Robert J. Desnik - Robert J. Desnick

Robert J. Desnik, tibbiyot fanlari doktori, M.D.
Robert J. Desnick.jpg
Tug'ilgan (1943-07-12) 1943 yil 12-iyul (77 yosh)
Minneapolis, MN
MillatiAmerika
Olma materMinnesota Tibbiyot maktabi universiteti
Ma'lumtarjima tadqiqotlari genetika va genomikada; irsiy metabolik kasalliklar bo'yicha tadqiqotlar
MukofotlarE. Mead Jonson mukofoti (1981)
Ilmiy martaba
Maydonlarinson genetikasi va genomika
InstitutlarSinay tog'idagi kasalxona

Robert J. Desnik, tibbiyot fanlari doktori, M.D., D.Sc. (Hon) (1943 yil 12-iyulda tug'ilgan) - a inson genetikasi uning asosiy va tarjimaviy tadqiqot yutuqlari muhim kashfiyotlarni o'z ichiga oladi genomika, farmakogenetika, gen terapiyasi, shaxsiylashtirilgan tibbiyot va genetik kasalliklarni davolash. Uning tarjima tadqiqotlari rivojlanishiga olib keldi fermentlarni almashtirish terapiyasi uchun Fabry kasalligi [1][2], Niman-Pick kasalligi B turi (FDA / EMA tasdiqlashlarini kutmoqda) va uchun RNK aralashuvi terapiyasi O'tkir jigar porfiriyasi[3]. U asoschilaridan biri edi Amicus terapiyasi, farmakologik chaperone terapiyasini ishlab chiqaradigan biofarmatsevtik kompaniya (Galafold tomonidan 2018 yil tasdiqlangan[4]) va Ilmiy maslahat qo'mitalari (MAK) raisi sifatida ishlagan Sinageva BioFarma [5] va Kiniksa Farmatsevtika.

Desnik - Genetika va genomik tibbiyot dekani, Genetika va Genomika fanlari kafedrasi professori va raisi. Sinay tog'idagi Icahn tibbiyot maktabi yilda Nyu-York shahri. Bundan tashqari, u pediatriya professori, onkologiya fanlari professori va akusherlik, ginekologiya va reproduktiv fanlarning professori. Sinay tog'idagi kasalxona.

Desnik ilmiy jurnallarda nashr etilgan 590 dan ortiq maqolalarning, 250 ta kitobning muallifi va 10 ta kitobning muharriri. U AQSh tomonidan chiqarilgan va litsenziyalangan 26 ta patentga ega[6] va Castle Connelly-ning Amerikadagi eng yaxshi shifokorlar va Nyu-Yorkdagi eng yaxshi shifokorlar ro'yxatiga kiritilgan Nyu-York jurnali Reyting yaratilganidan beri har yili eng yaxshi shifokorlar ro'yxati.[7][8] U saylangan Milliy fanlar, muhandislik va tibbiyot akademiyalari 2004 yilda.[9]

Biografiya

Desnik o'zining bakalavr darajasini Minnesota universiteti 1965 yilda doktorlik dissertatsiyasini himoya qildi. 1970 yilda Minnesota universiteti aspirantura universiteti genetika bo'yicha va uning M.D. Minnesota Tibbiyot maktabi universiteti 1971 yilda. Pediatriya bo'yicha internatura va rezidenturani tugatgan Minnesota universiteti kasalxonalari va Minnesota Universitetining fakultetiga qo'shilib, u erda hujayra biologiyasi va genetika va pediatriya kafedrasi dotsenti lavozimiga ko'tarildi.

Desnik 1977 yilda Artur J. va Nelli Z. Koenning pediatriya va genetika professori, tibbiy va molekulyar genetika bo'limi boshlig'i sifatida Sinay tog'idagi tibbiyot markazining xodimlariga qo'shildi. U 1993 yilda yangi tashkil etilgan Inson genetikasi bo'limining birinchi raisi bo'lib, u 2006 yilda Genetika va Genomika fanlari kafedrasi deb o'zgartirildi. 2009 yilda u Genetika va Genomik tibbiyot bo'yicha dekan va yangi tashkil etilgan Genomika institutining vaqtinchalik direktori bo'ldi. Sinay tog'i. Hozirda u pediatriya, onkologiya fanlari, akusherlik, ginekologiya va reproduktiv fan, gen va hujayra tibbiyoti professori va Genetika va Genomika fanlari professori va raisi.[10]

