NRAP - NRAP

NRAP
Identifikatorlar
TaxalluslarNRAP, N-RAP, nebulin bilan bog'liq anker oqsili
Tashqi identifikatorlarOMIM: 602873 MGI: 1098765 HomoloGene: 4499 Generkartalar: NRAP
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 10 (odam)
Chr.Xromosoma 10 (odam)[1]
Xromosoma 10 (odam)
NRAP uchun genomik joylashuv
NRAP uchun genomik joylashuv
Band10q25.3Boshlang113,588,716 bp[1]
Oxiri113,664,127 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
Ps.Bng da PBB GE NRAP 207089
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez

4892

18175

Ansambl

ENSG00000197893

ENSMUSG00000049134

UniProt

Q86VF7

Q80XB4

RefSeq (mRNA)

NM_001261463
NM_006175
NM_198060
NM_001322945

NM_001286552
NM_008733
NM_198059

RefSeq (oqsil)

NP_001248392
NP_001309874
NP_006166
NP_932326

NP_001273481
NP_032759
NP_932307

Joylashuv (UCSC)Chr 10: 113.59 - 113.66 MbChr 19: 56.32 - 56.39 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Nebulin bilan bog'liq langar oqsili (N-RAP) a oqsil odamlarda kodlanganligi NRAP gen. N-RAP mushaklarga xosdir izoform ga tegishli nebulin oilasi oqsillar. Ushbu oila 5 kishidan iborat: N-RAP, nebulin, tumanlik, LASP-1 va LASP-2. N-RAP rivojlanish jarayonida ham miofibrillar miogenezida, ham etuk mushaklarda hujayra hujayralari birikmalarida qatnashadi.[5][6][7][8]

Tuzilishi

N-RAP - 1730 aminokislotadan tashkil topgan 197 kDa oqsil.[9][10] Oqsillarning nebulinlar oilasi a'zosi sifatida N-RAP 35 ta aminokislotaning "" nebulin takrorlanishlari "bilan ajralib turadi, ular konservalangan o'z ichiga olgan aktin bilan bog'lovchi domenlardir. SDxxYK motif.[11] Yoqdi nebulin, N-RAP tarkibidagi ettita takroriy guruhlar bitta konservalangan motifni o'z ichiga olgan "super takrorlashlar" ni shakllantiradi. VLKGMenGV uchinchi takrorlash oxirida.[12] NRAP-ning o'ziga xos xususiyati nebulin uning N-terminali sistein - boy LIM domeni, birgalikda foydalaniladigan xususiyat LASP-1 va LASP-2.[8]

Funktsiya

Kardiyomiyotsitlar rivojlanishida miofibrilar tashkilotida N-RAP uchun muhim rol o'ynadi. NRAP kardiyomiyositlarda miofibrillalarni normal a-aktinga bog'liqligi uchun juda muhimdir, chunki N-RAP oqsillari urib tushirilishi embrion kardiyomiyositlarda miyofbrillar ajralishiga olib keladi.[13] Xususan, tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, NRAP super takrorlashlari tashkilot uchun muhim iskala bo'lishi mumkin alfa-aktinin va aktin ichiga sarkomerik I-Z-I premyofibrillalardagi komplekslar,[14] va dinamik tasvirlash tadqiqotlari shuni ko'rsatdiki, N-RAP I-Z-I komplekslaridan aktinning ingichka filamentlari yig'ilishi tugashi bilan ajralib chiqadi.[15] Voyaga etgan yurak mushaklarida N-RAP koolokalizatsiya qilinadi interkalatsiyalangan disklar,[16] u erda terminalni bog'lash uchun ishlaydi aktin iplari sarcolemma. Uning kattalar mushaklaridagi roli sarkomeradan hujayradan tashqari matritsaga kuch o'tkazuvchanligi deb taxmin qilingan.[17]

Klinik ahamiyati

N-RAP mutatsiyalari va inson kardiyomiyopatiyalari o'rtasida ma'lum bir to'g'ridan-to'g'ri bog'liqlik mavjud emasligiga qaramay, N-RAP murin modellarida sezilarli darajada yangilanganligi ko'rsatilgan kengaygan kardiomiopatiya.[18][19] Bu tartibsiz aktin ingichka filaman arxitekturasini to'g'rilashga moslashuvchan javob sifatida faraz qilingan interkalatsiyalangan disk davomida kardiyomiyositlarda birikmalar kengaygan kardiomiopatiya.

