Isodizomiya - Isodisomy

Isodizomiya
MutaxassisligiAkusherlik, pediatriya
Alomatlaro'zgaruvchan
SabablariGenetik va atrof-muhit omillari
Diagnostika usuliAmniyosentez, tibbiy tasvir
O'limlarba'zan o'limga olib keladi

Isodizomiya shaklidir uniparental disomiya unda ikkala nusxa a xromosoma yoki uning qismlari, xuddi shu ota-onadan meros bo'lib qolgan. Uning geterodizomiyadan farqi shundaki, homolog xromosomalarning to'liq jufti o'rniga urug'lantirilgan tuxum hujayrasida bitta ota-ona xromosomasining ikkita bir xil nusxasi mavjud.[1][2] Bu naslda retsessiv xususiyatlarning namoyon bo'lishiga olib kelishi mumkin.[3] Ba'zi mualliflar uniparental disomiya va izodizomiya atamalarini bir-birining o'rnida ishlatishadi.[4]

Ushbu genetik anormallik aniq bir nogironligi bo'lmagan oddiy bola tug'ilishiga olib kelishi mumkin.[1] Bu naslning o'sishi va platsentada anormallik bilan bog'liq.[2]

Adabiyotlar

  1. ^ a b Liu, VeyQiang; Chjan, Xuimin; Vang, Tszian; Yu, GuoJiu; Tsyu, Venjun; Li, ZhiHua; Chen, Min; Choy, Kvong Vay; Sun, XiaoFang (2015). "Tug'ma anormalliksiz yoki irsiy kasallik bilan bog'liq o'zgarishsiz homilada 4-xromosomaning onaning to'liq paripental izodizomiyasini prenatal diagnostika". Molekulyar sitogenetika. 8 (1): 85. doi:10.1186 / s13039-015-0190-z. ISSN  1755-8166. PMC  4632482. PMID  26539248.
  2. ^ a b Leveno, p. 51.
  3. ^ "Geterodizomiya va izodizomiya: mutantli retsessiv allelni bosib chiqarish yoki niqobini olish?" (PDF). Molekulyar tibbiyot bo'yicha ekspertlar. Olingan 11 iyun 2017.
  4. ^ Uilki, Endryu O. M.; Malkom, Syuzan; Pembri, Markus E. (1991). "BWS xromosomalaridagi izodizomiya". Tabiat. 353 (6347): 802. Bibcode:1991 yil Natur.353..802W. doi:10.1038 / 353802b0. ISSN  0028-0836. PMID  1944556. S2CID  4340990.

Bibliografiya

  • Leveno, Kennet (2013). Uilyams homiladorlik asoratlari bo'yicha qo'llanma. Nyu-York: McGraw-Hill Medical. ISBN  9780071765626.

Tashqi havolalar

Tasnifi