Desnik Pediatriya Tadqiqotlari Jamiyatining saylangan a'zosi Amerika pediatriya jamiyati, Amerika Klinik Tergov Jamiyati, va Amerika shifokorlari assotsiatsiyasi. U tanlangan a'zosi Amerika ilm-fanni rivojlantirish bo'yicha assotsiatsiyasi, va saylangan a'zosi Milliy tibbiyot akademiyasi ning Milliy fanlar akademiyasi.[11] Uning tadqiqot mukofotlari qatoriga E. H. Ahrens, Bemorga yo'naltirilgan tadqiqotlar assotsiatsiyasining tadqiqotlari uchun kichik mukofoti va "Klinik tadqiqotlarning mukammalligi" mukofoti kiradi. Milliy tadqiqot manbalari markazi dan Milliy sog'liqni saqlash institutlari. U Minnesota Universitetining "Ajoyib yutuq" mukofotiga sazovor bo'ldi.

Desnik sobiq direktor Amerika tibbiyot genetikasi kengashi, asoschisi Diplomat Amerika tibbiyot genetikasi kolleji, Amerika tibbiyot genetikasi kolleji direktorlar kengashining o'tmishdagi a'zosi va inson va tibbiy genetika professorlari assotsiatsiyasining asoschisi va o'tgan prezidenti.[12][13] U kafedradan o'tgan Amerika tibbiyot kollejlari assotsiatsiyasi (AAMC), AAMC Direktorlar Kengashining o'tgan a'zosi va AAMC Akademik Jamiyatlar Kengashining o'tgan raisi. Hozirda u Amerika Porfiriyalarining Ekspert Hamkorligi prezidenti.

Shaxsiy hayot

U Nyu-York va Palm-Bichda rafiqasi Xuli Hertsig Desnik va o'g'li Jonatan Desnik bilan yashaydi. Julie - mavhum ekspressionist rassom va LEED tomonidan sertifikatlangan, ro'yxatdan o'tgan me'mor.

U ishonchli shaxsdir Afinadagi Amerika klassik tadqiqotlar maktabi. [14]

Fursatlar va mukofotlar

Qisman ro'yxat:

Grantlar

Qisman ro'yxat:[12]

Patentlar

Patent raqamiSarlavha
10,188,705   Kislota sfingomiyelinaza etishmovchiligini davolash uchun dozani oshiruvchi fermentlarni almashtirish terapiyasi[20]   
10,125,364   ALAS1 genining ekspressionini inhibe qilishning tarkibi va usullari[21]
10,119,143   ALAS1 genining ekspressionini inhibe qilishning tarkibi va usullari[22]   
10,400,239ALAS1 genining ekspressionini inhibe qilishning tarkibi va usullari[23]
9,994,898Orqa miya mushak atrofiyasi tashuvchilarini aniqlash uchun materiallar va usullar[24]   
9,655,954   Kislota sfingomiyelinaza etishmovchiligini davolash uchun dozani oshiruvchi fermentlarni almashtirish terapiyasi[25]   
9,631,193   ALAS1 genining ekspressionini inhibe qilishning tarkibi va usullari[26]   
9,133,461   ALAS1 genining ekspressionini inhibe qilishning tarkibi va usullari[27]       
9,114,139Kislota sfingomiyelinaza etishmovchiligini davolash uchun dozani oshiruvchi fermentlarni almashtirish terapiyasi[28]
8,709,408   Kislota sfingomiyelinaza etishmovchiligini davolash uchun dozani oshiruvchi fermentlarni almashtirish terapiyasi[29]   
8,658,162   Kislota sfingomiyelinaza etishmovchiligini davolash uchun dozani oshiruvchi fermentlarni almashtirish terapiyasi[30]   
8,349,319   Kislota sfingomiyelinaza etishmovchiligini davolash uchun dozani oshiruvchi fermentlarni almashtirish terapiyasi[31]   
7,750,050   Niemann-Pick kasalligi uchun shaperon asosidagi terapiya[32]
6,583,158Lizozomal saqlash buzilishida mutant ferment faolligini oshirish usuli [33]
6,541,218Kislota sfingomiyelinaza oqsili va B tipidagi Nemann-Pik kasalligini davolash usullari[34]
6,455,037.Alfa.gala nuklein kislotasini ifodalaydigan hujayralar va ksenotransplantatsiya usullari[35]
5,840,578Qo'rg'oshin zaharlanishiga moyilligini aniqlash usullari[36]
5,830,850Suyak rezorbsiyasi buzilishlarini, shu jumladan osteoporozni davolash usullari[37]
5,773,278Kislota sfingomiyelinaza geni[38]
5,686,240Kislota sfingomiyelinaza geni va Niman-Pik kasalligi diagnostikasi[39]
5,639,607Delta.-aminolevulinat dehidrataza genida polimorfizmni aniqlash usuli va to'plamlari, bu qo'rg'oshin zaharlanishiga ta'sirchanligi o'zgarishi bilan bog'liq.[40]
5,580,757Klonlash va biologik faol alfa-galaktozidaza A ni termoyadroviy oqsil sifatida ifodalash[41]
5,491,075Biologik faol alfa N-asetilgalaktozaminidazaning klonlanishi va ekspressioni[42]
5,401,650Biologik faol alfa-galaktosidaza A ni klonlash va ekspressioni[43]
5,382,524Biologik faol alfa-N-asetilgalaktozaminidazani klonlash va ekspression[44]
5,356,804Biologik faol odam alfa-galaktozidaza A ni klonlash va ekspressioni[45]

