NTHL1 - NTHL1

NTHL1
Identifikatorlar
Taxalluslar	NTHL1, NTH1, OCTS3, hNTH1, FAP3, n-shunga o'xshash DNK glikozilaza 1, n-DNK glikozilaza kabi 1
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 602656 MGI: 1313275 HomoloGene: 1897 Generkartalar: NTHL1
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 16 (odam)
Oxiri	2,047,866 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 17 (sichqoncha)
Oxiri	24,638,837 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• liaza faoliyati; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • katalitik faollik; • endonukleaza faolligi; • ikki zanjirli DNK bilan bog'lanish; • glikozil birikmalariga ta'sir qiluvchi gidrolaza faolligi; • gidrolaza faolligi; • DNK bilan bog'lanish; • temir-oltingugurt klasterini bog'lash; • metall ionlari bilan bog'lanish; • 4 temir, 4 oltingugurt klasterini bog'lash; • DNK N-glikosilaza faolligi; • DNK- (apurinik yoki apirimidinik joy) liaza faolligi; • oksidlangan purin nukleobaza lezyoni DNK N-glikosilaza faolligi; • oksidlangan pirimidin nukleobaza lezyoni DNK N-glikosilaza faolligi; • I sinf DNK- (apurinik yoki apirimidinik joy) liaza faolligi;
Uyali komponent	• nukleoplazma; • hujayra yadrosi; • mitoxondriya;
Biologik jarayon	• depirimidinatsiya; • DNKning zararlanishini rag'batlantirishga uyali javob; • metabolizm; • nukleotid-eksizyonni tiklash, DNK kesmasi, 5'gacha zararlanish; • DNKni tiklash; • eksizionli asosda ta'mirlash; • bazani eksizyon bilan ta'mirlash, AP maydonini shakllantirish;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	4913
	18207
	ENSG00000065057
	ENSMUSG00000041429
	P78549
	O35980
	NM_002528; NM_001318193; NM_001318194
	NM_008743; NM_001357615
	NP_001305122; NP_001305123; NP_002519
	NP_032769; NP_001344544
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Endonukleaz III ga o'xshash oqsil 1 bu ferment odamlarda kodlanganligi NTHL1 gen.^[5]^[6]^[7]

Li va boshqalar tomonidan ko'rib chiqilganidek,^[8] NTHL1 - bu ikki funktsiyali DNK glikozilaza, unga bog'langan beta-eliminatsiya faoliyat. NTHL1 odatda oksidlovchi pirimidin lezyonlarini olib tashlashda ishtirok etadi asosiy eksizyonni ta'mirlash. NTHL1 eksizyonni ta'mirlashning birinchi bosqichini katalizlaydi. U shikastlangan asos va uning bilan bog'langan shakar qoldig'i orasidagi N-glikozilik bog'lanishini ajratib turadi va keyin AP maydoniga fosfodiester bog'lanishini 3 ',^[9] beta-eliminatsiyadan keyin 3'-to'yinmagan aldegidni va 5'-fosfatni ta'mirlash oralig'ining terminasida qoldiradi.^[8]

NTHL1 ning past ifodasi astrositomaning boshlanishi va rivojlanishi bilan bog'liq.^[10] NTHL1 ning past ifodasi follikulyar qalqonsimon bez o'smalarida ham uchraydi.^[11]