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000197893 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000049134 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ Mohiddin SA, Lu S, Cardoso JP, Kerrol S, Jha S, Horowits R, Fananapazir L (Iyul 2003). "Genomik tashkil etish, muqobil biriktirish va ekspression odam va sichqoncha N-RAP, nebulin bilan bog'liq LIM oqsillari mushaklari". Hujayraning harakatchanligi va sitoskelet. 55 (3): 200–12. doi:10.1002 / sm.10123. PMID  12789664.
  6. ^ Luo G, Herrera AH, Horowits R (1999 yil may). "N-RAPning molekulyar o'zaro ta'siri, mushaklarning myotendon birikmasi va interkalatsiyalangan disklarning nebulin bilan bog'liq oqsillari". Biokimyo. 38 (19): 6135–43. doi:10.1021 / bi982395t. PMID  10320340.
  7. ^ "Entrez Gen: NRAP nebulin bilan bog'liq anker oqsili".
  8. ^ a b Pappas CT, Bliss KT, Zieseniss A, Gregorio CC (Yanvar 2011). "Nebulinlar oilasi: aktinni qo'llab-quvvatlovchi guruh". Hujayra biologiyasining tendentsiyalari. 21 (1): 29–37. doi:10.1016 / j.tcb.2010.09.005. PMC  3014390. PMID  20951588.
  9. ^ "Nebulin bilan bog'liq langar oqsili". Kardiyak organellar oqsillari atlasining bilim bazasi (COPaKB).
  10. ^ Zong, N. C .; Li, H; Li, H; Lam, M. P .; Ximenes, R. C .; Kim, C. S .; Deng, N; Kim, A. K .; Choi, J. X .; Zelaya, men; Liem, D; Meyer, D; Odeberg, J; Fang, C; Lu, H. J .; Xu, T; Vayss, J; Duan, H; Uhlen, M; Yeyts Jr, 3-chi; Apvayler, R; Ge, J; Hermjakob, H; Ping, P (2013). "Kardiyak proteom biologiyasi va tibbiyotini ixtisoslashgan ma'lumot bazasi bilan integratsiyasi". Sirkulyatsiya tadqiqotlari. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC  4076475. PMID  23965338.
  11. ^ Labeit S, Gibson T, Lakey A, Leonard K, Zeviani M, Ritsar P, Vardeyl J, Trinik J (may 1991). "Nebulinning mushaklarning ingichka filamentlarida oqsil-hukmdor ekanligiga dalillar". FEBS xatlari. 282 (2): 313–6. doi:10.1016 / 0014-5793 (91) 80503-u. PMID  2037050.
  12. ^ Labeit S, Kolmerer B (1995 yil aprel). "Inson nebulinining to'liq birlamchi tuzilishi va uning mushak tuzilishi bilan o'zaro bog'liqligi". Molekulyar biologiya jurnali. 248 (2): 308–15. doi:10.1016 / s0022-2836 (95) 80052-2. PMID  7739042.
  13. ^ Dhume A, Lu S, Horowits R (2006 yil avgust). "RNK aralashuvi bilan N-RAP geni funktsiyasini maqsadli ravishda buzilishi: miofibril tashkil etilishida N-RAPning roli". Hujayraning harakatchanligi va sitoskelet. 63 (8): 493–511. doi:10.1002 / sm.20141 yil. PMID  16767749.
  14. ^ Kerrol S, Lu S, Herrera AH, Horowits R (2004 yil yanvar). "N-RAP o'stirilgan civciv kardiyomiyositlerinde miyofibrillogenez paytida I-Z-I birikmasini iskala qiladi". Hujayra fanlari jurnali. 117 (Pt 1): 105-14. doi:10.1242 / jcs.00847. PMID  14657273.
  15. ^ Manisastry SM, Zaal KJ, Horowits R (Iyul 2009). "Miofibril birikmasi tirik kardiyomiyositlarda N-RAP, alfa-aktinin va aktinni ko'rish orqali ingl.". Eksperimental hujayra tadqiqotlari. 315 (12): 2126–39. doi:10.1016 / j.yexcr.2009.02.006. PMC  2742992. PMID  19233165.
  16. ^ Lu S, Borst DE, Horowits R (may 2005). "Sichqoncha yuragi rivojlanishida N-RAP ekspressioni". Rivojlanish dinamikasi. 233 (1): 201–12. doi:10.1002 / dvdy.20314. PMID  15765519. S2CID  22925166.
  17. ^ Luo G, Zhang JQ, Nguyen TP, Herrera AH, Paterson B, Horowits R (1997). "To'liq cDNA ketma-ketligi va N-RAP to'qimalarining lokalizatsiyasi, chiziqli mushaklarning yangi nebulin bilan bog'liq oqsillari". Hujayraning harakatchanligi va sitoskelet. 38 (1): 75–90. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0169 (1997) 38: 1 <75 :: AID-CM7> 3.0.CO; 2-G. PMID  9295142.
  18. ^ Sussman MA, Welch S, Cambon N, Klevitsky R, Hewett TE, Price R, Witt SA, Kimball TR (Yanvar 1998). "Tropomodulinning haddan tashqari ekspressiyasi natijasida kelib chiqqan miyofibril degeneratsiyasi balog'atga etmagan sichqonlarda kengaygan kardiyomiyopatiyaga olib keladi". Klinik tadqiqotlar jurnali. 101 (1): 51–61. doi:10.1172 / JCI1167. PMC  508539. PMID  9421465.
  19. ^ Ehler E, Horowits R, Zuppinger C, Price RL, Perriard E, Leu M, Caroni P, Sussman M, Eppenberger HM, Perriard JC (may 2001). "Mushak LIM oqsilining yo'qligi bilan bog'liq interkalatsiyalangan diskdagi o'zgarishlar". Hujayra biologiyasi jurnali. 153 (4): 763–72. doi:10.1083 / jcb.153.4.763. PMC  2192386. PMID  11352937.

Qo'shimcha o'qish

Tashqi havolalar

  1. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Ximenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu XJ, Xu T, Vayss J. , Duan H, Uhlen M, Yeyts JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (oktyabr 2013). "Kardiyak proteom biologiyasi va tibbiyotini ixtisoslashgan ma'lumot bazasi bilan integratsiyasi". Sirkulyatsiya tadqiqotlari. 113 (9): 1043–1053. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC  4076475. PMID  23965338.