SMCO3 - SMCO3

SMCO3
Identifikatorlar
TaxalluslarSMCO3, C12orf69, o'ralgan spiral domenlari 3 bo'lgan bir martalik membrana oqsillari
Tashqi identifikatorlarMGI: 2443451 HomoloGene: 79087 Generkartalar: SMCO3
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 12 (odam)
Chr.Xromosoma 12 (odam)[1]
Xromosoma 12 (odam)
SMCO3 uchun genomik joylashuv
SMCO3 uchun genomik joylashuv
Band12p12.3Boshlang14,804,650 bp[1]
Oxiri14,814,182 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez

440087

654818

Ansambl

ENSG00000179256

ENSMUSG00000043298

UniProt

A2RU48

Q8BQM7

RefSeq (mRNA)

NM_001013698

NM_001039558

RefSeq (oqsil)

NP_001013720

NP_001034647

Joylashuv (UCSC)Chr 12: 14.8 - 14.81 MbChr 6: 136.83 - 136.84 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Bitta o'tkazuvchan membrana va spiral-spiral domen o'z ichiga olgan protein 3 odamlarda kodlangan oqsildir SMCO3 gen.

Gen

SMCO3 ning 12-xromosomada joylashgan joyi.

Taxalluslar

SMCO3 2 ta taxallusga ega, C12orf69 va LOC440087.

Manzil

SMCO3 ning salbiy qatorida joylashgan xromosoma 12 (12p12.3) va 10.460 tayanch juftligini tashkil etadi (chr12: 14,803,723-14,814,182).[5] Unda bitta intronning yon tomonida joylashgan 2 ta ekzons mavjud.[5]

Genlar mahallasi

SMCO3 tomonidan yonma-yon joylashgan WW domenini bog'laydigan oqsil 11 (WBP11) va Ekto-ADP-ribosiltransferaza 4 (ART4) minus ipda va ustiga tushadi C12orf60 ortiqcha ipda.[6] Ushbu genning faqat bitta izoformasi mavjud.

Ifoda

SMCO3 bachadon bo'yni, biriktiruvchi to'qima, ko'z, o'pka va prostata bezlarini o'z ichiga olgan turli xil inson to'qimalarida juda past darajada ifodalanadi.[7] Ning bu eng yuqori ifodasi SMCO3 buyrak, jigar va taloqda ko'rinadi.[8] SMCO3 shuningdek, saraton kasalliklarida yuqori darajada namoyon bo'ladi xondrosarkoma va buyrak hujayralari shaffof hujayralari.[7][9] SMCO3 ifoda faqat homila va kattalarda ko'rinadi, embrion tanalarida emas, blastotsistalar, go'daklar va voyaga etmaganlar rivojlanish bosqichlari.[7]

Ning ifodasi SMCO3 bilan bog'liq bo'lib ko'rinadi Muskul mushak homolog SMCO3 odamlar bilan solishtirganda ko'zning ancha yuqori darajalarida ifodalangan.

Targ'ibotchi

Promouter mintaqasi SMCO3 uzunligi 1100 taglik juft bo'lib, 5 'UTR dan yuqorisida 961 taglik jufti boshlanadi va promotorning oxiri birinchi ekzon bilan to'liq qoplanadi.[10]

Variantlar

2152 ta nukleotid darajasidagi variantlari mavjud, ulardan 27 tasi kodlash sinonimidir bitta nukleotid polimorfizmlari.[11] Yagona nukleotidli polimorfizmlarning (SNP) aksariyati intron ichida sodir bo'ladi, faqat to'rtdan bir qismi tarjima qilingan mintaqalar bilan sodir bo'ladi. Yo'q SMCO3 variantlar har qanday buzuqlik bilan bog'liqligi ma'lum.

MintaqaSNP soniSNPlarning%
3 'UTR29913.9%
5 'UTR16<1%
Exons23410.8%
Intron160374.5%

mRNA

SMCO3 ning 5 'UTR ning prognoz qilingan tayanch halqa tuzilishi.

Splice variantlari

The mRNA ko'chirma SMCO3 2,104 tayanch juftligiga teng. MRNK variantlari mavjud emas SMCO3[12].

Tartibga solish

SMCO3 promouterida ko'plab transkripsiya omillari bog'langan, ular orasida xaftaga homeoprotein 1, cAMP-sezgir elementni biriktiruvchi oqsillar, PAR / bZIP oilasi va umurtqali hayvonlar TATA biriktiruvchi oqsil faktori mavjud.

