Prolinga boy protein 30 - Proline-rich protein 30

Prolinga boy protein 30 (PRR30 yoki C2orf53) tomonidan kodlangan odamlarda oqsil PRR30 gen.[1] PRR30 oilaning a'zosi Prolinga boy oqsillar ularning ichki tuzilish etishmasligi bilan tavsiflanadi. Raqamlarning o'zgarishini nusxalash ichida PRR30 gen xavfi ortishi bilan bog'liq neyrofibromatoz.

Gen

The PRR30 genning qisqa qo'lida joylashgan inson xromosomasi 2 2p23.3 bandida. Uning yonida Prolaktinni tartibga soluvchi elementni bog'lash (PREB ) va Transkripsiya faktor 23 (TCF23). Genda uchta mavjud Exons jami. PRR30 uzunligi 2618 taglik juft chiziqli DNK.[2]

PRR30 Genlar mahallasi[3]

Targ'ibotchi mintaqa

The PRR30 targ'ibotchi to'g'ridan-to'g'ri genning yon tomonlari va uzunligi 1162 tayanch juftligini tashkil qiladi.[4]

Stenogramma

PRR30 mRNA transkript uzunligi 2063 tayanch juftligini tashkil etadi. To'rtta qo'shilish saytlari bularning barchasi 5 ’UTRda. Hech narsa ma'lum emas izoformlar yoki muqobil qo'shish PRR30 bo'yicha.

  • PRR30 Splice Pattern

Oqsil

Insonning PRR30 oqsillari 412 dan iborat aminokislotalar qoldiqlari. Uning molekulyar og'irligi 44,7 ga teng kdal va izoelektrik nuqta 10.7 dan.[5][6] Bu prolin boy va asosan tarkib topgan muhim bo'lmagan aminokislotalar. Qarama-qarshi joyda ekstremal tabiatni muhofaza qilish mintaqasi mavjud ortologlar 187 dan 321 gacha bo'lgan qoldiqlardan iborat.[7] PRR30 subcellularly-ga mahalliylashtirilgan ko'rinadi hujayra yadrosi.[8] NetNES a bashorat qiladi yadroviy eksport signali 213 dan 216 gacha bo'lgan qoldiqlardan.[9] IntAct PRR30-ning Human Testis Protein 37 yoki TEX37, Cystiene Rich Tail Protein 1 (CYSRT1) va Keratin Associated Protein 6-2 (KRTAP6-2) bilan o'zaro aloqada bo'lishini taxmin qilmoqda.[10] PRR30 ga o'tishi taxmin qilinmoqda tarjimadan keyingi modifikatsiyalar shaklida glikosilatsiya va fosforillanish.[11][12][13]

Domenlarni, fosforillanish joylarini (qizil), glikosilatlanish joylarini (kulrang) va yadro eksporti signalini (yashil) ko'rsatadigan moslashtirilgan Prosite figurasi.[14]
I-Tasser bashorat qilingan PRR30 oqsillari. Yuqori darajada saqlanadigan mintaqada minimal katlama bilan katta darajada tuzilmagan.[15]

Tuzilishi

PRR30 an ichki tartibsiz oqsil (IDP) va har qanday rasmiyga ega emas uchinchi darajali tuzilish yoki to'rtinchi tuzilish.[8] I-Tasser va Phyre butun PRR30 davomida minimal burilishni taxmin qiladi. Yuqori darajadagi tabiatni muhofaza qilish mintaqasida bashorat qilinmoqda alfa spirallari & beta-varaqlar.[15][16]

Funktsiya

PRR30 kabi tuzilmagan oqsillar juda o'zgaruvchan.[17] Boshqa Proline-ga boy oqsillarning bog'lanish uchun yaqinligi borligi isbotlangan kaltsiy inson tanasidagi turli to'qimalar bo'ylab.[18][19] MURABBIY bir nechtasini bashorat qiladi ligand majburiy domenlar bilan bog'liq kaltsiy PRR30 bo'ylab. Kaltsiyning eng yuqori darajasi bashorat qilingan majburiy domen eng katta muhofaza sohasida yashaydi.[20][21]