Kitoblar

  • Desnik, R. J., Bernlohr, R. V. va Krivit, V., nashrlar: Genetik kasalliklarda ferment terapiyasi, tug'ma nuqsonlar Original maqolalar seriyasi. Vol. IX, № 2. Milliy fond, Nyu-York, 236-bet, 1973 yil. ISBN  0-683-06367-7
  • Rubenshteyn, I., Fillips, R. L., Grin, C. E. va Desnik, R. J., nashrlar: Evkariotlarning molekulyar genetik modifikatsiyasi, Academic Press, Nyu-York, 171-bet, 1977. ASIN B000N5X2F2
  • Desnik, R. J., nashr: Genetik kasalliklarda ferment terapiyasi: 2, Alan R. Liss, Inc., Nyu-York, 544-bet, 1980 yil. ISBN  0-8451-1035-7
  • Desnik, R. J., Patterson, D. F. va Skarpelli, D. F., nashrlar: Irsiy metabolik kasalliklarning hayvonot modellari. Alan R. Liss, Inc., Nyu-York, 519-bet, 1982. ASIN B0028IQ4KC
  • Desnik, R. J., Gatt, S. va Grabovski, G. A., nashrlar: Gaucher kasalligi: bir asrni belgilash va tadqiq qilish, Alan R. Liss, Inc., Nyu-York, 740-bet, 1982 yil. ISBN  0-8451-0095-5
  • Bishop, D. F. va Desnik, R. J., nashrlar: Geme biosintetik fermentlarining tahlillari. Enzim 28: 1-232, 1982. ISBN  978-3-8055-3573-1
  • Tada, K., Kolombo, J. P. va Desnik, R. J., nashrlar: Metabolizmning tug'ma xatolaridagi so'nggi yutuqlar. Karger, Bazel, 332-bet, 1987 y. ISBN  3-8055-4772-2
  • Desnik, R. J., nashr: Genetik kasalliklarni davolash, Churchill Livingstone, Inc., Nyu-York, 331-bet, 1991 y. ISBN  0-443-08773-3
  • Desnik, R. J. va Kaback, M. M., tahr .: Tay-Sachs kasalligi, Academic Press, 1-360 betlar, 2001 y. ISBN  0-12-017644-0

Nashrlar

Qisman ro'yxat:

