TMEM249 - TMEM249
| TMEM249 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatorlar | |||||||||||||||||||||||||
| Taxalluslar | TMEM249, C8ORFK29, TMEM 249, transmembran oqsili 249 | ||||||||||||||||||||||||
| Tashqi identifikatorlar | MGI: 3647471 HomoloGene: 90450 Generkartalar: TMEM249 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortologlar | |||||||||||||||||||||||||
| Turlar | Inson | Sichqoncha | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ansambl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (oqsil) |
| ||||||||||||||||||||||||
| Joylashuv (UCSC) | Chr 8: 144.35 - 144.35 Mb | n / a | |||||||||||||||||||||||
| PubMed qidirmoq | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| Vikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
TMEM249 a oqsil odamlarda C8orfk29 tomonidan kodlangan gen.
Lokus
TMEM249 uzun qo'lning oxiriga yaqin joylashgan xromosoma 8 odamlarda.[4]
Umumiy taxalluslar
TMEM249 C8orfk29 nomi bilan ham tanilgan.[5]
Birlamchi ketma-ketlik va variantlar / izoformalar
NCBI-da topilgan asosiy ketma-ketlik[6] va Ko'rish NCBI to'rtta bir-biriga o'xshash, beshtasida esa katta 5 'intron mintaqasi etishmayotgan beshta splitsform mavjudligini taxmin qilmoqda. Softberry beshta taxmin qilish orqali Aceview ma'lumotlarini kuchaytiradi exons, ular Aceview-ning beshta splitsifik shaklidan to'rttasida ko'rinadi.
TMEM249 ning umumiy tuzilishi stenogramma katta 5 'UTR ga, undan keyin 1-songa, so'ngra katta intronga, 2-songa, kichikga ega intron keyin exon 3. Qolgan oqsillar 3 ekzoni katta intron bilan, 4 ekzoni kichik intron keyin 5 ekzoni, 3 'UTR.
Birlamchi stenogrammada barcha besh ekszon mavjud va a oqsil bu 235 Aminokislotalar uzoq. Transkript 1 va 2 3 'dan 5' gacha, 3 dan 5 gacha bo'lgan transkriptlar 5 'dan 3' gacha tarjima qilinadi. E'tibor bering gen ichidagi minus ipda kodlangan xromosoma.
Paraloglar
Faqat ma'lum paralog ikkinchisida insonning TMEM249 topilgan izoform Gorillasdagi oqsil. 217 dan aminokislotalar gorilla va inson TMEM249 o'rtasida hizalanmış, 96% to'liq konsensusda va 99% saqlanib qolgan.
Ortologlar
TMEM249 ortologlar qushlar, zamburug'lar, arxeya, protistlar va o'simliklardan tashqari barcha hayot guruhlarini o'z ichiga oladi. Eng uzoq orlog, Rozella allomycis, ortolog sifatida tan olingan eng xilma-xil turlar edi. Rozella allomycis va Homo sapiens o'rtasidagi so'nggi umumiy ajdod bu Opisthokonts.
Gomologlar
Yo'q gomologlar yoki gomologik domenlar TMEM249 ichida mavjud.
Filogeniya
Shunga o'xshash ketma-ketliklarni izlashda zamburug'lar ortologlari topilmadi, shuning uchun gen bu erda paydo bo'lishi mumkin deb taxmin qilish mumkin Opisthokonts va hayvon daraxtidan ko'payib ketdi. Bu oqsil zamburug'lar daraxti orqali rivojlanish uchun juda kech ajralib ketganligini anglatadi. Bu nega o'simliklarning ortologlari yo'qligini tushuntiradi, chunki gen hayvonlar va o'simliklar evolyutsion ravishda ajralib chiqqandan keyin paydo bo'lishi mumkin edi.[iqtibos kerak ]
Domenlar va motiflar
Uchta taxmin qilingan transmembran domenlar. Ushbu transmembranali domenlar to'qimalarda to'g'ri ifoda etilganidan keyin protein kompleksining katta tuzilishiga ta'sir etadimi yoki yo'qmi noma'lum. Evolyutsion tahlil shuni ko'rsatdiki, ushbu transmembrana domenlari barcha ortologlarda yuqori darajada saqlanib qolgan taksonlar.
Tarjimadan keyingi modifikatsiyalar
Oqsilning 3 ’uchi yaqinida serin fosforillangan deb taxmin qilinadigan maydon mavjud. Oqsilning bu oxiri ehtimol sitosolik oqsilning yarmi va yo'lning ba'zi bir faollashuv funktsiyalarida xizmat qiladi.
Ikkilamchi tuzilish
TMEM249 juda xilma-xil tuzilishga ega. Bashoratli ma'lumotlar mintaqalarning o'zgaruvchan mintaqalarini qo'llab-quvvatlaydi beta-varaqlar va alfa spirallari. Ushbu bashoratlar a beta barrel yoki ko'plab spirallardan tashkil topgan membrana orqali "spiral bochka" monomerlar TMEM249.
Targ'ibotchi
Promotor mintaqa Genomatix.de (manba) dan Eldorado yordamida topilgan, mintaqa TMEM249 ning 5 'mintaqasining yuqori qismida joylashgan xromosomaning minus zanjiri ustida joylashgan. Ushbu promotor Genomatix-da Eldorado tomonidan aniqlangan bir qator transkripsiya omillarini bog'laydi. .de.
To'qimalarning ifodasi
TMEM249 ekspressioni inson to'qimalarining turli darajalarida yuqori darajada mavjud. Ushbu oqsil uchun GEO to'qimalarining profillari shuni ko'rsatadiki, bu protein inson tanasida turli joylarda mavjud. Inson oqsil atlasi ushbu protein (manba) uchun yanada kengroq ifoda etilishini talab qiladi.
O'zaro ta'sir qiluvchi oqsillar
TMEM249 uchun ma'lum bo'lgan oqsil shovqinlari mavjud emas.
Klinik ahamiyati
TMEM249 tibbiy kasallik bilan bog'liq bo'lgan ma'lum bir aloqaga ega emas.
Mutatsiyalar
Odamlarda TMEM249 uchun bir qator SNP mavjud. Mutatsiyalar, asosan, aminokislotalardagi eng katta o'zgarishlar noma'lum funktsiya sohasida sodir bo'lgan holda tarqaladi.
Adabiyotlar
- ^ a b v ENSG00000285272 GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000261587, ENSG00000285272 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "TMEM249 transmembran oqsili 249 [Homo sapiens (odam)] - Gen - NCBI".
- ^ "TMEM249 Gen - GeneCards | TM249 Protein | TM249 Antikor".
- ^ "Homo sapiens xromosomasi 8, GRCh38.p13 Boshlang'ich yig'ilish". 2019-06-14. Iqtibos jurnali talab qiladi
| jurnal =(Yordam bering)
Qo'shimcha o'qish
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS va boshq. (2002 yil dekabr). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002 yil PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.