Ifoda

NCBI EST profillari differentsialni namoyish etdi ifoda ko'plab to'qimalar bo'ylab, ammo odamning darajasi oshdi moyaklar va tomoq.[22]

Gomologiya

PRR30 eksklyuziv hisoblanadi sutemizuvchilar ammo barcha sut emizuvchilarda mavjud emas. PRR30 yuqori darajada saqlanib qolgan Primatlar ammo a'zolaridagi gen yo'qolishini ko'rsatadi Kemiruvchilar va Laurasiatheria.[23] PRR30 ning eng mashhur ortologi topilgan S. harrisii, Tasmaniyalik iblis. PRR30 geni nisbatan tez sur'atlar bilan rivojlanayotganga o'xshaydi.[24]

Evolyutsion tarixlarni taqqoslash Sitoxrom S (kulrang), Fibrinogen (to'q sariq) va PRR30 (ko'k).[25]

Paraloglar

Hech narsa ma'lum emas paraloglar PRR30 uchun.[26]

Ortologlar

Tur va turlar[27]Ketma-ket identifikatsiya[27]Ajralish sanasi (MYA)[27]Tartib uzunligi[27]
Homo sapiens100%0412
Pan paniskus99%6.4412
Pan troglodit99%6.4412
Pongo abelii93%15.2413
Nomascus leucogenys94%19.43412
Gorilla beringei96%8.61412
Macaca fascicularis93%28.1412
Papio anubis93%28.1412
Makaka nemestrina93%28.1412
Acinonyx jubatus66%94394
Bos taurus65%94396
Bos indus65%94396
Heterocephalus glaber57%88373
Cavia porcellus54%88391
Oktodon degus61%88402
Muskul mushak52%88399
Echinops telfairi61%102313
Erinaceus europaeus57%94375
Tupaia chinensis68%85410
Sorex araneus59%94298
Elephantulus edwardii51%102286
Rinolophus sinicus68%94359
Miniopterus natalensis63%94396
Myotis brandtii64%94239
Sarcophilus harrisii57%160376
  • Ushbu ro'yxat to'liq emas

Klinik ahamiyati

Neyrofibromatoz bo'yicha o'tkazilgan tadqiqotdan ushbu grafada bemorlar azob chekayotganligi ko'rsatilgan Neyrofibromatoz 1-toifa qo'shimcha C2orf53 nusxasiga ega bo'lishi mumkin.[28]

Yaqinda 2015 yilda o'tkazilgan tadqiqotda, nusxa ko'chirish raqamining o'zgarishi PRR30 genining o'sish xavfi bilan bog'liq edi neyrofibromatoz. 1-turdagi teri neyrofibromalarini ko'rsatadigan bemorlarning 78% PRR30 genining qo'shimcha nusxasini olib yurishgan. Korrelyatsiyani yoritadigan hech qanday mexanizm tavsiflanmagan.[28]

