PIK3CA bilan bog'liq ortiqcha o'sish spektri - PIK3CA-related overgrowth spectrum
PIK3CA bilan bog'liq ortiqcha o'sish spektri (PROS) bu soyabon muddati tufayli yuzaga keladigan malformatsiyalar va to'qimalarning ko'payishi bilan tavsiflangan noyob sindromlar uchun somatik mutatsiyalar yilda PIK3CA gen[1][2][3]. PROS kasalliklarida malformatsiyalar ma'lum kasallikka qarab teri, qon tomirlari, suyaklar, yog 'va miya to'qimalari kabi turli xil to'qimalarda uchraydi.
PROS spektr kasalliklari
PROS spektr kasalliklariga quyidagilar kiradi:
- Fibroadipozli giperplaziya yoki haddan tashqari o'sish
- Gemihiperplaziya Ko'p Lipomatoz
- Tug'ma Lipomatoz o'sishi
- Qon tomir malformatsiyalari, Epidermal Nevi, skolioz / skelet va o'murtqa sindirish (CLOVES)
- Makroaktil
- Yuzdagi infiltratli lipomatoz
- Megalensefali - Kapillyar malformatsiyasi
- Displastik megalensefali
- Klippel-Trenaunay sindromi
Patofiziologiya
Katalitik birligi bo'lgan p110a oqsili uchun PIK3CA gen kodlari fosfoyinozit 3-kinaz, hujayraning ko'payishi, o'sishi va apoptoz kabi bir necha muhim uyali funktsiyalarning asosiy regulyatori.[4]. PIK3CA mutatsiyalari PI3K ning haddan tashqari faolligini keltirib chiqaradi, bu esa hujayralar va to'qimalarning o'sishiga olib keladi, bu PROSda o'sish va malformatsiyalar uchun muhim deb hisoblanadi.[5]. PROS kasalliklarining turli xil namoyishlari, ehtimol embrional rivojlanish jarayonida turli xil vaqt nuqtalarida va hujayralarning turlarida mutatsiyani olish bilan izohlanadi. [5]
Davolash
PROS kasalliklarini davolash o'zgaruvchan va o'ziga xos kasallikka bog'liq. Davolash muolajasi mavjud emas va aksariyat muolajalar simptomlarni nazorat qilish uchun beriladi. Qattiq to'qimalarning ko'payishi va malformatsiyasini jarrohlik yo'li bilan davolash mumkin. Skleroterapiya davolash uchun ishlatilishi mumkin qon tomir malformatsiyalari[5]. CLOVES sindromida PIK3CA inhibitori yordamida eksperimental tibbiy terapiya, BYL719, og'riqni yo'qotish va nuqsonlarni kamaytirish uchun samarali ekanligi haqida xabar berilgan[6].
Adabiyotlar
- ^ "PIK3CA bilan bog'liq ortiqcha o'sish spektri". rarediseases.info.nih.gov. Milliy sog'liqni saqlash instituti. Arxivlandi asl nusxasidan 2018-08-02. Olingan 2018-10-03.
- ^ Keppler-Noruil, Kim M.; Rios, Jonatan J.; Parker, Viktoriya E. R.; Semple, Robert K.; Lindxurst, Marjori J.; Sapp, Julie C.; Alomari, Ahmad; Ezaki, Meribet; Dobins, Uilyam (2014-12-24). "PIK3CA bilan bog'liq haddan tashqari o'sish spektri (PROS): diagnostika va sinovga muvofiqlik mezonlari, differentsial diagnostika va baholash". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. A qism. 167A (2): 287–295. doi:10.1002 / ajmg.a.36836. ISSN 1552-4833. PMC 4480633. PMID 25557259.
- ^ "Tasniflash | Xalqaro qon tomir anomaliyalarni o'rganish". issva.org. Arxivlandi asl nusxasidan 2018-03-29. Olingan 2018-09-23.
- ^ Fruman, Devid A.; Chiu, Xonyin; Xopkins, Benjamin D.; Bagrodiya, Shubha; Kantli, Lyuis S.; Ibrohim, Robert T. (2017-08-10). "Inson kasalliklarida PI3K yo'li". Hujayra. 170 (4): 605–635. doi:10.1016 / j.cell.2017.07.029. ISSN 1097-4172. PMC 5726441. PMID 28802037.
- ^ a b v Madsen, Ralitsa R.; Vanxesebrok, Bart; Semple, Robert K. (2018-09-06). "Haddan tashqari o'sish buzilishida saraton bilan bog'liq PIK3CA mutatsiyalari" (PDF). Molekulyar tibbiyot tendentsiyalari. 24 (10): 856–870. doi:10.1016 / j.molmed.2018.08.003. ISSN 1471-499X. PMC 6185869. PMID 30197175.
- ^ Venot, Kitteri; Blan, Tomas; Rabiya, Smail Xaj; Berteloot, Laureline; Ladraa, Sofiya; Duong, Jan-Pol; Blan, Estel; Jonson, Saymon S.; Xoguin, Klement (2018-06-13). "PIK3CA bilan bog'liq bo'lgan haddan tashqari o'sish sindromi bo'lgan bemorlarda maqsadli terapiya". Tabiat. 558 (7711): 540–546. doi:10.1038 / s41586-018-0217-9. ISSN 1476-4687. PMID 29899452.