TSBP1 - TSBP1
| TSBP1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatorlar | |||||||||||||||||||||||||
| Taxalluslar | TSBP1, TSBP, xromosoma 6 ochiq o'qish ramkasi 10, moyaklar asosiy protein 1, C6orf10 ni ifodalagan | ||||||||||||||||||||||||
| Tashqi identifikatorlar | OMIM: 618151 HomoloGene: 81753 Generkartalar: TSBP1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortologlar | |||||||||||||||||||||||||
| Turlar | Inson | Sichqoncha | |||||||||||||||||||||||
| Entrez |
| ||||||||||||||||||||||||
| Ansambl |
|
| |||||||||||||||||||||||
| UniProt |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (oqsil) |
| ||||||||||||||||||||||||
| Joylashuv (UCSC) | Chr 6: 32.29 - 32.37 Mb | n / a | |||||||||||||||||||||||
| PubMed qidirmoq | [2] | n / a | |||||||||||||||||||||||
| Vikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
TSBP1 a oqsil odamlarda kodlanganligi TSBP1 gen.[3][4] C6orf10 an ochiq o'qish doirasi kuni xromosoma 6 har joyda kattalar genomidagi past darajada ifodalangan va homila rivojlanishida rol o'ynashi mumkin bo'lgan oqsilni o'z ichiga oladi. C6orf10 ikkalasiga ham bog'langanligi aniqlandi neyrodejenerativ va otoimmun kasalliklar kattalarda. Ushbu genning ifodasi eng yuqori darajadagi moyak kabi boshqa to'qima turlarida ham ko'rinadi miya, ko'zning linzalari va medulla.[5][6][7] TSBP1 ilgari sifatida tanilgan C6orf10.
mRNA transkripsiyasi
C6orf10 tarkibida etti kishi bor mRNA qo'shilish variantlari (a, b, c, X1, X2, X3, X4).
Kodlangan bo'lmagan hudud saqlanib qolgan
TSBP1 tarkibida yuqori darajada saqlanib qolgan narsa mavjud Ildiz halqasi tarkibidagi 3 'UTR 100-124 asoslaridan.
Oqsil
Tarkibi
C6orf10 izoform a juda boy lizin (K), Glutamin (Q) va Glutamik kislota (E) va kambag'al Histidin (H) va Fenilalanin (F)[11]]. Isoform a an bilan asosiy oqsil hisoblanadi izoelektrik nuqta 9 va a molekulyar og'irlik 62000 k danDa.[12]
Ushbu izoform aminokislotalar ketma-ketligi boshlanishiga yaqin ikkita transmembran mintaqani o'z ichiga oladi.[13] Birinchi transmembran mintaqasi qoldiq 6-dan 25-gacha qoldiq (19 ta qoldiq) va izoelektrik nuqtasi 5 ga teng. Ikkinchi transmembran mintaqasi 100-qoldiqdan 119-qoldiqgacha (jami 19 ta qoldiq) cho'zilib, 8-sonli izoelektrik nuqtaga ega. Isoform a tarkibida PTZ00121 mavjud domen[14] qoldiq 221 dan boshlab va oqsil oxirigacha ketadi. Ushbu domen ichida bir nechta takrorlanadigan ketma-ketliklar mavjud.
Ikkilamchi tuzilish
TSBP1 asosan quyidagilardan iborat alfa spirallari va tasodifiy bobinlar.[15] O'z ichiga olgan bir nechta mintaqalar mavjud beta-varaqlar.[16][17]
Subcellular localization
TSBP1 yadrosi va endoplazmatik retikulumga joylashishi taxmin qilinmoqda.[13] 30 va 31 aminokislotalar o'rtasida signal peptidini ajratish joyi mavjud[18] bu birinchi transmembran domenini o'z ichiga oladi. C6orf10 ning ushbu N-terminal mintaqasi endoplazmik retikulumga joylashtirilgan bo'lishi mumkin. Oqsilning C-terminal mintaqasida aminokislotadan 489-505 va 513-529 gacha bo'lgan ikkita yadro lokalizatsiya signallari mavjud bo'lib, bu signal peptidi ajratilgan joydan keyin oqsilning bo'lagi yadroga joylashtirilganligini ko'rsatadi.