Adabiyotlar

  1. ^ Lamesch, P; Li, N; Milshteyn, S; Fan, C; Hao, T; Sabo, G; Xu, Z; Venkatesan, K; Baytil, G; Martin, P; Rojers, J; Lawlor, S; Maklaren, S; Drikot, A; Borik, H; Kusik, ME; Vandenhaute, J; Dunxem, men; Hill, DE; Vidal, M (mart 2007). "hORFeome v3.1: insonning 10 mingdan ortiq genini aks ettiruvchi ochiq o'qish doiralari resursi". Genomika. 89 (3): 307–15. doi:10.1016 / j.ygeno.2006.11.012. PMC  4647941. PMID  17207965.
  2. ^ 7. NCRI (Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi) PRR30-ga kirish https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/148236530
  3. ^ "PRR30 prolin boy 30 [Homo sapiens (inson)] - Gen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2017-05-04.
  4. ^ "Genomatix: Genomatix Genom brauzeri". www.genomatix.de. Olingan 2017-04-27.
  5. ^ Brendel, V .; Bucher, P .; Nurbaxsh, I. R .; Blerdell, B. E.; Karlin, S. (1992). "Oqsillar ketma-ketligini statistik tahlil qilish usullari va algoritmlari". Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari. 89 (6): 2002–2006. Bibcode:1992PNAS ... 89.2002B. doi:10.1073 / pnas.89.6.2002. PMC  48584. PMID  1549558.
  6. ^ Volker Brendel, Stenford universiteti matematikasi bo'limi, Stenford CA 94305, AQSh, o'zgartirilgan; har qanday xatolar modifikatsiyaga bog'liq.[tushuntirish kerak ]
  7. ^ Tompson, JD .; Xiggins, D.G .; Gibson, T.J. (1994). "CLUSTAL W: ketma-ketlikni tortish, aniq pozitsiyalar uchun jarimalar va vazn matritsasini tanlash orqali ketma-ket ketma-ketlikni tenglashtirishning sezgirligini oshirish". Nuklein kislotalari rez. 22 (22): 4673–4680. doi:10.1093 / nar / 22.22.4673. PMC  308517. PMID  7984417.
  8. ^ a b Rost, Burxard. "PredictProtein - oqsillar ketma-ketligini tahlil qilish, strukturaviy va funktsional xususiyatlarni bashorat qilish". www.predictprotein.org. Olingan 2017-04-28.
  9. ^ la Kurs, Tanja; Kiemer, Lars; Mølgaard, Anne; Gupta, Ramneek; Skriver, Karen; Brunak, Soren (2004). "Leytsinga boy yadro eksporti signallarini tahlil qilish va bashorat qilish". Protein Eng. Des. Sel. 17 (6): 527–36. doi:10.1093 / protein / gzh062. PMID  15314210.
  10. ^ Bog 'bog'i, S .; Ammari, M .; Aranda, B .; Breuza, L .; Briganti, L .; Brukes-Karter, F.; Kempbell, N. H.; Chavali, G.; Chen, C .; Del-Toro, N .; Duesbury, M .; Dyumso, M.; Galeota, E .; Xinz U .; Iannuccelli, M .; Jagannatan, S .; Ximenes, R .; Xadake, J .; Lagreid, A .; Licata, L .; Sevgi, R. C .; Meldal, B .; Melidoni, A. N .; Milagros, M .; Peluso, D .; Perfetto, L .; Porras, P .; Ragunat, A .; Rikard-Blum, S .; va boshq. (2013). "MIntAct loyihasi - IntAct 11 molekulyar ta'sir o'tkazish ma'lumotlar bazasi uchun umumiy kuratorlik platformasi sifatida". Nuklein kislotalarni tadqiq qilish. 42 (Ma'lumotlar bazasi muammosi): D358-D363. doi:10.1093 / nar / gkt1115. PMC  3965093. PMID  24234451.
  11. ^ Blom, N .; Sicheritz-Pontén, T.; Gupta, R .; Gammeltoft, S .; Brunak, S. (2004). "Aminokislotalar ketma-ketligidan oqsillarni translyatsion glikozilatsiyasini va fosforillanishini bashorat qilish". Proteomika. 4 (6): 1633–1649. doi:10.1002 / pmic.200300771. PMID  15174133.
  12. ^ Blom, N .; Gammeltoft, S .; Brunak, S. (1999). "Eukaryotik oqsil fosforillanish joylarining ketma-ketligi va tuzilishga asoslangan bashorati". Molekulyar biologiya jurnali. 294 (5): 1351–1362. doi:10.1006 / jmbi.1999.3310. PMID  10600390.