Gomozigotli mutatsiya NTHL1 shunga o'xshash saratonga moyillik sindromini keltirib chiqaradi Lynch sindromi.^[12]^[13]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000065057 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000041429 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Hilbert TP, Chaung Vt, Borshteyn RJ, Kanningem RP, Teebor GW (1997 yil aprel). "DNKni tuzatish fermenti Escherichia coli endonukleazasi III ning inson gomologini kodlovchi cDNA ning klonlanishi va ekspressioni". J Biol Chem. 272 (10): 6733–40. doi:10.1074 / jbc.272.10.6733. PMID 9045706.
^ Aspinwall R, Rothwell DG, Roldan-Arjona T, Anselmino C, Ward CJ, Cheadle JP, Sampson JR, Lindahl T, Harris PC, Hickson ID (Fevral 1997). "Escherichia coli endonukleaz III funktsional inson homologini klonlash va tavsifi". Proc Natl Acad Sci U S A. 94 (1): 109–14. doi:10.1073 / pnas.94.1.109. PMC 19249. PMID 8990169.
^ "Entrez Gen: NTHL1 nth endonukleaza III ga o'xshash 1 (E. coli)".
^ ^a ^b Li J, Braganza A, Sobol RW (2013). "Asosiy eksizyonni tiklash Guanin oksidlanish va giston demetilatsiyasi o'rtasidagi funktsional munosabatlarni osonlashtiradi". Antioksid. Redoks Signal. 18 (18): 2429–43. doi:10.1089 / ars.2012.5107. PMC 3671628. PMID 23311711.
^ Odell ID, Barbour JE, Murphy DL, Della-Maria JA, Sweasy JB, Tomkinson AE, Wallace SS, Pederson DS (2011). "DNK ligaz III-XRCC1 tomonidan nukleosomalarning buzilishi bazani eksizyonni samarali tiklashga yordam beradi". Mol. Hujayra. Biol. 31 (22): 4623–32. doi:10.1128 / MCB.05715-11. PMC 3209256. PMID 21930793.
^ Jiang Z, Xu J, Li X, Jiang Y, Chjou V, Lu D (2006). "TaqMan past zichlikli massivida astrositomada DNKni tuzatuvchi 27 ta genning ekspression tahlillari". Neurosci. Lett. 409 (2): 112–7. doi:10.1016 / j.neulet.2006.09.038. PMID 17034947.
^ Karger S, Krause K, Engelhardt C, Weidinger C, Gimm O, Dralle H, Sheu-Grabellus SY, Shmid KW, Furr D (2012). "Follikulyar qalqonsimon o'smada oksidlovchi DNK zararlanishining o'ziga xos xususiyati va DNKni tiklash". J. Mol. Endokrinol. 48 (3): 193–202. doi:10.1530 / JME-11-0119. PMID 22331172.
^ Kuiper RP, Hoogerbrugge N (2015). "NTHL1 yangi saraton sindromini aniqlaydi". Onkotarget. 6 (33): 34069–70. doi:10.18632 / oncotarget.5864. PMC 4741436. PMID 26431160.
^ Weren RD, Ligtenberg MJ, Kets CM, de Voer RM, Verwiel ET, Spruijt L, van Zelst-Stams WA, Jongmans MC, Gilissen C, Hehir-Kwa JY, Hoischen A, Shendure J, Boyle EA, Kamping EJ, Nagtegaal ID. , Tops BB, Nagengast FM, Geurts van Kessel A, van Krieken JH, Kuiper RP, Hoogerbrugge N (2015). "NTHL1 asosli eksizyonli tiklash genidagi germline homozigot mutatsiyasi adenomatoz polipoziya va kolorektal saratonni keltirib chiqaradi". Nat. Genet. 47 (6): 668–71. doi:10.1038 / ng.3287. PMID 25938944. S2CID 24075977.

