Say sindromi - Say syndrome

Ayt sindromi
Boshqa ismlarSay-Barber-Xobbs sindromi
MutaxassisligiDermatologiya

Ayt sindromi a holat ikki tomonlama akromial chuqurchalar bilan tavsiflanadi.[1]

Humangenetik-da chop etilgan maqolada Say va boshq. (1975) "yangi", ehtimol avtozomal dominant kasallikni tasvirlab bergan, bu tomoq yorilishi, bo'yi past, mikrosefali, katta quloqlar va qo'l anomaliyalari bilan tavsiflanadi.[2] [3]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ Rapini, Ronald P.; Boloniya, Jan L.; Jorizzo, Jozef L. (2007). Dermatologiya: 2 jildli to'plam. Sent-Luis: Mosbi. p. 896. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ "OMIM kirish - 181180 - SINDROMNI AYTING". omim.org. Olingan 2020-08-05.
  3. ^ Ayt, B.; Sartarosh D. D.; Xobbs, J .; Kolduell, J. G. (1975). "Tomosh yoriqlarining yangi dominant tarzda irsiylangan sindromi". Humangenetik. 26 (3): 267–269. doi:10.1007 / BF00281464 (nofaol 2020-11-21). ISSN  0018-7348. PMID  1132884.CS1 maint: DOI 2020 yil noyabr holatiga ko'ra faol emas (havola)

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar