SNX5 - SNX5
Neksin-5ni saralash a oqsil odamlarda kodlanganligi SNX5 gen.[5][6][7]
Ushbu gen. A'zosini kodlaydi nexinni saralash oila. Ushbu oila a'zolari fosfoinositidni bog'laydigan domen bo'lgan foks (PX) domenini o'z ichiga oladi va hujayra ichidagi odam savdosi bilan shug'ullanadi. Ushbu protein sutemizuvchining tarkibiy qismidir retromer murakkab,[6] bu yukni olishni osonlashtiradi endosomalar uchun Golgi tarmog'i. Bilan bog'lab turishi ham ko'rsatilgan Fankoni anemiyasi, komplementatsiya guruhi A oqsil. Ushbu gen bir xil oqsilni kodlovchi ikkita transkript variantiga olib keladi.[7]
Model organizmlar
| Xarakterli | Fenotip |
|---|---|
| Gomozigota hayotiylik | Oddiy |
| Tana vazni | Oddiy |
| Tashvish | Oddiy |
| Nevrologik baholash | Oddiy |
| Qo'l kuchi | Oddiy |
| Issiq tarelka | Oddiy |
| Dismorfologiya | Oddiy |
| Bilvosita kalorimetriya | Oddiy |
| Glyukoza bardoshlik testi | Oddiy |
| Eshituvchi miya sopi javobi | Oddiy |
| DEXA | Oddiy |
| Radiografiya | Oddiy |
| Tana harorati | Oddiy |
| Ko'z morfologiyasi | Oddiy |
| Klinik kimyo | Oddiy |
| Plazma immunoglobulinlar | Oddiy |
| Gematologiya | Oddiy[8] |
| Periferik qon limfotsitlari | Oddiy |
| Mikronukleus sinovi | Oddiy |
| Yurakning og'irligi | Oddiy |
| Teri histopatologiyasi | Oddiy |
| Miya gistopatologiyasi | Oddiy |
| Ko'z histopatologiyasi | Oddiy |
| Salmonella infektsiya | Oddiy[9] |
| Sitrobakter infektsiya | Oddiy[10] |
| Barcha testlar va tahlillar[11][12] |
Model organizmlar SNX5 funktsiyasini o'rganishda ishlatilgan. Shartli sichqoncha chiziq, chaqirildi Snx5tm1a (KOMP) Vtsi[13][14] ning bir qismi sifatida yaratilgan Xalqaro nokaut sichqonchasi konsortsiumi Dastur - kasallikning hayvon modellarini yaratish va manfaatdor olimlarga tarqatish bo'yicha yuqori darajadagi mutagenez loyihasi Wellcome Trust Sanger instituti.[15][16][17] Erkak va urg'ochi hayvonlar standartlashtirildi fenotipik ekran o'chirish ta'sirini aniqlash uchun.[11][18] Yigirma beshta sinov o'tkazildi bir jinsli mutant kattalar sichqonlari, ammo sezilarli darajada anormallik kuzatilmagan.[11]
O'zaro aloqalar
SNX5 ga ko'rsatildi o'zaro ta'sir qilish bilan FANKA.[5]
Adabiyotlar
- ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000089006 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000027423 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ a b Otsuki T; Kajigaya S; Ozawa K; Liu JM (2000 yil yanvar). "SNX5, saralash nexinlar oilasining yangi a'zosi, Fanconi anemiya komplementatsiya guruhi A oqsili bilan bog'lanadi". Biokimyo Biofiz Res Commun. 265 (3): 630–5. doi:10.1006 / bbrc.1999.1731. PMID 10600472.
- ^ a b Wassmer T; Attar N; Bujny MV; Okli J; Traer CJ; Kullen PJ (2006 yil dekabr). "Yo'qotilgan ekran SNX5 va SNX6 ni sutemizuvchilar retromerining potentsial komponentlari sifatida aniqlaydi". J Uyali ilmiy ish. 120 (Pt 1): 45-54. doi:10.1242 / jcs.03302. PMID 17148574.