  13. ^ Inson oqsillarida N-glikosilatlanish joylarini taxmin qilish. R. Gupta, E. Jung va S. Brunak. Tayyorgarlik paytida, 2004 yil.
  14. ^ Kastro, Eduard de. "PROSITE". prosite.expasy.org. Olingan 2017-05-04.
  15. ^ a b Chjan, Yang (2008). "Proteinli 3D tuzilishini bashorat qilish uchun I-TASSER server". BMC Bioinformatika. 9: 40. doi:10.1186/1471-2105-9-40. PMC  2245901. PMID  18215316.
  16. ^ Kelli, Kaliforniya; va boshq. (2015). "Oqsillarni modellashtirish, bashorat qilish va tahlil qilish uchun Phyre2 veb-portali". Tabiat protokollari. 10 (6): 845–858. doi:10.1038 / nprot.2015.053. PMC  5298202. PMID  25950237.
  17. ^ Dunker, A. K .; Louson, J.D .; Braun, C. J .; Uilyams, R. M .; Romero, P; Oh, J. S .; Oldfild, C. J .; Kempen, A. M.; Ratliff, C. M .; Xipps, K. V.; Ausio, J; Nissen, M. S .; Rivz, R; Kang, C; Kissincer, C. R .; Beyli, R. V.; Grisvold, M. D .; Chiu, Vt; Garner, E. C .; Obradovich, Z (2001). "Ichki tartibsiz oqsil". Molekulyar grafikalar va modellashtirish jurnali. 19 (1): 26–59. doi:10.1016 / s1093-3263 (00) 00138-8. PMID  11381529.
  18. ^ Vong, R. S .; Bennik, A. (1980). "Tuprikni kaltsiy bilan bog'laydigan prolinga boy fosfoprotein (S proteini) ning birlamchi tuzilishi, bog'liq tuprik oqsilining A mumkin bo'lgan kashshofi". Biologik kimyo jurnali. 255 (12): 5943–5948. PMID  7380845.
  19. ^ Bennik, A (1982). "Tuprik proliniga boy oqsillar". Molekulyar va uyali biokimyo. 45 (2): 83–99. doi:10.1007 / bf00223503. PMID  6810092. S2CID  31373141.
  20. ^ Yang, J .; Roy, A .; Chjan, Y. (2012). "BioLiP: biologik ahamiyatga ega ligand va oqsillarning o'zaro ta'siri uchun yarim qo'lda tayyorlangan ma'lumotlar bazasi". Nuklein kislotalarni tadqiq qilish. 41 (Ma'lumotlar bazasi muammosi): D1096 – D1103. doi:10.1093 / nar / gks966. PMC  3531193. PMID  23087378.
  21. ^ Yang, J .; Roy, A .; Chjan, Y. (2013). "Qo'shimcha biriktiruvchi o'ziga xos pastki tuzilmani taqqoslash va ketma-ketlik profilini moslashtirish yordamida oqsil-ligandning bog'lanish joyini aniqlash". Bioinformatika (Oksford, Angliya). 29 (20): 2588–95. doi:10.1093 / bioinformatika / btt447. PMC  3789548. PMID  23975762.
  22. ^ Guruh, Shuler. "EST profili - Hs.136555". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2017-05-04.
  23. ^ "Gen: PRR30 (ENSG00000186143) - Genlarni ko'paytirish / yo'qotish daraxti - Homo sapiens - Ensembl genom brauzeri 88". www.ensembl.org. Olingan 2017-05-06.
  24. ^ "Ortholog Search | cegg.unige.ch Computational Evolutionary Genomics Group". www.orthodb.org. Olingan 2017-05-06.
  25. ^ "Gen: PRR30 (ENSG00000186143) - Gen daraxti - Homo sapiens - Ensembl genom brauzeri 88". www.ensembl.org. Olingan 2017-05-06.
  26. ^ Ma'lumotlar bazasi, GeneCards Inson geni. "PRR30 Gen - GeneCards | PRR30 Protein | PRR30 Antikor". www.genecards.org. Olingan 2017-04-27.
  27. ^ a b v d Altschul, S.F.; Gish, V.; Miller, V.; Myers, E.W .; Lipman, D.J. (1990). "Asosiy mahalliy tekislashni qidirish vositasi". J. Mol. Biol. 215 (3): 403–410. doi:10.1006 / jmbi.1990.9999. PMID  2231712.
  28. ^ a b Asai, A .; Karnan, S .; Ota, A .; Takaxashi, M .; Damdindorj, L .; Konishi, Y .; Xosokava, Y. (2015). "Yuqori aniqlikdagi 400K oligonukleotidlar massivi 1-turdagi neyrofibromatoz bilan bog'liq teri neyrofibromalarining genomik gibridlanishini taqqoslash". Gen. 558 (2): 220–226. doi:10.1016 / j.gene.2014.12.064. PMID  25562418.