  • Ziegler, RJ, Cherry, M, Barbon, CM, Li, C, Bercury, SD, Armentano, D, Desnick, RJ, Cheng, SH: Fabry sichqonlaridagi biokimyoviy va funktsional nuqsonlarni alfa ning AAV8 vositachiligidagi jigar ekspressionidan keyin tuzatish. -galaktozidaza A mol. Ther. 15: 492-500, 2007 yil. doi:10.1038 / sj.mt.6300066 PMID  17191071
  • Germain, DP, Waldek, S, Banikazemi, M, Bushinskiy, DA, Charrou, J, Desnik, RJ, Li, P, Lyov, T, Vedder, AC, Abichandani, R, Uilkoks, WR va Guffon, N: Barqaror , Fabry kasalligi bo'lgan bemorlarda 54 oylik agalsidaza beta terapiyasidan so'ng buyrakni uzoq muddatli barqarorlashtirish J. Am. Soc. Nefrol. 18: 1547-1557, 2007 yil. doi:10.1681 / ASN.2006080816 PMID  17409312
  • Greys, ME, Balvani, M, Nazarenko, I, Prakash-Cheng, A va Desnik, RJ: 1-turdagi Gaucher kasalligi: Null va gipomorfik yangi xitotriosidaz mutatsiyalari - tashxis qo'yish va terapevtik monitoring. Hum. Mutat. 28: 866-873, 2007 yil. doi:10.1002 / humu.20524 PMID  17464953
  • Desnick, R. J: Fabren kasalligining Prenatal prenatal diagnostikasi. Diag. 27: 693-694, 2007 yil. doi:10.1002 / pd.1677 PMID  17533632
  • Scott, SA, Edelmann, L, Kornreich, R, Erazo, M va Desnick, RJ: Ashkenazi yahudiy aholisida CYP2C9, CYP2C19 va CYP2D6 allel chastotalari. Farmakogenomika 8:721–730, 2007. doi:10.2217/14622416.8.7.721 PMID  18240905
  • Yasuda, M, Domaradzki, M, Bishop, DF va Desnik, RJ: O'tkir intervalgacha porfiriya: Gen terapiyasi uchun vektorli optimallashtirish J. Gen Med. 9:806–911, 2007. doi:10.1002 / jgm.1074 PMID  17654633
  • Cunha, L, Kuti, M, Bishop, DF, Mezei, M, Zeng, L, Zhou, MM va Desnick, RJ: Inson uroporfirogenogen III sintaz: NMR asosida faol sayt xaritasi. Oqsillar 71:855–873, 2008. doi:10.1002 / prot.21755 PMID  18004775
  • Scott, SA, Edelmann, L, Kornreich, R va Desnick, RJ: Warfarin farmakogenetikasi: CYP2C9 va VKORC1 genotipi Ashkenazi va Sephardi yahudiy populyatsiyalarida turli sezgirlik va qarshilik chastotalarini bashorat qilmoqda. Am. J. Xum. Genet. 82:495–500, 2008. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.10.002 PMID  18252229
  • McGovern, MM, Vassershteyn, MP, Giugliani, R, Bembi, B, Vanier, M, Mengel, E, Brodie, SE, Mendelson, D, Skloot, G, Schuchman, EH Kuriyama, N, Desnick, RJ va Cox, GF: B tipidagi Niman-Pik kasalligining tabiiy tarixini istiqbolli, kesma tekshiruv asosida o'rganish. Pediatriya 122: e341-349, 2008 yil. doi:10.1542 / peds.2007-3016 PMID  18625664
