SEC63 - SEC63

SEC63
Identifikatorlar
TaxalluslarSEC63, DNAJC23, ERdj2, PRO2507, SEC63L, SEC63 gomolog, oqsil translokatsiyasini regulyatori, PCLD2
Tashqi identifikatorlarOMIM: 608648 MGI: 2155302 HomoloGene: 5220 Generkartalar: SEC63
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 6 (odam)
Chr.Xromosoma 6 (odam)[1]
Xromosoma 6 (odam)
SEC63 uchun genomik joylashuv
SEC63 uchun genomik joylashuv
Band6q21Boshlang107,867,756 bp[1]
Oxiri107,958,208 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
PBB GE SEC63 201916 s fs.png-da

PBB GE SEC63 201914 s da fs.png

PBB GE SEC63 201915 fs.png-da
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_007214
NM_018529

NM_153055
NM_001359283
NM_001359284
NM_001359285
NM_001359286

RefSeq (oqsil)

NP_009145

NP_694695
NP_001346212
NP_001346213
NP_001346214
NP_001346215

Joylashuv (UCSC)Chr 6: 107.87 - 107.96 MbChr 10: 42.76 - 42.83 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Translokatsion oqsil SEC63 gomologi a oqsil odamlarda kodlanganligi SEC63 gen.[5][6][7]

Funktsiya

The 61 kompleks oqsil translokatsiya apparati markaziy qismidir endoplazmatik to'r (ER) membrana. Ushbu gen tomonidan kodlangan oqsil va SEC62 oqsil bilan bog'liqligi aniqlangan ribosoma - bepul SEC61 kompleksi. Sec61-Sec62-Sec63 ER ga translyatsiyadan keyin oqsil translokatsiyasini amalga oshirishi mumkinligi taxmin qilinmoqda. Sec61-Sec62-Sec63 kompleksi ham bajarishi mumkin ER oqsillarini orqaga tashish ga bo'ysunadigan hamma joyda -proteazom - mustaqil tanazzulga olib keladigan yo'l. Kodlangan oqsil bu qo'pol ERda joylashgan ajralmas membrana oqsilidir.[7]

Klinik ahamiyati

Ushbu genning mutatsiyalari autosomal dominant bilan bog'langan polikistik jigar kasalligi.[8]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000025796 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000019802 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ Woollatt E, Pine KA, Shine J, Sutherland GR, Iismaa TP (iyun 1999). "Inson Sec63 endoplazmik retikulum membranasi oqsili, xarita pozitsiyasi 6q21". Xromosoma rez. 7 (1): 77. doi:10.1023 / A: 1009283530544. PMID  10219736. S2CID  19417266.
  6. ^ Skowronek MH, Rotter M, Haas IG (1999 yil noyabr). "DnaJ singari yangi sutemizuvchi Sec63p gomologining molekulyar tavsifi". Biol kimyo. 380 (9): 1133–8. doi:10.1515 / BC.1999.142. PMID  10543453. S2CID  46726981.
  7. ^ a b "Entrez Gen: SEC63 SEC63 homolog (S. cerevisiae)".
  8. ^ Davila S, Furu L, Garavi AG, Tian X, Onoe T, Qian Q, Li A, Cai Y, Kamath PS, King BF, Azurmendi PJ, Tahvanainen P, Kääriäinen H, Hockerstedt K, Devuyst O, Pirson Y, Martin RS , Lifton RP, Tahvanainen E, Torres VE, Somlo S (iyun 2004). "SEC63dagi mutatsiyalar autosomal dominant jigar polikistoz kasalligini keltirib chiqaradi". Nat. Genet. 36 (6): 575–7. doi:10.1038 / ng1357. PMID  15133510.

Qo'shimcha o'qish