Qo'shimcha o'qish

Hilbert TP, Borshteyn RJ, Kung XS va boshq. (1996). "Escherichia coli endonukleazasi III ning sutemizuvchilar homologini tozalash: timin glikol o'z ichiga olgan oligoksinukleotid bilan qaytarib bo'lmaydigan xoch orqali sigir pirimidin gidrat-timin glikol DNK / AP liazasini aniqlash". Biokimyo. 35 (8): 2505–11. doi:10.1021 / bi952516e. PMID 8611553.
Ikeda S, Bisvas T, Roy R va boshq. (1998). "Escherichia coli endonukleaz III homologi bo'lgan odamning NTH1 ning tozalanishi va xarakteristikasi. Lys-212 ni faol nukleofil qoldig'i sifatida to'g'ridan-to'g'ri aniqlash". J. Biol. Kimyoviy. 273 (34): 21585–93. doi:10.1074 / jbc.273.34.21585. PMID 9705289.
Sarker AH, Ikeda S, Nakano H va boshq. (1999). "Escherichia coli endonukleaz III sichqon homologini (mNthl1) klonlash va tavsifi". J. Mol. Biol. 282 (4): 761–74. doi:10.1006 / jmbi.1998.2042. PMID 9743625.
Imai K, Sarker AH, Akiyama K va boshq. (1999). "Escherichia coli endonukleazasi III ning inson homologi (NTHL1 / NTH1) ning TSC2 va SLC9A3R2 genlarining qo'shni qismlari bilan genomik tuzilishi va ketma-ketligi". Gen. 222 (2): 287–95. doi:10.1016 / S0378-1119 (98) 00485-5. PMID 9831664.
Bessho T (1999). "Nukleotid eksizyonini tuzatish 3 'endonukleaza XPG eksizyonni tiklash fermenti timin glikol DNK glikozilaza faolligini rag'batlantiradi". Nuklein kislotalari rez. 27 (4): 979–83. doi:10.1093 / nar / 27.4.979. PMC 148276. PMID 9927729.
Luna L, Bjøras M, Hoff E va boshq. (2000). "DNKdan formamidopirimidin qoldiqlarini olib tashlashda ishtirok etgan insonning NTH1 DNK glikozilazasining hujayra tsiklini tartibga solish, hujayra ichidagi saralash va induksiyalangan ortiqcha ekspressioni". Mutat. Res. 460 (2): 95–104. doi:10.1016 / s0921-8777 (00) 00015-x. PMID 10882850.
Matsumoto Y, Zhang QM, Takao M va boshq. (2002). "Escherichia coli Nth va insonning hNTH1 DNK glikozilazalari DNKdagi 8-oksoguanin / guanin buzilishidan 8-oksoguaninni olib tashlashda ishtirok etadi". Nuklein kislotalari rez. 29 (9): 1975–81. doi:10.1093 / nar / 29.9.1975. PMC 37258. PMID 11328882.
Miyabe I, Zhang QM, Kino K va boshq. (2002). "Odamning hNTH1 oqsilining 5-formilurasil DNK glikozilaza faolligini aniqlash". Nuklein kislotalari rez. 30 (15): 3443–8. doi:10.1093 / nar / gkf460. PMC 137084. PMID 12140329.
Liu X, Roy R (2002). "Amino-terminal dumini qisqartirish inson endonukleazasi III (hNTH1) faoliyatini rag'batlantiradi". J. Mol. Biol. 321 (2): 265–76. doi:10.1016 / S0022-2836 (02) 00623-X. PMID 12144783.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Marenshteyn DR, Chan MK, Altamirano A va boshq. (2003). "Inson endonukleazasi III (hNTH1) ning substrat o'ziga xosligi. Insonning APE1 ning hNTH1 faoliyatiga ta'siri". J. Biol. Kimyoviy. 278 (11): 9005–12. doi:10.1074 / jbc.M212168200. PMID 12519758.
Ikeda S, Kohmoto T, Tabata R, Seki Y (2003). "Odam va sichqon endonukleazasi III gomologlarini hujayralararo differentsial lokalizatsiyasi va saralash signallarini tahlil qilish". DNKni tiklash (Amst.). 1 (10): 847–54. doi:10.1016 / S1568-7864 (02) 00145-3. PMID 12531031.
Lyu X, Choudri S, Roy R (2004). "In vitro va in vivo jonli ravishda inson endonukleazasi dimerizatsiyasi uning faoliyatini rag'batlantiradi". J. Biol. Kimyoviy. 278 (50): 50061–9. doi:10.1074 / jbc.M309997200. PMID 14522981.
Katafuchi A, Nakano T, Masaoka A va boshq. (2004). "Odam va Escherichia coli endonukleaz III va VIII homologlarining oksidlovchi asosli lezyonlar uchun differentsial o'ziga xosligi". J. Biol. Kimyoviy. 279 (14): 14464–71. doi:10.1074 / jbc.M400393200. PMID 14734554.
Wiederhold L, Leppard JB, Kedar P va boshq. (2004). "Inson hujayralarida AP endonukleazadan mustaqil DNK asosini eksizyonni tiklash". Mol. Hujayra. 15 (2): 209–20. doi:10.1016 / j.molcel.2004.06.003. PMID 15260972.
Oyama M, Vakasugi M, Xama T va boshq. (2004). "Inson NTH1 jismonan p53 va ko'payadigan hujayra yadro antijeni bilan o'zaro ta'sir qiladi". Biokimyo. Biofiz. Res. Kommunal. 321 (1): 183–91. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.06.136. PMID 15358233.
Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq metrajli cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Zhang QM, Yonekura S, Takao M va boshq. (2005). "Metil guruhida oksidlangan timin qoldiqlari uchun DNK glikozilaza faolligi inson hujayralaridagi hNEIL1 va hNTH1 fermentlarining funktsiyasidir". DNKni tiklash (Amst.). 4 (1): 71–9. doi:10.1016 / j.dnarep.2004.08.002. PMID 15533839.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 16 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000065057 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000041429 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid9045706-5] Hilbert TP, Chaung Vt, Borshteyn RJ, Kanningem RP, Teebor GW (1997 yil aprel). "DNKni tuzatish fermenti Escherichia coli endonukleazasi III ning inson gomologini kodlovchi cDNA ning klonlanishi va ekspressioni". J Biol Chem. 272 (10): 6733–40. doi:10.1074 / jbc.272.10.6733. PMID 9045706.