  • Schiffmann, R, Banikazemi, M, Bultas, J, Linthorst, GE, Packman, S, Warnock, D, Asger Sorensen, S, Wilcox, WR and Desnick, RJ: Fabry kasalligi: nefropatiyaning rivojlanishi va yurak va fermentni almashtirish terapiyasidan oldin serebrovaskulyar hodisalar Nefrol. Terish. Transplantatsiya. 24: 2102-211, 2009 yil. doi:10.1093 / ndt / gfp031 PMID  19218538
  • Benjamin, ER, Flanagan, JJ, Shilling, A, Chang, HH, Agarval, L, Datz, E, Vu, X, Qarag'ay, C, Vustman, B, Desnik, RJ, Lokxart, DJ va Valenzano, KJ: farmakologik chaperone 1-deoxygalactonojirimycin Fabry kasalligi hujayralarida a-galaktozidaza A darajasini oshiradi. J. meros. Dis. 3: 424-440, 2009 yil. doi:10.1007 / s10545-009-1077-0 PMID  19387866
  • Hwu, WL, Chien, YH, Li, NC, Chiang, SC, Huang, AC, Yeh, HY, Chao, MC, Lin, SJ, Kitagava, T, Hse, LW, Desnick, RJ va Hsu, LW: Yangi tug'ilgan Tayvanda Fabri kasalligi bo'yicha skrining tekshiruvi keyinchalik boshlangan mutatsiya IVS4 + 919G> A bilan kasallanishning yuqori ko'rsatkichlarini aniqlaydi. Hum. Mutat., 2009 yil 26 iyun. PMID  19621417
  • Scott, SA, Jaremko, M, Lubitz, S, Halperin, JL, Desnik, RJ: CYP2C9 * 8 afro-amerikaliklarda keng tarqalgan: farmakogenetik dozalashning ta'siri. Farmakogenomika 10: 1243-1255, 2009. PMID  1963669
  • Galende, E., Karakikes, I., Edelmann, L., Desnik, R. J., Kerenyi, T., Khoueiry, G., Lafferty, J., McGinn, J. T., Brodman, M., Fuster, V., Hajjar, R. J. va Polgar, K. Amniotik suyuqlik hujayralari kattalar hujayralariga qaraganda pluripotensiyaga nisbatan samaraliroq qayta dasturlashtiriladi. Ildiz hujayralarini klonlash [Epub] 2009 yil 17-dekabr. PMID  20677926 doi:10.1089 / hujayra.2009.0077
  • Khanna, R, Soska, R, Lun, Y, Feng, J, Frascella, M, Young, B, Brignol, N, Pellegrino, L, Sitaraman, SA, Desnick, RJ, Benjamin, ER, Lokxart, DJ va Valenzano, KJ: Farmakologik shaperon 1-deoksigalaktonojirimitsin Fabry kasalligining sichqoncha modelida to'qima globotriosilseramid darajasini pasaytiradi. Mol. Ther. 18: 23-33, 2010 yil. doi:10.1038 / mt.2009.220 PMID  19773742
  • Yasuda, M, Bishop, DF, Gan, L, Foukes, M, Ziegler, R, Cheng, SH va Desnik, RJ: AAV8 vositachiligidagi gen terapiyasi o'tkir intermitent porfiriyaning kelib chiqadigan biokimyoviy hujumlarini oldini oladi. Mol. Ther. 18: 17-22, 2010 yil. doi:10.1038 / mt.2009.250 PMID  19861948
  • Voznyak, M, Kittner, S, Tuhrim, S, Koul, J, Stern, B, Dobbinlar, M, Greys, M, Nazarenko, I, Dobrovolniy, R, Makdeyd, E, Desnik, RJ: Tanib bo'lmaydigan Fabri kasalligining chastotasi birinchi ishemik qon tomirlari bo'lgan yosh evropalik-amerikalik va afroamerikalik erkaklar. Qon tomir 41: 78–81, 2010. doi:10.1161 / STROKEAHA.109.558320 PMID  20007919

