deb ham ataladi). Exons yaratadigan oqsillarni kodlash bo'yicha ko'rsatmalar beradi mRNA sintezi uchun zarur oqsillar. Intronlar donorlar uchastkasini (5 'uchi) va qo'shimchani qabul qiluvchi joyni (3' uchi) tanib olish yo'li bilan olib tashlanadi.[1] To'xtatilgan genning arxitekturasi jarayonga imkon beradi muqobil qo'shish, bu erda bitta gendan turli xil mRNA mahsulotlarini ishlab chiqarish mumkin.[2] Intronlarning vazifasi hanuzgacha to'liq tushunilmagan va chaqirilgan kodlamaydigan yoki keraksiz DNK.

Kashfiyot

Uzilgan genlar mustaqil ravishda kashf etilgan Richard J. Roberts va Filipp A. Sharp 1977 yilda fiziologiya yoki tibbiyot bo'yicha 1993 yilgi Nobel mukofotini baham ko'rdilar.[3] Ularning kashfiyoti o'sha paytda noma'lum bo'lgan texnika mavjudligini nazarda tutgan biriktirish intronlar va genlarni yig'ish; ya'ni splitseozoma. Prokaryotik genomlardan farqli o'laroq, eukaryotik genomlar asosan murakkab va mos kelmaydigan edi. Tez orada odamlarning 94% genlari uzilib qolganligi va irsiy kasalliklarning 50% uzilgan genlardan intron xatolarini qo'shishda qatnashishi qabul qilindi.[2] Splicing xatosi natijasida kelib chiqqan kasallikning eng yaxshi ma'lum bo'lgan namunasi Beta-talassemiya, unda qo'shimcha intronik material noto'g'ri ishlab chiqarish uchun genga qo'shilgan gemoglobin.

Prokaryotlar

Eukaryotlardan farqli o'laroq, prokaryotlar kamroq murakkab genomga ega. Prokaryotik genomlarning tuzilishi intronlarning biron bir qismidan kamrog'ini o'z ichiga oladi va uzoq davom etadigan ekzonlar chiziqlariga yoki uzluksiz mintaqalarga ega.[1] Boshqacha qilib aytganda, ular tarkibida DNKning ko'proq ekspression mintaqalari mavjud. Organizmning murakkabligi oshgani sayin genom zichligi pasayadi degan fikr haqiqatdir. Buning sababi, eukariotlarning prokaryotlarga qaraganda intronlari ancha kuchli ekanligi. Masalan, prokaryotlarda 1000 ga yaqin gen / Mb, odamlarda esa 6 ga yaqin gen / Mb mavjud.[4] Yana bir misol pastroq eukaryotlar, kabi xamirturush, ko'plab uzluksiz mintaqalarga ega. Biroq, bu ushbu bo'limlar to'liq uzluksiz degani emas, chunki tRNK sintez nukleotidlar ketma-ketligini eksizatsiyalashni talab qiladi, keyin bog'lash.

Ko'pgina bakteriyalar ba'zi genlarning uzilishlariga ega. Eukaryotlarda uzilgan genlar universaldir; xamirturushlar ozchilik genlarning uzilishlarini ko'rsatishi mumkin, yuqori organizmlarda esa ko'pchilik genlar uzilib qoladi. Ba'zi eukaryotlarda ekzonlar uzunroq bo'lishi mumkin bo'lgan intronlar bilan bir nechta uzilishlar bo'lishi mumkin. Intronlar evolyutsion tarix davomida yaxshi saqlanib kelingan va bu ularning tuzilishi organizm uchun muhim ahamiyatga ega. Ular rivojlangan organizmlarda (yuqori o'simliklar va hayvonlar) uzoqroq. Uzoq o'sish va rivojlanish uchun genlarni faollashtirish va pastga regulyatsiya qilishning uzoqroq ketma-ketliklari kerak. Genlarning mavjudligini va transkripsiyasini tartibga solishda intronlarning roli haqida tafsilotlar hali ishlab chiqilmagan.

Adabiyotlar

  1. ^ a b Sharp PA (iyun 2005). "Split genlarning kashf etilishi va RNK qo'shilishi". Biokimyo fanlari tendentsiyalari. 30 (6): 279–81. doi:10.1016 / j.tibs.2005.04.002. PMID  15950867.
  2. ^ a b Ward AJ, Cooper TA (yanvar 2010). "Splitsing patiologiyasi". Patologiya jurnali. 220 (2): 152–63. doi:10.1002 / yo'l.2649. PMC  2855871. PMID  19918805.
  3. ^ "Fiziologiya yoki tibbiyot bo'yicha Nobel mukofoti 1993". NobelPrize.org. Olingan 2020-03-26.
  4. ^ Watson JD (2014). Genning molekulyar biologiyasi. Pearson. ISBN  978-0-321-85149-9. OCLC  839779760.