Kahrizi sindromi - Kahrizi syndrome

Kahrizi sindromi (KHRZ) an autosomal-retsessiv kasallik aqliy zaiflik, katarakt, koloboma, kifoz va yuzning qo'pol xususiyatlari bilan aniqlanadigan gomozigotli mutatsiya SRD5A3 geni.^[1]

Belgilari va alomatlari

Kahrizi sindromi bilan bog'liq bo'lgan odamning xususiyatlari - katarakt, keng burun ko'prigi, og'ir intellektual nogironlik, motorning kechikishi, quyi lab lablari vermilioni, kapillyar gemangioma, ìrísí koloboma, bulbous burun, tizza va tirsak fleksiyon kontrakturasi va ko'krak kifozi.^[2]

Kahrizi sindromining alomatlari

Bosh va bo'yin ko'zlari:
- Iris Coloboma
- Katarakt
Suyak orqa miya:
- Ko'krak qafasi
Bosh va bo'yin og'zi:
- Qalin lablar
Skelet:
- Qo'shma shartnomalar
Bosh va bo'yin burunlari:
- Bulbous Burun
- Keng burun ko'prigi
Nevrologik markaziy asab tizimi:
- Kechiktirilgan motorni rivojlantirish
- Og'ir aqliy qoloqlik
- Nutq hech qachon olinmagan
Suyak a'zolari:
- Tiz bo'yicha kontrakturalar
Teri tirnoqlari sochlari terisi:
- Kapillyar gemangioma

Klinik xususiyatlari

Uchta eronlik birodarimiz og'ir aqliy zaiflik, kech o'spirin davridagi katarakt, kifoz, katta bo'g'imlarning kontrakturasi, burun burun kengligi bilan bulbulli burun va qalin lablar bilan ajralib turadi. 8 yoshida, uchta birodarning hammasi toraks kifoziga chalingan, ammo skeletning bir nechta rentgenografiyasida umurtqa pog'onalari aniqlanmagan. Birodarning chap ìrísí kolobomasi bor edi, va boshqa birodarda ikki tomonlama ìrísí koloboma bor edi. Eng keksa birodarning chap yuzida katta kapillyar gemangioma bor edi. Hisobot vaqtida 45,42 va 40 yoshdagi birodarlar. Ushbu yoshda bemorlarning hech biri gapirishni o'rganmagan va kech motorli rivojlanishini ko'rsatmagan. Ikkala ota-ona ham Eronning bitta qishlog'idan kelgan va ularning qarindoshlari bo'lishi mumkin deb taxmin qilingan, ammo aloqalarini aniqlash mumkin emas.^[2] Kahrizi sindromi, ehtimol uchinchi qarindoshning genetik buzilishining sababi bo'lishi mumkin. Hech qanday o'rganilmagan, hali isbotlanmagan.

Fenotip va gen aloqasi

Fenotip MIM raqami: 612713
Meros: Autosomal retsessiv
Fenotipni xaritalash kaliti: 3
Gen / joy: SRD5A3
Gen / Locus MIM raqami: 611715

Adabiyotlar

^ "OMIM kirish - # 612713 - KAHRIZI SINNDROME; KHRZ". omim.org. Olingan 2020-05-01.
^ ^a ^b Kahrizi, Kimiya; Najmabadi, Xusseyn; Kariminejad, Roxana; Jamali, Payman; Malekpur, Mahdi; Garshasbi, Masud; Ropers, Xans Xilger; Kuss, Andreas Valter; Tszach, Andreas (2009 yil yanvar). "4-xromosomaning peritsentromeriya hududiga og'ir aqliy sustkashlik, katarakt, koloboma va kifoz xaritalarining autosomal retsessiv sindromi". Evropa inson genetikasi jurnali. 17 (1): 125–128. doi:10.1038 / ejhg.2008.159. ISSN 1018-4813. PMC 2985958. PMID 18781183.

[1] "OMIM kirish - # 612713 - KAHRIZI SINNDROME; KHRZ". omim.org. Olingan 2020-05-01.

[auto-2] Kahrizi, Kimiya; Najmabadi, Xusseyn; Kariminejad, Roxana; Jamali, Payman; Malekpur, Mahdi; Garshasbi, Masud; Ropers, Xans Xilger; Kuss, Andreas Valter; Tszach, Andreas (2009 yil yanvar). "4-xromosomaning peritsentromeriya hududiga og'ir aqliy sustkashlik, katarakt, koloboma va kifoz xaritalarining autosomal retsessiv sindromi". Evropa inson genetikasi jurnali. 17 (1): 125–128. doi:10.1038 / ejhg.2008.159. ISSN 1018-4813. PMC 2985958. PMID 18781183.

[1]

[2]