Ifoda
TSBP1 hamma joyda kattalar odamida past darajalarda ifodalanadi genom. Kattalarda bu genning ekspresi moyakda eng yuqori bo'ladi.[19] C6orf10 yuqori darajalarda ifodalangan homila va embrional to'qimalar. Bu C6orf10 ning rivojlanishida rol o'ynashi mumkinligini ko'rsatadi.
Ifodani tartibga solish
Transkripsiya
TSBP1da a targ'ibotchi bu 1206 taglikdan iborat.[20] Ushbu promouter 3 'UTR bilan qoplanadi, lekin birinchisidan oldin tugaydi kodon. Ushbu promouter juda yaxshi saqlanib qolgan primatlar o'rtasida 136 nukleotid mintaqasi va promotor mintaqaning oxiri bundan mustasno.[21] Primatlarning ushbu ikki mintaqada odamlar yo'qolgan qo'shimchalari mavjud. Bu promouterning ushbu mintaqalari odamlar uchun muhim emasligini ko'rsatishi mumkin.
Transkripsiya omillari
TSBP1 transkripsiyasi ko'plab transkripsiya omillarining promotor mintaqaga bog'lanishi bilan tartibga solinadi. The CCAAT majburiy oqsil va TATA box - bu juda muhim darajada saqlanib qolgan mintaqalardir transkripsiya. Ulardan bir nechtasi transkripsiya omillari shu jumladan EH1, NACA, NKX5-2, SIX4, Videomagnitofon va boshqalar rivojlanish yo'llarida ishtirok etadi.[20]
| Qisqartirish | Transkripsiya omili to'liq ismi | Matritsa ballari | Strand |
| CSRNP-1 | Sitozin-seringa boy yadro oqsili 1 (AXUD1, AXIN1 yuqoriga qarab regulyatsiya qilingan-1) | 1.0 | + |
| CCAAT qutisi | CCAAT / kuchaytiruvchi bog'lovchi protein (C / EBP), gamma | 0.923 | + |
| EH1 | O'yilgan Homeobox 1 | 0.862 | + |
| Savat-1 | Kıkırdaklı gomeoprotein 1 | 0.997 | - |
| ZFP 263 | Sink barmoq oqsili 263, ZKSCAN12 (KRAB va SCAN domenlari bo'lgan sink barmog'i oqsili 12) | 0.921 | + |
| SWI / SNF | SWI / SNF bog'liq, matritsa bilan bog'langan, xromatinning aktinga bog'liq regulyatori, subfamily, a'zo 3 | 0.999 | - |
| TATA qutisi | Umurtqali hayvonlar TATA majburiy protein omili | 0.899 | + |
| HSF2 | Issiqlik zarbasi 2-omil | 0.974 | - |
| Hmx2 /Nkx5-2 | Hmx2 / Nkx5-2 gomeodomain transkripsiyasi omili | 0.933 | + |
| Pdx1 | Insulinni ko'taruvchi omil 1; oshqozon osti bezi va o'n ikki barmoqli ichak homeobox 1 (Pdx1 ) | 0.924 | + |
| LMX1A | LIM homeobox transkripsiya faktor 1 alfa | 1.0 | + |
| NACA | Nastsent polipeptid bilan bog'liq alfa 1 kompleks subbirligi | 1.0 | - |
| 1 oktyabr | Oktamerni bog'laydigan omil 1 | 0.921 | + |
| POU6F1 | POU sinf 6 homeobox 1 | 0.973 | + |
| STAT 5B | 5B transkripsiyasining signal uzatuvchisi va faollashtiruvchisi | 0.973 | + |
| Oltinchi 4 | Sine oculis homeobox homolog 4 | 0.96 | - |
| NMP4 | Yadro matritsasi oqsili 4 | 0.971 | + |
| MSX | Homeodomain oqsillari MSX-1 va MSX-2 | 0.989 | - |
| AREB6 | Atp1a1 tartibga solish elementining majburiy omili 6 | 1.0 | - |
| Videomagnitofon | Omurgalılar kaudal bilan bog'liq bo'lgan homeodomain oqsillari | 0.963 | + |
Proteinlarning o'zaro ta'siri
C6orf10 bilan taxmin qilingan oqsillarning o'zaro ta'sirining aksariyati faqat asoslanadi matn qazib olish va yig'ilgan ma'lumotlar genom bo'yicha assotsiatsiya tadqiqotlari. Eng yuqori o'zaro ta'sir ko'rsatkichlariga ega bo'lgan ikkita oqsil Butirofilinga o'xshash protein 2 (BTNL2 ) o'z ichiga olgan takroriy domen va tetratrikopeptid TTC32.[22] BTNL2 bu a salbiy regulyator ning T-hujayra faoliyati va a'zosi immunoglobulin superfamilasi. BTNL2 C6orf10 genlar mahallasida joylashgan. TTC32 - oqsil-oqsil komplekslarini shakllantirishda oqsil va oqsillarning o'zaro ta'sirida vositachilik qiluvchi tarkibiy takroriy motiflarning oqsillar oilasidan.[23] Bu C6orf10 ning a shaklidagi boshqa oqsil bilan ta'sir o'tkazish potentsialini ko'rsatishi mumkin murakkab.
