Madras motorli neyron kasalligi - Madras motor neuron disease

Madras motorli neyron kasalligi
Boshqa ismlarMMND
MutaxassisligiNevrologiya

Madras motorli neyron kasalligi kamdan-kam uchraydi motorli neyron kasalligi Janubiy Hindistondan kelib chiqqan. Kasallikning yana ikkita shakli topilgan: Familial Madras Motor Neuron Disease (FMMND) va uning varianti Madras Motor Neuron Disease (MMNDV).[1] MMND simptomlari orasida qo'l va oyoqlarda zaiflik, ko'rish qobiliyatini yo'qotish va karlik mavjud.[1] Ko'pincha zarar ko'rgan odamlarga 15 yoshida tashxis qo'yilgan va erkaklar va ayollarda bir xil chastotada uchraydi.[1] Kasallikning sababi va uning kelib chiqishi hali ma'lum bo'lmagan bo'lsa-da, qo'llab-quvvatlovchi parvarish kasallikdan zarar ko'rgan shaxslar uchun mavjud.

Alomatlar

MMND alomatlari odamlar yoshligida, ko'pincha 15 yoshdan oldin paydo bo'la boshlaydi. Ta'sirlangan odam, odatda, zaif qo'llari va oyoqlari bilan ingichka bo'ladi. Ular yuzini, og'zini, burunini va tomog'ini boshqaradigan mushaklar ustidan nazoratni yo'qotishi mumkin. Bu o'z navbatida, gapirish va yutish paytida qiyinchiliklarga olib keladi. Yuzdagi motorni boshqarish qobiliyatini yo'qotishdan keyingi asoratlar qatoriga cho'kish va yuzning pasayishi kiradi. MMND bilan kasallangan odamlar eshitish va ko'rish qobiliyatini yo'qotishi mumkin.[2][3]

Sabablari

MMND sababi hali aniqlanmagan. MMND meros bo'lib ko'ringan holatlar mavjud. Biroq, tegishli genlar aniqlanmagan.[2]

MMND ko'pchilikka ta'sir qiladi kranial asab xususan, 7-chi (yuz nervi ) va 9-dan 12-gacha kranial nervlar (tartibda: glossofaringeal asab, vagus asab, qo'shimcha asab, o'murtqa qo'shimcha asab ).[2]

Insonning pastki pastki ko'rinishini yorliqlar bilan miyangiz

Tashxis

Tashxis qo'yish uchun a nevrologik tekshiruv. A neyroimaging imtihon tashxis qo'yish uchun ham foydali bo'lishi mumkin. Masalan, an MRI ma'lum miya mintaqalarining atrofiyasini aniqlash uchun ishlatilishi mumkin.

MMND bo'lishi mumkin differentsial tashxis qo'yilgan kabi o'xshash sharoitlardan Fazio-Lond sindromi va amiotrofik lateral skleroz, bu ikkita shart o'z ichiga olmaydi eshitish qobiliyatini yo'qotish, MMND paytida, Brown-Vialetto-Van Laere sindromi (BVVLS), Natali sindromi va Boltshauzer sindromi. Natali sindromi pastki kranial asab alomatlarini o'z ichiga olmaydi, shuning uchun agar mavjud bo'lsa, uni chiqarib tashlash mumkin. Agar pastki motorli neyronlarning ishtirok etishiga oid dalillar mavjud bo'lsa, Boltshauzer sindromi chiqarib tashlanishi mumkin. Va nihoyat, agar bu kasallikning oilaviy tarixi mavjud bo'lsa, unda BVVLS ehtimoli katta, chunki MMND vaqti-vaqti bilan bo'lishga intiladi.[4]

Tasnifi

Madras motorli neyron kasalligi (MMND) bu a motorli neyron kasalligi birinchi navbatda ta'sir qiladi pastki motor neyronlari. Bunga o'xshash Monomel amyotrofiyasi va birinchi navbatda Hindiston janubidagi yosh kattalarga ta'sir qiladi.[5]

Katta mualliflar amaliy tadqiq, 2008 yilda nashr etilgan bo'lib, MMNDni ikkita toifaga bo'lishni taklif qildi: o'z-o'zidan paydo bo'lgan MMND va Familial Madras Motor Neuron Disease (FMMND).[1] Ushbu usuldan foydalanib, kasallik irsiylanib qoladigan holatlar FMMND deb tasniflanadi,[1] genetik aloqani ko'rsatmagan holatlar o'z-o'zidan paydo bo'lgan MMND deb tasniflanadi.