[pmid8990169-6] Aspinwall R, Rothwell DG, Roldan-Arjona T, Anselmino C, Ward CJ, Cheadle JP, Sampson JR, Lindahl T, Harris PC, Hickson ID (Fevral 1997). "Escherichia coli endonukleaz III funktsional inson homologini klonlash va tavsifi". Proc Natl Acad Sci U S A. 94 (1): 109–14. doi:10.1073 / pnas.94.1.109. PMC 19249. PMID 8990169.

[entrez-7] "Entrez Gen: NTHL1 nth endonukleaza III ga o'xshash 1 (E. coli)".

[Li-8] Li J, Braganza A, Sobol RW (2013). "Asosiy eksizyonni tiklash Guanin oksidlanish va giston demetilatsiyasi o'rtasidagi funktsional munosabatlarni osonlashtiradi". Antioksid. Redoks Signal. 18 (18): 2429–43. doi:10.1089 / ars.2012.5107. PMC 3671628. PMID 23311711.

[pmid21930793-9] Odell ID, Barbour JE, Murphy DL, Della-Maria JA, Sweasy JB, Tomkinson AE, Wallace SS, Pederson DS (2011). "DNK ligaz III-XRCC1 tomonidan nukleosomalarning buzilishi bazani eksizyonni samarali tiklashga yordam beradi". Mol. Hujayra. Biol. 31 (22): 4623–32. doi:10.1128 / MCB.05715-11. PMC 3209256. PMID 21930793.

[pmid17034947-10] Jiang Z, Xu J, Li X, Jiang Y, Chjou V, Lu D (2006). "TaqMan past zichlikli massivida astrositomada DNKni tuzatuvchi 27 ta genning ekspression tahlillari". Neurosci. Lett. 409 (2): 112–7. doi:10.1016 / j.neulet.2006.09.038. PMID 17034947.

[pmid22331172-11] Karger S, Krause K, Engelhardt C, Weidinger C, Gimm O, Dralle H, Sheu-Grabellus SY, Shmid KW, Furr D (2012). "Follikulyar qalqonsimon o'smada oksidlovchi DNK zararlanishining o'ziga xos xususiyati va DNKni tiklash". J. Mol. Endokrinol. 48 (3): 193–202. doi:10.1530 / JME-11-0119. PMID 22331172.

[pmid26431160-12] Kuiper RP, Hoogerbrugge N (2015). "NTHL1 yangi saraton sindromini aniqlaydi". Onkotarget. 6 (33): 34069–70. doi:10.18632 / oncotarget.5864. PMC 4741436. PMID 26431160.

[pmid25938944-13] Weren RD, Ligtenberg MJ, Kets CM, de Voer RM, Verwiel ET, Spruijt L, van Zelst-Stams WA, Jongmans MC, Gilissen C, Hehir-Kwa JY, Hoischen A, Shendure J, Boyle EA, Kamping EJ, Nagtegaal ID. , Tops BB, Nagengast FM, Geurts van Kessel A, van Krieken JH, Kuiper RP, Hoogerbrugge N (2015). "NTHL1 asosli eksizyonli tiklash genidagi germline homozigot mutatsiyasi adenomatoz polipoziya va kolorektal saratonni keltirib chiqaradi". Nat. Genet. 47 (6): 668–71. doi:10.1038 / ng.3287. PMID 25938944. S2CID 24075977.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]