MLIP (gen) - MLIP (gene)

MLIP
Identifikatorlar
TaxalluslarMLIP, C6orf142, mushak LMNA bilan ta'sir qiluvchi oqsil, mushak LMNA bilan o'zaro ta'sir qiluvchi protein, CIP
Tashqi identifikatorlarOMIM: 614106 MGI: 1916892 HomoloGene: 90445 Generkartalar: MLIP
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 6 (odam)
Chr.Xromosoma 6 (odam)[1]
Xromosoma 6 (odam)
MLIP uchun genomik joylashuv
MLIP uchun genomik joylashuv
Band6p12.1Boshlang53,929,982 bp[1]
Oxiri54,266,280 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001281746
NM_001281747
NM_138569

NM_027150

RefSeq (oqsil)

NP_001268675
NP_001268676
NP_612636

Joylashuv (UCSC)Chr 6: 53.93 - 54.27 MbChr 9: 77.1 - 77.35 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Muskulli LMNA o'zaro ta'sir qiluvchi oqsil (MLIP) - bu oqsil odamlarda kodlanganligi MLIP gen.[5]

Funktsiya

MLIPning funktsiyasi noma'lum, ammo uning yurak va yurak xastaliklarining o'sishida roli bo'lishi mumkinligi taxmin qilinmoqda. MLIP yurak gomeostazini saqlashda va ish hajmining o'zgarishiga dastlabki reaktsiyada ishtirok etishi mumkinligi haqida ba'zi dalillar mavjud. Biroq, a sichqoncha MLIP ushbu jarayonlar uchun juda muhim emasligini ko'rsatadigan model normal yurak funktsiyasiga ega edi va tuzilish anormalliklari yo'q edi.[6]

Gen

Taxalluslar

Muskulli LMNA o'zaro ta'sir qiluvchi oqsil MLIP, C6orf142, CIP va mushaklar bilan boyitilgan A tipidagi Lamin bilan o'zaro ta'sir qiluvchi oqsilni o'z ichiga olgan bir qator taxalluslarga ega.[6][5]

Joy va o'lcham

MLIP odamlarda aniq 6p12.1 joyiga ega bo'lgan 6-xromosomaning qisqa qo'lida joylashgan. Gen xromosoma 6 ning + ipida 53929982 dan 54266280 gacha tarqaladi.[7] Unda 19 bor exons va 13 qo'shilish variantlari hajmi 23 dan 57 gacha kDa.[8][9]

Ortologlar va gomologlar

MLIP faqat amniotlar (sudralib yuruvchilar, qushlar va sutemizuvchilar), bu juda yuqori saqlanib qolgan. Sichqoncha gomologi 2310046A06rik.[5][9]

Ifoda va o'zaro ta'sir

MLIP bu ifoda etilgan yurak va mushak hujayralarida topilgan yuqori darajadagi tanada. Bu bilan o'zaro ta'sir qiladi yadroviy konvert oqsillar laminali A / C, bu uning kashf qilinishiga olib keldi. Shuningdek, u Islet1 transkripsiyasi faktori bilan o'zaro ta'sir qiladi.[6]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000146147 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000032355 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ a b v "Entrez Gen: C6orf142 xromosomasi 6 ochiq o'qish doirasi 142".
  6. ^ a b v Kattin ME, Vang J, Weldrick JJ, Roeske CL, Mak E, Thorn SL, DaSilva JN, Vang Y, Lusis AJ, Burgon PG (oktyabr 2015). "MLIPni yo'q qilish (mushak bilan boyitilgan A tipidagi laminali ta'sir qiluvchi protein) rapamitsin (mTOR) ning Akt / sutemizuvchilar maqsadining yurak giperaktivatsiyasiga va yurak moslashuvining buzilishiga olib keladi". Biologik kimyo jurnali. 290 (44): 26699–714. doi:10.1074 / jbc.M115.678433. PMC  4646324. PMID  26359501.
  7. ^ "MLIP geni (oqsillarni kodlash)". Genecards.org. GeneKartalar, inson genlari ma'lumotlar bazasi. Olingan 10-noyabr 2016.
  8. ^ Ansambl Gen ref Oqsil ref
  9. ^ a b Ahmadi E, Deeke SA, Rabaa S, Kouri L, Kenney L, Styuart AF, Burgon PG (iyun 2011). "A-tipdagi yangi laminali ta'sir qiluvchi oqsilni (MLIP) aniqlash". Biologik kimyo jurnali. 286 (22): 19702–13. doi:10.1074 / jbc.M110.165548. PMC  3103349. PMID  21498514.

Tashqi havolalar

Qo'shimcha o'qish