PHACE sindromi - PHACE syndrome

PHACE sindromi
Boshqa ismlarPaskal-Kastroviexo II tip sindromi, P-CIIS, Paskal-Kastroviexo sindrom 2 tip[1]
MutaxassisligiTibbiy genetika  Buni Vikidatada tahrirlash

PHACE sindromi ko'plab tug'ma anomaliyalar bilan tavsiflangan teri kasalligi.[2][3] Mnemonik PHACE degan ma'noni anglatadi Pmiya osteologik fossa nuqsonlari, Hemangioma, Arterial lezyonlar, Cardiak anormalliklari va Esiz anormalliklar[4].

Yuzning katta blyashka gemangiomasi bo'lgan chaqaloqlarda PHACE sindromini hisobga olish kerak.[5] Ushbu dermatologik ko'rinishga ega bolalar oftalmologik, yurak va nevrologik tekshiruvdan o'tishlari kerak.

Katta gemangioma bo'lgan chaqaloqlarda o'tkazilgan bir tadqiqotga ko'ra, uchdan birida PHACE sindromi tashxisiga mos keladigan ekstrakutan ko'rinishlar mavjud. Serebrovaskulyar va yurak-qon tomir anomaliyalari eng keng tarqalgan.[6]

Belgilari va alomatlari

PHACE sindromi bilan bog'liq gemangiyomalar odatda kichik yoki tug'ilish paytida ko'rinmaydi, ammo hayotning birinchi kunlaridan haftalariga qadar ko'rish osonroq. Ular tez o'sishi mumkin. PHACE sindromi bilan bog'liq bo'lgan gemangiyomalar yuzning, boshning yoki bo'yinning katta qismini bitta jarohat yoki shunchaki bitta lezyon sifatida qoplashga moyildir.

PHACE sindromidan aziyat chekadigan bemorlarda quyidagi belgilar bo'lishi mumkin:

Murakkabliklar

U o'sishi bilan gemangioma terini parchalashi, yuz xususiyatlarini buzishi yoki nafas olish, ko'rish va eshitish kabi boshqa muhim funktsiyalarga to'sqinlik qilishi mumkin. Boshqa asoratlar boshqa qanday tuzilmalar bilan bog'liqligiga bog'liq bo'ladi. Bunga rivojlanishning kechikishi, tutilish, bosh og'rig'i va g'ayritabiiy mushak tonusi kiradi, agar miya aralashsa.

Sababi

PHACE sindromining sababi hozircha noma'lum. Tadqiqotchilar bunga sabab bo'lgan deb hisoblashadi postzigotik badandagi mozaika mutatsiya yoki mutatsiyaga uchragan bo'lishi mumkin autosomal xromosoma. Mozaikali naqsh tufayli uning sababini aniqlash qiyinroq bo'lishi mumkin hujayralar tanada mutatsiyaga uchragan DNK qolganlari ta'sirlanmagan iplarni o'z ichiga oladi. Shuningdek, buzilish bir nechta sabab bo'lishi mumkin genetik, Biroq shu bilan birga atrof-muhit omillari[8].

Tashxis

PHACE sindromining boshlang'ich belgisi odatda yuzning katta gemangiomasi bo'lganligi sababli, bunday belgi bilan tug'ilgan chaqaloqlar PHACE sindromini tashxislash yoki chiqarib tashlash uchun qo'shimcha ravishda tahlil qilinishi kerak. Bir qator rentgenologik testlar kabi a magnit-rezonansli tasvirlar (MRI) yoki a magnit-rezonansli angiogrammalar (MRA) ning bosh, bo'yin va ko'krak qafasi. Bir qator tasvirlash testlaridan so'ng, shifokor an ekokardiyogram har qanday anormalliklarni kuzatish uchun chaqaloqqa. Agar ushbu tekshiruvlarda biron bir anormallik aniqlansa, go'dak PHACE sindromidan aziyat chekishi mumkin[9] .