Klinik ahamiyati
C6orf10 ikkalasi bilan bog'liqligi aniqlandi neyrodejenerativ kasalliklar va otoimmun kasalliklar. Ushbu assotsiatsiyalar asosan genomning keng assotsiatsiyasi tadqiqotlaridan olinadi. C6orf10 bilan bog'liq bo'lgan umumiy neyrodejenerativ kasalliklar kiradi frontotemporal demans, Parkinson kasalligi,[24] va Altsgeymer kasalligi.[24] C6orf10 bilan bog'liq bo'lgan otoimmun kasalliklar kiradi Romatoid artrit,[25][26][24][27] toshbaqa kasalligi,[28][27] skleroz,[29][24] Qabr kasalligi[24] va lupus.[iqtibos kerak ]
Gomologlar
Ortologlar
NCBI BLAST ma'lumotlar bazasini qidirish orqali[30] oqsil va oqsillarning o'zaro ta'siri uchun C6orf10 faqat tarkibida mavjud bo'lgan oqsil ekanligi aniqlandi sutemizuvchilar. The Portlash ma'lumotlar bazasi eng yuqori sonini topdi gomologlar ichida Primatlar, Artiodaktila va Yirtqich hayvon. U erda faqat bir-ikki gomolog bor edi taksonomik buyurtmalar ning Rodentiya, Chiroptera va Perissodaktila. Buyurtmalarida Skandentiya, Eulipotifila, Tubulidentata va sireniya faqat bitta to'liq gomolog bor edi, ammo bir nechta qisman ketma-ketliklar mavjud. Ichida qisman oqsillar ketma-ketligi bo'lgan Lagomorfa, Dermoptera va Makroscelidiya va unda hech qanday ortolog yo'q edi Diprotodontiya, Didelfimorfiya, Keteya, Dasyuromorfiya, Pilosa, Monotremata, va Proboscidea. Sutemizuvchilar tashqarisida gomologlar topilmadi.
C6orf10 Isoform X4 orthologlari
| Lotin nomi | Umumiy ism | Shaxsiyat | Ajralishning o'rtacha kuni (MYA) | |
| Primatlar | Homo sapiens | Inson | 100% | 0 |
| Primatlar | Gorilla gorilla gorilla | Gorila | 83.36% | 8.61 |
| Primatlar | Pongo abelii | Sumatran Orangutan | 82.81% | 15.2 |
| Yirtqich hayvon | Canis lupus tanish | It | 49.79% | 94 |
| Yirtqich hayvon | Canis lupus dingo | Avstraliya iti | 49.33% | 94 |
| Artiodaktila | Bubalus bubalis | Buffalo | 49.16% | 94 |
| Artiodaktila | Equus caballus | Ot | 49.00% | 94 |
| Artiodaktila | Odocoileus virginianus texanus | Oq dumli kiyik | 44.59% | 94 |
| Rodentiya | Chinchilla lanigera | Chinchilla | 41.99% | 88 |
| Rodentiya | Mus karoli | Ryuku sichqonchasi | 41.06% | 88 |
| Yirtqich hayvon | Felis mushuki | Mushuk | 40.77% | 94 |
| Rodentiya | Rattus norvegicus | Jigarrang kalamush | 37.45% | 88 |
Paraloglar
C6orf10-da taxminan 135,6 million yil oldin ajralib turadigan bitta paralog mavjud. Ushbu paralogga protein 2 (TXNDC2) o'z ichiga olgan tioredoksin domeni deyiladi.[30]
[1] BLAST: Asosiy tekislash bo'yicha qidiruv vositasi. Milliy Biotexnologiya Axborot MarkaziHttps://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi saytida mavjud. Accessdate 4 mart 2019 yil.