Adabiyotlar

  1. ^ Keti Charlz (2008-12-31). "Umidning quyilishi: Genetik muhandislik Fabri kasalligi bilan bolalar va kattalar hayotini o'zgartirmoqda". Nyu-York Daily News. Olingan 2010-03-01.
  2. ^ "Amerika porfiriya fondi". Olingan 2010-03-01.
  3. ^ "Alnylam Evropa Ittifoqida GIVLAARI® (givosiran) ni O'tkir Gepatitni davolash bo'yicha tasdiqlash to'g'risida e'lon qildi". Investorlar bilan aloqalar | Alnylam Pharmaceuticals, Inc.. Olingan 2020-08-11.
  4. ^ https://markets.on.nytimes.com/research/stocks/news/press_release.asp?docTag=201808101605PRIMZONEFULLFEED7341897&feedID=600&press_symbol=7623476
  5. ^ "Aleksion global etakchilikni mustahkamlash uchun sotib oladi". 2015 yil may oyida olindi. Sana qiymatlarini tekshiring: | kirish tarixi = (Yordam bering)
  6. ^ "Amerika Qo'shma Shtatlari Patent idorasi". Olingan 2010-03-01.
  7. ^ "Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot, Inc". Arxivlandi asl nusxasi 2009-07-25. Olingan 2010-03-01.
  8. ^ "Nyu-York jurnali: 2009 yilgi eng yaxshi shifokorlar". Olingan 2010-03-01.
  9. ^ "Katalog - Tibbiyot instituti". Olingan 2010-03-01.
  10. ^ "Sinay tog'idagi shifoxona - shifokorning profili". Olingan 2015-04-09.
  11. ^ "Mukofotlar, tayinlovlar, e'lonlar". Milliy saraton instituti jurnali. 96 (22): 1658. 2004-11-17. doi:10.1093 / jnci / 96.22.1658.
  12. ^ a b "Tadqiqot chorrahasi". Arxivlandi asl nusxasi 2011 yil 27 iyulda. Olingan 2010-03-01.
  13. ^ "MyNewsdesk". Olingan 2010-03-01.[o'lik havola ]
  14. ^ http://www.ascsa.edu.gr/index.php/about/trustee-list. Yo'qolgan yoki bo'sh sarlavha = (Yordam bering)
  15. ^ "Bitiruvchilar uchun mukofot oluvchilar". bitiruvchilar.icahn.mssm.edu. Olingan 2019-03-13.
  16. ^ "Muhtaram bitiruvchilar mukofoti". Tibbiyot maktabi - Minnesota universiteti. 2014 yil 11-noyabr. Olingan 29 aprel, 2016.
  17. ^ "Nyu-York intellektual mulk huquqi assotsiatsiyasi tomonidan Sinay tog'idagi ikkita tadqiqotchi" Yil ixtirochilari "deb tan olindi | Sinay tog'ining innovatsion sheriklari". Olingan 2019-03-13.
  18. ^ "Doktor Robert J. Desnik, tibbiyot fanlari doktori - 2017 yilgi noyob ta'sirlar mukofoti Honoree". NORD (Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot). 2017-03-15. Olingan 2019-03-13.
  19. ^ "CBS Biologiya fanlari kollejining uchta eng yaxshi bitiruvchisini tan oldi". cbs.umn.edu. Olingan 2019-03-13.
  20. ^ 10188705, Shuchman, Edvard X.; Robert J. Desnik va Gerald F. Koks va boshq., "Amerika Qo'shma Shtatlari Patenti: 10188705 - Kislota sfingomiyelinaza etishmovchiligini davolash uchun dozani oshiruvchi fermentlarni almashtirish terapiyasi", 2019 yil 29 yanvarda chiqarilgan. 
  21. ^ 10125364, Bettenkur, Brayan; Kevin Fitzgerald va Uilyam Querbes va boshq., "Amerika Qo'shma Shtatlari Patenti: 10125364 - ALAS1 genining ekspressionini inhibe qilish uchun kompozitsiyalar va usullar", 2018 yil 13-noyabrda chiqarilgan 
  22. ^ 10119143, Bettenkur, Brayan; Kevin Fitzgerald va Uilyam Querbes va boshq., "Amerika Qo'shma Shtatlari Patenti: 10119143 - ALAS1 genining ekspressionini inhibe qilish uchun kompozitsiyalar va usullar", 2018 yil 6-noyabrda nashr etilgan. 
  23. ^ http://patft.uspto.gov/netacgi/nph-Parser?Sect1=PTO2&Sect2=HITOFF&u=%2Fnetahtml%2FPTO%2Fsearch-adv.htm&r=1&f=G&l=50&d=PTXT&p=1&Sas=+%Desick gen% 22) & OS = Desnick + VA +% 22alas1 + gen% 22 & RS = (Desnick + VA +% 22alas1 + gen% 22)