Oqsil

Umumiy xususiyatlar

SMCO3 225 aminokislota bo'lib, taxmin qilingan molekulyar og'irligi 24,9 ga teng.[13] Bu taxmin qilingan ozgina asosiy oqsil izoelektrik nuqta 8.3 dan.[14]

Tarkibi

SMCO3 nisbatan boyitilgan lizin va nisbatan kambag'al prolin va fenilalanin boshqa odam oqsillari bilan taqqoslaganda.[15] SMCO3 bir nechta uzun, zaryadsiz segmentlarni o'z ichiga oladi, ammo sezilarli darajada zaryadlangan segmentlarga ega emas. A bo'lishiga qaramay transmembran oqsili sezilarli darajada hidrofobik mintaqalar va sezilarli darajada hidrofilik mintaqalar mavjud emas.[15]

Domenlar va motivlar

SMCO3 yagona domenga ega, DUF4344 (aa15: 221), hozirda xarakterli emas.[16] C12orf60-da ushbu domen mavjud. U bitta transmembran mintaqani o'z ichiga oladi (aa155-175) va ikkita spiral-spiral mintaqaga ega (aa62-92, aa183-207).[17] The C-terminali SMCO3-da KKXX-ga o'xshash motif mavjud endoplazmatik to'r mahalliylashtirish.[18]

ITasser va PYMOL yordamida yaratilgan SMCO3 ning taxminiy tuzilishi.

Tuzilishi

SMCO3 ning ikkilamchi tuzilishi bir nechta a-spirallardan va bittadan iborat ated plyonka tartibsizliklar bilan aralashgan o'ralgan lasan mintaqalar.[19] SMCO3 orteloglarida xuddi shunday alfa spirallar ustun bo'lgan ikkinchi darajali tuzilma ko'rsatilgan. Yo'q disulfidli ko'priklar da taxmin qilingan uchinchi darajali tuzilish.[20]

Biokimyoviy funktsiya

SMCO3 oqsilining vazifasi hozircha noma'lum.

Tarjimadan keyingi o'zgartirishlar

SMCO3 ning N-terminusi bo'linib, birinchi metionin qoldig'i olib tashlanadi va N-terminali barqarorlikni yaxshilash uchun asetilatlangan.[21] Bundan tashqari, ehtimol fosforillangan va bitta bo'lgan bir nechta sayt mavjud N bilan bog'langan glikosilatsiya ER ga xos bo'lgan sayt integral membrana oqsillari.[22] Oddiy ER integral membranasining oqsillaridan farqli o'laroq, aminokislota mavjud emas signal ketma-ketligi.[23][24]

Sub-Uyali lokalizatsiya

SMCO3 tarkibida transmembran domeni (aa155-175) mavjud. Bundan tashqari, KKXXga o'xshash motif uning endoplazmatik retikulum integral membrana oqsili ekanligidan dalolat beradi.[18]

O'zaro ta'sir qiluvchi oqsillar

Ikki gibridli tahlillar shuni aniqladiki, SMCO3 beshta oqsil bilan o'zaro ta'sir qiladi: FUS RNK bilan bog'lovchi oqsil (FUS), mitogen bilan faollashtirilgan protein kinaz 9 (MAPK9), CST kompleksining STN1 kichik birligi (OBFC1), oqsil fosfataza 2 katalitik subunit alfa (PPP2CA) va 39 (TRIM39) o'z ichiga olgan uch tomonlama motif.[25] Shu bilan birga, biron bir yo'lda qatnashish ma'lum emas, ammo tuzilish uning oqsil-oqsillarning o'zaro ta'sirida ishtirok etishini ko'rsatmoqda.[26] PP2CA, OBFC1, FUS1 va MAPK9 ning barchasi saraton kasalligiga aloqador yoki saratonning ekspressioni o'zgargan bo'lib, SMCO3 ba'zi saraton kasalliklari uchun eQTL sifatida foydali bo'lishi mumkin.

Klinik ahamiyati

Mutatsiyalar

SNPlarning faqat 3,4% zararli deb taxmin qilingan, ulardan hech biri klinik ahamiyatga ega emas.[27]

Kasallik uyushmalari

GWAS ning muhim birlashmalari ko'rsatilmagan SMCO3 har qanday kasallik yoki xususiyat bilan. SMCO3 har qanday kasallikka aloqadorligi ma'lum emas. SMCO3 ba'zi bir saraton kasalliklarida, ayniqsa yuqori darajalarda ifodalanadi xondrosarkoma va buyrak hujayralari shaffof hujayralari.[7][9]

Evolyutsiya

Tabiatni muhofaza qilish

Oqsil aminokislotalari ketma-ketligi va million yillik o'lchov bilan ajralib turadigan vaqtni eng so'nggi umumiy ajdod (MRCA) bilan taqqoslash. Tuzatilgan% ketma-ketlik divergentsiyasi (m) inson ketma-ketligiga nisbatan o'lchanadi. CYCS [sitoxoma C], FGA [fibrinogen alfa zanjiri], SMCO3 [bitta o'tkazuvchan membrana va spiral-spiral domeni o'z ichiga olgan oqsil 3].