Davolash

Buzilishlar tufayli kamdan-kam uchraydigan holatlar mavjud emas davolash yoki protokol. PHACES sindromi bilan og'rigan bemorlarga klinik tadqiqotlar o'tkazilmagan, shuning uchun biz bunday holatni xavfsizligi yoki davolash mumkinligini bilmaymiz. Ayni paytda biz bemorlarning bir qator yagona hisobotlarini topishimiz mumkin.

Bemorlarning hayotini yaxshilash maqsadida shifokorlar buzilishning o'ziga xos sindromlarini davolashadi. Ahd odatda ko'pchilikning hamkorligini o'z ichiga oladi tibbiyot mutaxassislari. Ushbu tibbiyot mutaxassislari quyidagilarni o'z ichiga oladi, lekin ular bilan chegaralanmaydi: dermatologlar, terining buzilishini aniqlash va davolashga ixtisoslashgan shifokorlar; oftalmologlar, ko'z mutaxassislari; kardiolog, yurak shifokorlari; endokrinologlar, endokrin tizim mutaxassislari; nevrologlar va yoki nevroxirurglar, miya kasalliklarini davolash va diagnostika qilish bo'yicha mutaxassis; otorinolaringologlar, quloq, burun va tomoq mutaxassislari; stomatologlar, tishlarni davolashda ixtisoslashgan, defektologlar; psixiatrlar va boshqalar[10].

Menejment

PHACE sindromini ko'p tarmoqli mutaxassislar guruhi boshqarishi kerak. Kardiologiya, oftalmologiya, nevrologiya va neyroxirurgiya kabi qo'shimcha mutaxassisliklar jalb qilinishi kerak bo'lishi mumkin. Mutaxassislar jamoasi ushbu bolalar maktab yoshi davomida qanday rivojlanib borishiga katta e'tibor berishadi.[11][12]

PHACE sindromi bo'yicha qo'llanma - Doktor Bet Drolet[13]

2013 yilda PHACE sindromi Jamiyati tashkil etildi. Notijorat tashkilot ushbu holat to'g'risida xabardorlikni oshirish, bemorlar va kasallikka chalinganlarning oilalarini qo'llab-quvvatlash hamda sabablari va davolash usullari bo'yicha tadqiqotlar uchun pul yig'ish uchun ishlab chiqilgan.

Tarix

PHACE sindromi - bu katta infantil gemangioma, odatda yuz va miya, yurak, ko'z, teri va / yoki tomirlarning tug'ma nuqsonlari o'rtasidagi kam uchraydigan birikma. Bu ko'pincha tana a'zolarining tibbiy nomlarini anglatadigan qisqartma:

  • Posterior fossa anormalliklari va boshqa miya tuzilmalari
  • Servikal yuz mintaqasining gemangioma (lar) i
  • Arterial serebrovaskulyar anomaliyalar
  • Yurak nuqsonlari, aorta koarktatsiyasi va boshqa aorta anormalliklari
  • Ko'z anomaliyalari

Ba'zan PHACE-ga "S" qo'shilib, PHACES qisqartmasi hosil bo'ladi; "S" nuqtai nazari bilan "Sirt nuqsonlari" va / yoki "Supraumbilical rap".

1993 yilda 9 ta sub'ekt orasida yuzning katta gemangiomalari va miya nuqsonlari o'rtasidagi bog'liqlik haqida xabar berilgan.[14] 3 yil o'tgach, guruhlangan malformatsiyalarning keng spektrini ko'rsatadigan kattaroq amaliy ish nashr etildi.[15] Anomaliyalar assotsiatsiyasi va PHACES qisqartmasi birinchi marta doktor Vail Riz va doktor Ilona Friden tomonidan 1996 yilda kiritilgan bo'lib, uni yangi tavsiflangan sindromga aylantirgan. Tashxis odatda fizik tekshiruvdan, bosh va ko'krak qafasi tasvirlari va ko'z tekshiruvidan o'tkaziladi. PHACE ko'pincha ayol go'daklar orasida aniqlanadi. Uzoq muddatli hayot sifati har xil.