Xuddi shu tadqiqotga ko'ra, MMNDV deb nomlanuvchi variant shakli mavjud bo'lib, u qo'shimcha ravishda tasniflanadi optik atrofiya.[1]

MMND ning kamligi sababli, u an deb tasniflanadi etim kasalligi.[2]

Menejment

2010 yilga kelib, MMND uchun davo yo'q edi.[3] MMND bilan og'rigan odamlarga beriladi qo'llab-quvvatlovchi parvarish o'z ichiga olishi mumkin, ularni engish yordam berish uchun fizioterapiya, kasbiy terapiya, maslahat va eshitish vositalari.[2]

Prognoz

MMND bilan kasallangan odamlar tobora ko'payib bormoqda zaif vaqt bilan. Odatda, ta'sirlangan shaxslar tashxis qo'yilgandan keyin 30 yilgacha omon qoladilar.[2]

Epidemiologiya

2008 yil holatiga ko'ra dunyo bo'ylab 200 ta holat qayd etilgan. Kasallik erkaklar va ayollarga teng darajada ta'sir qiladi. Aksariyat holatlar Janubiy Hindistonda shtatlarda paydo bo'lgan Andxra-Pradesh, Karnataka, Kerala va Tamil Nadu, boshqalar haqida Osiyo, shuningdek Italiyada ham xabar berilgan.[2][3]

Tarix

Madras motorli neyron kasalligi birinchi marta Meenakshisundaram va boshq. yilda Chennay 1970 yilda.[3][6]

Hindiston xaritasi

Tadqiqot

2008 yilgi bir maqolada 36 yil davomida kuzatilgan 116 ta holat bo'yicha ish olib borildi.[1] Mualliflar oilaviy daraxtlar MMND bilan kasallangan odamlar uchun va ularning dalillarini topdilar autosomal retsessiv o'rganilgan 16 oiladan 15tasida meros va autosomal dominant boshqasida meros.[1] Ular shuningdek ta'rifladilar o'limdan keyingi tadqiqotlar MMND bilan kasallangan odamlar va orqa miya haddan tashqari yo'qotishlarga ega edi oldingi shox hujayralar va demelinatsiya va skleroz ventrolateral ustunlar; bu periferik zaiflik, paresteziya yoki falajni tushuntirishi mumkin. Shuningdek, ular miyelin rangidagi o'zgarishlarni aniqladilar optik asab, kamayadi Purkinje hujayralari, o'sish Bergman glia, atrofidagi tolalarni demiyelinatsiyasi tishli yadro bilan glioz, chuqur yadrolarining shishgan sharsimon neyronlari serebellum, asabning susayishi va gliozi koklear yadro miya sopi ikkala tomonida, va demiyelinatsiya va aksonal yo'qotish koklear asab. Mualliflarning ta'kidlashicha, gliozning izchil topilmalari yallig'lanishni ko'rsatmoqda markaziy asab tizimi kasallik odamlarga qanday zarar etkazishi uchun asosiy omil hisoblanadi.[1]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v d e f g h men Nalini, A; Thennarasu, K; Yamini, BK; Shivashankar, D; Krishna, N (2008 yil 15-iyun). "Madras motorli neyron kasalligi (MMND): 36 yil davomida (1971-2007) ko'rilgan Janubiy Hindistondagi 116 bemorning klinik tavsifi va omon qolish tartibi". Nevrologiya fanlari jurnali. 269 (1–2): 65–73. doi:10.1016 / j.jns.2007.12.026. PMID  18261745.
  2. ^ a b v d e f g Merlini, Luciano (2008 yil aprel). "Madras motorli neyron kasalligi ORPHA: 137867". Bolalar uyi. Olingan 8 aprel 2017.
  3. ^ a b v d Navaneetham, Duraiswamy (2010 yil fevral). "Madras motorli neyron kasalligi". Noyob kasalliklar va buzilishlarni tadqiq qilish fondi. Olingan 26 mart 2017.
  4. ^ Shtasivam, S (2008 yil 17 aprel). "Braun-Vialetto-Van Laer sindromi". Noyob kasalliklar jurnali. 3: 9. doi:10.1186/1750-1172-3-9. PMC  2346457. PMID  18416855.
  5. ^ Livlak, Teerin; Sapersteyn, Devid S (2015 yil noyabr). "Progressiv mushak atrofiyasi". Dimachkie shahrida Mazen M.; Baron, Richard J. (tahr.). Motor neyron kasalligi, nevrologik klinikalar masalasi. Elsevier sog'liqni saqlash fanlari. p. 766. ISBN  9780323413459.
  6. ^ Meenakshisundaram, E; Jagannatan, K; Ramamurti, B (1970 yil dekabr). "Madrasda yoshroq yosh guruhlarida kuzatiladigan motorli neyron kasalligining klinik ko'rinishi". Nevrologiya Hindiston. 18: Qo'shimcha 1: 109+. PMID  5508105.