  24. ^ "Amerika Qo'shma Shtatlari Patenti: 9994898". patft.uspto.gov. Olingan 2019-05-20.
  25. ^ 9655954, Shuchman, Edvard X.; Robert J. Desnik va Gerald F. Koks va boshq., "Amerika Qo'shma Shtatlari Patenti: 9655954 - Kislota sfingomiyelinaza etishmovchiligini davolash uchun dozani oshiruvchi fermentlarni almashtirish terapiyasi", 2017 yil 23-mayda chiqarilgan. 
  26. ^ 9631193, Bettenkur, Brayan; Kevin Fitzgerald va Uilyam Querbes va boshq., "Amerika Qo'shma Shtatlari Patenti: 9631193 - ALAS1 genining ekspressionini inhibe qilish uchun kompozitsiyalar va usullar", 2017 yil 25 aprelda chiqarilgan 
  27. ^ 9133461, Bettenkur, Brayan; Kevin Fitzgerald va Uilyam Querbes va boshq., "Amerika Qo'shma Shtatlari Patenti: 9133461 - ALAS1 genining ekspressionini inhibe qilish uchun kompozitsiyalar va usullar", 2015 yil 15 sentyabrda chiqarilgan. 
  28. ^ http://patft.uspto.gov/netacgi/nph-Parser?Sect1=PTO2&Sect2=HITOFF&u=%2Fnetahtml%2FPTO%2Fsearch-adv.htm&r=14&f=G&l=50&d=PTXT&p=1&Sd=+%Desick eskalatsiya% 22) va OS = Desnick + VA +% 22Doza + eskalatsiya% 22 & RS = (Desnick + VA +% 22Doz + eskalatsiya% 22)
  29. ^ 8709408, Shuchman, Edvard X.; Robert J. Desnik va Gerald F. Koks va boshq., "Amerika Qo'shma Shtatlari Patenti: 8709408 - Kislota sfingomiyelinaza etishmovchiligini davolash uchun dozani oshiruvchi fermentlarni almashtirish terapiyasi", 2014 yil 29 aprelda chiqarilgan. 
  30. ^ 8658162, Shuchman, Edvard X.; Robert J. Desnik va Gerald F. Koks va boshq., "Amerika Qo'shma Shtatlari Patenti: 8658162 - Kislota sfingomiyelinaza etishmovchiligini davolash uchun dozani ko'paytiradigan fermentlarni almashtirish terapiyasi", 2014 yil 25 fevralda chiqarilgan. 
  31. ^ 8349319, Shuchman, Edvard X.; Robert J. Desnik va Gerald F. Koks va boshq., "Amerika Qo'shma Shtatlari Patenti: 8349319 - Kislota sfingomiyelinaza etishmovchiligini davolash uchun dozani oshiruvchi fermentlarni almashtirish terapiyasi", 2013 yil 8-yanvarda chiqarilgan. 
  32. ^ 7750050, Schuchman, Edward H. & Robert J. Desnick, "Amerika Qo'shma Shtatlari Patenti: 7750050 - Neman-Pik kasalligi uchun shaperone asosidagi terapiya", 2010 yil 6-iyulda chiqarilgan. 
  33. ^ "USPTO: Lizozomal saqlash buzilishida mutant ferment faolligini oshirish usuli". Olingan 2015-04-09.
  34. ^ "USPTO: kislota sfingomiyelinaza oqsili va B tipidagi Niman-Pik kasalligini davolash usullari".
  35. ^ "USPTO: .alfa.gala nuklein kislotasini ifoda etuvchi hujayralar va ksenotransplantatsiya usullari".
  36. ^ "USPTO: qo'rg'oshin zaharlanishiga moyilligini aniqlash usullari".
  37. ^ "USPTO: suyak rezorbsiyasi kasalliklarini, shu jumladan osteoporozni davolash usullari".
  38. ^ "USPTO: kislota sfingomiyelinaza geni".
  39. ^ "USPTO: kislota sfingomiyelinaza geni va Niman-Pik kasalligi diagnostikasi".
  40. ^ "USPTO: qo'rg'oshin zaharlanishiga ta'sirchanligi bilan bog'liq bo'lgan delta.-aminolevulinat dehidrataza genidagi polimorfizmni aniqlash usuli va to'plamlari".
  41. ^ "USPTO: Klonlash va biologik faol alfa-galaktozidaza A ning termoyadroviy oqsil sifatida ifodalanishi".
  42. ^ "USPTO: biologik faol alfa N-asetilgalaktozaminidaza klonlash va ekspressioni".
  43. ^ "USPTO: biologik faol alfa-galaktozidaza A ni klonlash va ekspressioni".
  44. ^ "USPTO: biologik faol alfa-N-asetilgalaktozaminidaza klonlash va ekspressioni".
  45. ^ "Biologik faol odam alfa-galaktozidaza A ni klonlash va ekspressioni".

Tashqi havolalar