Mulibrey nanizmi - Mulibrey nanism
Mulibrey nanizmi | |
---|---|
Boshqa ismlar | Perheentupa sindromi va O'sish etishmovchiligi bilan perikardial siqilish[1] |
Mulibrey nanizmi avtosomal retsessiv naqshga ega meros olish | |
Mutaxassisligi | Revmatologiya, tibbiy genetika |
Alomatlar | Bepushtlik[1] |
Sabablari | TRIM37 genining mutatsiyasi[2] |
Diagnostika usuli | Genetik sinov[3] |
Davolash | O'sish gormonlarini davolash, muntazam tos suyagi tekshiruvlari[4] |
Mulibrey nanizmi ("MUskle-LIver-BRaynanEYe nanizm "), kamdan-kam uchraydi autosomal retsessiv tug'ma kasallik. Bu anormallik bilan birga jiddiy o'sish etishmovchiligini keltirib chiqaradi yurak, muskul, jigar, miya va ko'z. TRIM37 turli xil uyali funktsiyalar uchun javob beradi, shu jumladan rivojlanish naqshlari.[5][6][7]
Belgilari / alomatlari
Mulibrey nanizmiga ega bo'lgan odamning o'sishi sust, bo'ynining kalta kengligi noto'g'ri ko'krak suyagi, kichik ko'krak qafasi, kvadrat yelkalar, kattalashtirilgan jigar, va sarg'ish nuqta okulyar fundi.[1][7][8] Mulibrey nanizmiga ega bo'lgan shaxslar ham borligi haqida xabar berilgan intellektual nogironlik, o'smalar va bepushtlik.[1]
Genetika
Mulibrey nanizmiga TRIM37 mutatsiyalari sabab bo'ladi gen,[2] insonda joylashgan xromosoma 17q22-23.[9] Buzilish an irsiy meros qilib olinadi autosomal retsessiv uslub.[7] Bu buzuqlik uchun javobgar bo'lgan nuqsonli genning joylashganligini anglatadi avtosoma (17-xromosoma - avtosoma) va buzilishi bilan tug'ilish uchun nuqsonli genning ikki nusxasi (har bir ota-onadan meros bo'lib qolgan) talab qilinadi. Avtosomal retsessiv kasallikka chalingan shaxsning ota-onasi ham olib yurmoq nuqsonli genning bitta nusxasi, lekin odatda buzilish alomatlarini sezmaydi.[tibbiy ma'lumotnoma kerak ]
Tashxis
Mulibrey nanizmiga tashxis qo'yish orqali amalga oshirilishi mumkin genetik test,[3] shuningdek, shaxs tomonidan ko'rsatiladigan jismoniy xususiyatlar (belgilar / alomatlar) bo'yicha.[10]
Davolash
Mulibrey nanizmiga chalinganlarni davolash / boshqarish nuqtai nazaridan muntazam tibbiy ko'rikdan o'tish kerak, qo'shimcha ravishda quyidagilarni amalga oshirish mumkin:[4]
- O'sish gormoni davolash
- Muntazam tos suyagi imtihonlar
- Perikardiektomiya
Tarqalishi
Dunyo bo'ylab bu 110 kishida hujjatlashtirilgan, ulardan 85 nafari Finlyandiya. Bu retsessiv genetik kasallik. Mulibrey nanizmiga chalingan ko'plab odamlarning ota-onalari bir-biriga yaqin, qarindosh. Belgilari va alomatlari o'zgaruvchan: bu kasallikka chalingan birodarlar ba'zan bir xil alomatlarga ega emaslar.[1]
Shuningdek qarang
Adabiyotlar
- ^ a b v d e OMIM (1966-2009). Mulibrey nanizmi. NCBI (Jons Xopkins universiteti). 2009 yil 7-may kuni olingan, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/?term=253250
- ^ a b Malumot, Genetika uyi. "TRIM37 geni". Genetika bo'yicha ma'lumot. Olingan 2017-01-09.
- ^ a b "Mulibrey nanizmi - Testlar - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 9 yanvar 2017.
- ^ a b MD, Robert P. Erikson; Doktor, Entoni J. Vaynshu-Boris MD (2016). Epshteynning tug'ilishdagi rivojlanish xatolari: Morfogenezning klinik buzilishlarining molekulyar asoslari. Oksford universiteti matbuoti. p. 1415. ISBN 9780190275426. Olingan 9 yanvar 2017.
- ^ "TRIM37 uch tomonlama motifli 37". NCBI Entrez Gen. Olingan 2009-05-07.
- ^ REZERVED, USS INSERM14 - HAMMA HUQUQLAR. "Yetimlar uyi: MULIBREY nanizmi". www.orpha.net. Olingan 2017-01-08.
- ^ a b v "Mulibrey Nanizm | Genetik va noyob kasalliklar to'g'risida ma'lumot markazi (GARD) - NCATS dasturi". rarediseases.info.nih.gov. Olingan 2017-01-07.
- ^ Karlberg, N .; Jalanko, H.; Perheentupa, J .; Lipsanen-Nyman, M. (2004-02-01). "Mulibrey nanizmi: klinik xususiyatlari va diagnostika mezonlari". Tibbiy genetika jurnali. 41 (2): 92–98. doi:10.1136 / jmg.2003.014118. ISSN 1468-6244. PMC 1735664. PMID 14757854.
- ^ Insonda Onlayn Mendel merosi (OMIM): 605073
- ^ Buzilishlar, ed. Nodir milliy tashkilot tomonidan (2003). NORD kasalliklari bo'yicha qo'llanma. Filadelfiya: Lippincott Uilyams va Uilkins. p. 94. ISBN 9780781730631. Olingan 9 yanvar 2017.CS1 maint: qo'shimcha matn: mualliflar ro'yxati (havola)
Qo'shimcha o'qish
- Traboulsi, Elias I. tomonidan tahrirlangan (2011). Ko'zning genetik kasalliklari (2-nashr). Oksford: Oksford universiteti matbuoti, AQSh. ISBN 9780199716975. Olingan 9 yanvar 2017.CS1 maint: qo'shimcha matn: mualliflar ro'yxati (havola)
- al.], Kristofer J.H. Kelnar ... [et; Savage, Martin; Saenger, Pol; Kovell, Kris (2007). O'sishning buzilishi (2-nashr). London: Xoder Arnold. ISBN 9780340812402.
Tashqi havolalar
Tasnifi |
|
---|---|
Tashqi manbalar |
Scholia bor mavzu uchun profil Mulibrey nanizmi. |