ROM1 - ROM1

ROM1
Identifikatorlar
Taxalluslar	ROM1, ROM, ROSP1, RP7, TSPAN23, retinal tashqi segment membrana oqsil 1
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 180721 MGI: 97998 HomoloGene: 276 Generkartalar: ROM1
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 11 (odam)
Oxiri	62,615,120 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 19 (sichqoncha)
Oxiri	8,929,356 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
	6094
	19881
	ENSG00000149489
	ENSMUSG00000071648
	Q03395
	P32958
	NM_000327
	NM_009073
	NP_000318
	NP_033099
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Rod tashqi segmenti membrana oqsil 1 a oqsil odamlarda kodlanganligi ROM1 gen.^[5]^[6]

Ushbu gen fotoreseptorga xos genlar oilasining a'zosi bo'lib, integralni kodlaydi membrana oqsili topilgan fotoreseptor diskning chekkasi ko'z. Ushbu protein homodimerlarni hosil qilishi mumkin yoki boshqa fotoreseptor oqsil bilan periferin-2 bilan heterodimerizatsiyalanishi mumkin (Prph2, shuningdek [retinal degeneratsiya sekin (RDS)). Bu disk uchun juda zarur morfogenez, shuningdek, an vazifasini bajarishi mumkin yopishish molekulasi tashqi segment disklarini barqarorlashtirish va zichlashda yoki jantning egriligini saqlashda ishtirok etadi. Ushbu genning ba'zi kamchiliklari degenerativ ko'z kasalligi bilan bog'liq retinit pigmentozasi.^[6]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000149489 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000071648 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Bascom RA, Schappert K, McInnes RR (iyul 1993). "Odam va murin ROM1 genlarini klonlash: genomik tashkil etish va ketma-ketlikni saqlash". Hum Mol Genet. 2 (4): 385–391. doi:10.1093 / hmg / 2.4.385. PMID 8504299.
^ ^a ^b "Entrez Gen: ROM1 retinal tashqi segment membrana oqsil 1".

Qo'shimcha o'qish

Vang Q, Chen Q, Zhao K va boshq. (2001). "Retinit pigmentozasining molekulyar genetikasini yangilash". Oftalmik genetika. 22 (3): 133–154. doi:10.1076 / opge.22.3.133.2224. PMID 11559856. S2CID 24004113.
Stone EM, Nichols BE, Streb LM va boshq. (1993). "Vitelliform makula degeneratsiyasi (Best kasalligi) ning 11q13 xromosoma bilan genetik aloqasi". Nat. Genet. 1 (4): 246–250. doi:10.1038 / ng0792-246. PMID 1302019. S2CID 23186865.
Bascom RA, García-Heras J, Hsieh CL va boshq. (1992). "ROM1 fotoreseptor genini odam xromosomasi 11 va sichqonchaning xromosomasi 19 ga lokalizatsiya qilish: PGA va PYGM o'rtasida odamning 11q13 ga sublokalizatsiyasi". Am. J. Xum. Genet. 51 (5): 1028–35. PMC 1682851. PMID 1415249.
Bascom RA, Manara S, Collins L va boshq. (1992). "Yangi fotoreseptorli membrana oqsili (rom-1) uchun cDNA-ni klonlash, inson retinopatiyalariga aloqador disk oqsillari oilasini aniqlaydi". Neyron. 8 (6): 1171–1184. doi:10.1016/0896-6273(92)90137-3. PMID 1610568. S2CID 22740209.
Bascom RA, Liu L, Humphries P va boshq. (1994). "ROM1 lokusidagi polimorfizmlar va noyob ketma-ketlik variantlari". Hum. Mol. Genet. 2 (11): 1975–1977. doi:10.1093 / hmg / 2.11.1975. PMID 7904211.
Kajiwara K, Berson EL, Dryja TP (1994). "Bog'lanmagan periferin / RDS va ROM1 lokuslaridagi mutatsiyalar tufayli digenik retinit pigmentozasi". Ilm-fan. 264 (5165): 1604–1608. doi:10.1126 / science.8202715. PMID 8202715.
Bascom RA, Liu L, Hekkenlively JR va boshq. (1996). "Retinit pigmentozasida ROM1 genining mutatsion tahlili". Hum. Mol. Genet. 4 (10): 1895–1902. doi:10.1093 / hmg / 4.10.1895. PMID 8595413.
Courseaux A, Grosgeorge J, Gaudray P va boshq. (1997). "Proksimal 11q13 ning 5-Mb integral xaritasi asosida minimal MEN1 nomzod maydonini belgilash. Men1 bo'yicha Evropa konsortsiumi, (GENEM 1; Groupe d'Etude des Néoplasies Endocriniennes Multiples de type 1)". Genomika. 37 (3): 354–65. doi:10.1006 / geno.1996.0570. PMID 8938448.
Dryja TP, Xahn LB, Kajiwara K, Berson EL (1997). "Retinit pigmentozasida periferin / RDS va ROM1 genlaridagi dominant va digenik mutatsiyalar". Investitsiya. Oftalmol. Vis. Ilmiy ish. 38 (10): 1972–82. PMID 9331261.
Loewen CJ, Molday RS (2000). "Periferin / Rds va Rom-1 ning disorfid vositachiligida fotoregeptor disk membranalarida oligomerizatsiyasi. Fotoreseptor tashqi segmentining morfogenezi va degeneratsiyasi uchun ta'siri". J. Biol. Kimyoviy. 275 (8): 5370–5378. doi:10.1074 / jbc.275.8.5370. PMID 10681511.
Poetsch A, Molday LL, Molday RS (2002). "CGMP-kanalli kanal va unga bog'liq glutamik kislotaga boy oqsillar tayoq fotoreseptorlari disk membranalarining chekka qismida periferin-2 bilan o'zaro ta'sir qiladi". J. Biol. Kimyoviy. 276 (51): 48009–16. doi:10.1074 / jbc.M108941200. PMID 11641407.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq metrajli cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-2217. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Teylor TD, Noguchi H, Totoki Y va boshq. (2006). "Inson xromosomasi 11 DNKning ketma-ketligi va yangi gen identifikatsiyasini o'z ichiga olgan tahlil". Tabiat. 440 (7083): 497–500. doi:10.1038 / nature04632. PMID 16554811.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 11 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000149489 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000071648 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid8504299-5] Bascom RA, Schappert K, McInnes RR (iyul 1993). "Odam va murin ROM1 genlarini klonlash: genomik tashkil etish va ketma-ketlikni saqlash". Hum Mol Genet. 2 (4): 385–391. doi:10.1093 / hmg / 2.4.385. PMID 8504299.

[entrez-6] "Entrez Gen: ROM1 retinal tashqi segment membrana oqsil 1".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]