SMCO3 ning aminokislotalar ketma-ketligi boshqa odam oqsillariga nisbatan yuqori darajada saqlanib qolgan. Vaqt o'tishi bilan ketma-ketlik diverjentsiyasining past darajalariga ega bo'lganligi ma'lum bo'lgan oqsillarga nisbatan ketma-ketlik divergentsiyasining kutilganidan ancha past darajalari mavjud.

Gomologiya

SMCO3 asosan konservalangan amniotlar. Ortologlar ko'plab sutemizuvchilar, sudralib yuruvchilar va qushlarda aniqlangan.[28] Eng yaqin ortolog bu erda joylashgan Pan trogloditlari va 99,7% ketma-ket o'xshashlikka ega. Tanlangan bir nechtasida uzoqroq gomologlar ham aniqlandi suyakli baliq ammo ortologlar ko'rinmaydi xaftaga tushadigan baliqlar, hasharotlar yoki boshqa umurtqasizlar. Odamlarda SMCO3 paraloglari aniqlanmagan.[28]

TurlarUmumiy ismTaxminiy farqlanish vaqti (MYA)NCBI kirish raqamiTartib uzunligi (aa)Tartib identifikatori (%)
Homo sapiensOdamlar0XP_016874801.1225100
Rhinopithecus roxellanaOltin burunli maymun29.44XP_010366768.122594.7
Oryctolagus cuniculusEvropa quyoni90XP_002712692.122591.1
Delphinapterus leucasBeluga kiti96XP_022433365.122592.0
Phascolarctos cinereusKoala159XP_020849872.122580
Pygoscelis adeliaeAdaliae pingvin312XP_009320673.122559.6
Anolis karolinensisYashil anol312XP_016849216.122753.8
Lepisosteus oculatusBelgilangan Gar435XP_015199541.121539.9

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000179256 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000043298 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ a b "SMCO3 GeneCards". www.genecards.org. Olingan 2019-05-05.
  6. ^ "3 ta o'ralgan spiralli domenlarga ega bo'lgan bir martalik membrana oqsillari [Homo sapiens] NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2019-05-05.
  7. ^ a b v d "EST profili - Hs.220931". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2019-05-05.
  8. ^ "SMCO3 to'qimalarining ifodasi - Birlamchi ma'lumotlar - Inson oqsil atlasi". www.proteinatlas.org. Olingan 2019-05-05.
  9. ^ a b "GDS4282 / 237484_at". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2019-05-05.
  10. ^ "Genomatix: El Dorado". www.genomatix.de. Olingan 2019-05-05.
  11. ^ "SMCO3 (ENSG00000179256) Homo sapiens: Ensembl Genome Browser". uswest.ensembl.org. Olingan 2019-02-26.
  12. ^ "AceView: Gen: C12orf69, mRNA yoki ESTsAceView bilan inson, sichqon va qurt genlarining keng izohlanishi". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2019-05-05.
  13. ^ "SMCO3 - bitta o'tkazuvchan membrana va spiral-spiral domen tarkibidagi oqsil 3 - Homo sapiens (inson) - SMCO3 geni va oqsili". www.uniprot.org. Olingan 2019-02-26.
  14. ^ "ExPASy: hisoblash pI / Mw vositasi". web.expasy.org. Olingan 2019-05-05.
  15. ^ a b "Proteinlar ketma-ketligini statistik tahlil qilish (EMBL-EBI)". www.ebi.ac.uk. Olingan 2019-05-05.
  16. ^ "3 ta o'ralgan spiralli domenlarga ega bo'lgan SMCO3 membranali oqsil 3 [Homo sapiens (odam)] - Gen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2019-05-05.
  17. ^ "SMCO3 - bitta o'tkazuvchan membrana va spiral-spiral domen tarkibidagi oqsil 3 - Homo sapiens (inson) - SMCO3 geni va oqsili". www.uniprot.org. Olingan 2019-05-05.
  18. ^ a b "PSORT WWW Server". psort.hgc.jp. Olingan 2019-05-05.
  19. ^ "Bioinformatika bo'yicha qo'llanma". toolkit.tuebingen.mpg.de. Olingan 2019-05-05.
  20. ^ "iCn3D: Internetga asoslangan 3D tuzilmani ko'rish vositasi". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2019-04-22.
  21. ^ "Terminus: N-muddatli PTM bashorati".
  22. ^ "NetNGlyc 1.0 Server". www.cbs.dtu.dk. Olingan 2019-05-05.
  23. ^ "TargetP 1.1 Server". www.cbs.dtu.dk. Olingan 2019-05-05.
  24. ^ "Signal-P 5.0 Server".
  25. ^ "Ip".
  26. ^ "PSICQUIC ko'rinishi". www.ebi.ac.uk. Olingan 2019-04-22.
  27. ^ "Uy - SNP - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2019-04-22.
  28. ^ a b "BLAST: Mahalliy tekislash bo'yicha asosiy qidiruv vositasi". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2019-05-05.