Gemangioma o'sish bosqichi 6 oydan 18 oygacha davom etishi mumkin. Keyin gemangioma involyatsiyasi yoki davolanishi boshlanadi. Lazer va boshqa operatsiyalar odatda tashqi ko'rinishga ijobiy ta'sir ko'rsatishi mumkin. Gemangioma kamayganidan ancha vaqt o'tgach, uning shikastlanishi yoki boshqa nuqsonlar saqlanib qolishi mumkin. Rivojlanishning sustlashishi kabi migren tez-tez uchraydi.

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ "PHACE sindromi | Genetik va noyob kasalliklar to'g'risida ma'lumot markazi (GARD) - NCATS dasturi". rarediseases.info.nih.gov. Olingan 27 aprel 2019.
  2. ^ Rapini, Ronald P.; Boloniya, Jan L.; Jorizzo, Jozef L. (2007). Dermatologiya: 2 jildli to'plam. Sent-Luis: Mosbi. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  3. ^ Xartemink, Devid A.; Chiu, Yvonne E.; Drolet, Bet A.; Kerschner, Jozef E. (2009 yil fevral). "PHACES sindromi: sharh". Xalqaro pediatrik Otorinolaringologiya jurnali. 73 (2): 181–7. doi:10.1016 / j.ijporl.2008.10.017. PMID  19101041.
  4. ^ "PHACE sindromi". Sincinnati bolalar shifoxonasi tibbiy markazi. Olingan 2018-10-25.
  5. ^ Metry, DW; Dovud, CF; Barkovich, AJ; Friden, IJ (2001). "PHACE sindromining ko'plab yuzlari". Pediatriya jurnali. 139 (1): 117–23. doi:10.1067 / mpd.2001.114880. PMID  11445804.
  6. ^ Xagstrom, AN; Garzon, MC; Bazelga, E; Chamlin, SL; Friden, IJ; Gollandiya, K; Maguiness, S; Manchini, AJ; Makkuaig, C; Metry, DW; Morel, K; Pauell, J; Perkins, SM; Zigel, D; Drolet, BA (2010). "Katta yuz gemangiomasi bo'lgan chaqaloqlarda PHACE sindromi xavfi". Pediatriya. 126 (2): e418-26. doi:10.1542 / peds.2009-3166. PMID  20643720.
  7. ^ "PHACE simptomlari va sabablari". Boston bolalar kasalxonasi. Olingan 2018-10-24.
  8. ^ "PHACE sindromi - NORD (Nodir buzilishlar milliy tashkiloti)". NORD (Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot). Olingan 2018-10-25.
  9. ^ "PHACE sindromi". Viskonsin bolalar kasalxonasi. Olingan 2018-10-25.
  10. ^ "PHACE sindromi - NORD (Nodir buzilishlar milliy tashkiloti)". NORD (Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot). Olingan 2018-10-25.
  11. ^ "PHACE sindromi hamjamiyati".
  12. ^ Drolet, Bet. "PHACE sindromi". Viskonsin bolalar kasalxonasi. Olingan 20 yanvar 2015.
  13. ^ Drolet, Bet. "PHACE sindromi bo'yicha qo'llanma". Viskonsin bolalar kasalxonasi. Olingan 20 yanvar 2015.
  14. ^ Riz, V; Friden, IJ; Paller, AS; Esterli, NB; Ferriero, D; Levi, ML; Gellis, SE; Zigfrid, EC (26.03.1993). "Dendi-Uoker va boshqa fossa fossa malformatsiyalari bilan yuz gemangioma assotsiatsiyasi". Pediatriya jurnali. 122 (3): 379–384. doi:10.1016 / s0022-3476 (05) 83420-1. PMID  8441091. Olingan 10 oktyabr 2016.
  15. ^ Friden, IL; Riz, V; Koen, D (1996 yil mart). "PHACE sindromi. Posterior fossa miyaning malformatsiyasi, gemangioma, arterial anomaliyalar, aortaning koarktatsiyasi va yurak nuqsonlari va ko'zning anomaliyalari". Dermatologiya arxivi. 132 (3): 307–311. doi:10.1001 / archderm.132.3.307. PMID  8607636.

Tashqi havolalar

Tasnifi