- ^ a b "Entrez Gen: SNX5 nexin 5 ni saralash".
- ^ "Snx5 uchun gematologiya ma'lumotlari". Wellcome Trust Sanger instituti.
- ^ "Salmonella Snx5 uchun infektsiya ma'lumotlari ". Wellcome Trust Sanger instituti.
- ^ "Sitrobakter Snx5 uchun infektsiya ma'lumotlari ". Wellcome Trust Sanger instituti.
- ^ a b v Gerdin AK (2010). "Sanger Mouse Genetika dasturi: nokaut sichqonlarining yuqori samaradorligi". Acta Oftalmologica. 88 (S248): 0. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Sichqoncha resurslari portali, Wellcome Trust Sanger instituti.
- ^ "Xalqaro nokaut sichqonchasi konsortsiumi".
- ^ "Sichqoncha genomining informatikasi".
- ^ Skarnes, VC.; Rozen, B.; G'arbiy, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, V .; Iyer, V .; Muxika, A. O .; Tomas, M.; Xarrou, J .; Koks, T .; Jekson, D.; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M.; De Yong, P. J.; Styuart, A. F.; Bredli, A. (2011). "Sichqon geni funktsiyasini genom bo'yicha o'rganish uchun shartli nokaut manbai". Tabiat. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / tabiat10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (iyun 2011). "Sichqoncha kutubxonasi nokautga uchradi". Tabiat. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Kollinz FS; Rossant J; Wurst V (yanvar 2007). "Barcha sabablarga ko'ra sichqoncha". Hujayra. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ van der Veyden L; Oq JK; Adams DJ; Logan DW (2011). "Sichqoncha genetikasi uchun asboblar to'plami: funktsiyasi va mexanizmini ochib berish". Genom Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
Qo'shimcha o'qish
- Maruyama K; Sugano S (1994). "Oligo-kepka: eukaryotik mRNAlarning kepka tuzilishini oligoribonukleotidlar bilan almashtirishning oddiy usuli". Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagava K, Maruyama K va boshq. (1997). "To'liq boyitilgan va 5'darajali boyitilgan cDNA kutubxonasini qurish va tavsifi". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Teasdale RD, Loci D, Houghton F va boshq. (2001). "Nexin 1ni saralash bilan bog'liq bo'lgan endosoma-lokalizatsiya qilingan oqsillarning katta oilasi". Biokimyo. J. 358 (Pt 1): 7-16. doi:10.1042/0264-6021:3580007. PMC 1222026. PMID 11485546.
- Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J va boshq. (2002). "DNKning ketma-ketligi va inson xromosomasi 20 ning qiyosiy tahlili". Tabiat. 414 (6866): 865–71. doi:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikava T va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Towler MC, Gleeson PA, Hoshino S va boshq. (2005). "Klatrin Isoform CHC22, asab-mushak va myotendinli birikmalarning tarkibiy qismi, Nexin 5 ni saralashni bog'laydi va miogenez va mushaklarning yangilanishi paytida ifoda kuchaygan". Mol. Biol. Hujayra. 15 (7): 3181–95. doi:10.1091 / mbc.E04-03-0249. PMC 452575. PMID 15133132.
- Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq uzunlikdagi cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Merino-Trigo A, Kerr MC, Houghton F va boshq. (2005). "Neksin 5ni saralash erta endosomalarning subdomeniga joylashtirilgan va EGF stimulyatsiyasidan so'ng plazma membranasiga jalb qilingan". J. Cell Sci. 117 (Pt 26): 6413-24. doi:10.1242 / jcs.01561. PMID 15561769.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T va boshq. (2005). "Odamning oqsil va oqsil bilan o'zaro aloqasi tarmog'ining proteom miqyosli xaritasi tomon". Tabiat. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
 | Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 20 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish. |