Adabiyotlar
- ^ a b v ENSG00000236672, ENSG00000204296, ENSG00000206310, ENSG00000234280, ENSG00000237881, ENSG00000232106, ENSG00000226892 GRCh38: Ensembl relizlar 89: ENSG00000206245, ENSG00000236672, ENSG00000204296, ENSG00000206310, ENSG00000234280, ENSG00000237881, ENSG00000232106, ENSG00000226892 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ Stammers M, Rowen L, Rhodes D, Trowsdale J, Bec S (aprel 2000). "BTL-II: odam va sichqonchaning asosiy II va III sinf mintaqalari gistosibosish kompleksi chegarasida joylashgan, butirofilin genlar oilasiga homologligi bo'lgan polimorf joy". Immunogenetika. 51 (4–5): 373–82. doi:10.1007 / s002510050633. PMID 10803852. S2CID 31938388.
- ^ "Entrez Gen: C6orf10 xromosomasi 6 ochiq o'qish doirasi 10".
- ^ "AceView: Gen: C6orf10, mRNA yoki ESTsAceView bilan inson, sichqoncha va qurtlar genlarining keng izohlanishi". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 25 fevral 2019.
- ^ "TSBP1 testisida asosiy protein 1 [Homo sapiens (odam)] - Gen - NCBI ifoda etilgan". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 25 fevral 2019.
- ^ "C6orf10 to'qimalarining ifodasi - Xulosa - inson oqsillari atlasi". www.proteinatlas.org. Olingan 25 fevral 2019.
- ^ "Klassik Omega
. www.ebi.ac.uk. Olingan 6 may 2019. - ^ "MView
. www.ebi.ac.uk. Olingan 6 may 2019. - ^ "Mfold veb-serveri | mfold.rit.albany.edu". ochilmagan.rna.albany.edu. Olingan 5 may 2019.
- ^ "SAPS
. www.ebi.ac.uk. Olingan 6 may 2019. - ^ "ExPASy - hisoblash pI / Mw vositasi". web.expasy.org. Olingan 6 may 2019.
- ^ a b "PSORT II bashorati". psort.hgc.jp. Olingan 6 may 2019.
- ^ "NCBI CDD CDD konservalangan oqsil domeni Neuromodulin_N". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 6 may 2019.
- ^ "Bobinlar chiqishi". embnet.vital-it.ch. Olingan 6 may 2019.
- ^ "CFSSP: Chou & Fasman ikkilamchi tuzilmasi prognozi serveri". www.biogem.org. Olingan 6 may 2019.
- ^ npsa-prabi.ibcp.fr https://npsa-prabi.ibcp.fr/cgi-bin/secpred_sopma.pl. Olingan 6 may 2019. Yo'qolgan yoki bo'sh
sarlavha =(Yordam bering) - ^ "ProP 1.0 Server - bashorat natijalari". www.cbs.dtu.dk. Olingan 6 may 2019.
- ^ a b "TSBP1 testisida asosiy protein 1 [Homo sapiens (odam)] - Gen - NCBI ifoda etilgan". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 6 may 2019.
- ^ a b "Genomatix - NGS ma'lumotlarini tahlil qilish va shaxsiy tibbiyot". www.genomatix.de. Olingan 6 may 2019.
- ^ "Insonni BLAT qidiruvi". genome.ucsc.edu. Olingan 6 may 2019.
- ^ "STRING: funktsional oqsil assotsiatsiyasi tarmoqlari". string-db.org. Olingan 6 may 2019.
- ^ Zeytuni N, Zarivach R (2012 yil mart). "Tetra-triko-peptid takrorlanishining tarkibiy va funktsional muhokamasi, oqsillarning o'zaro ta'siri moduli". Tuzilishi. 20 (3): 397–405. doi:10.1016 / j.str.2012.01.006. PMID 22404999.
- ^ a b v d e Zhang M, Ferrari R, Tartaglia MC, Keyt J, Surace EI, Wolf U va boshq. (Oktyabr 2018). "C6orf10 / LOC101929163 joylashuvi C9orf72 tashuvchilarida paydo bo'lish yoshi bilan bog'liq". Miya. 141 (10): 2895–2907. doi:10.1093 / miya / awy238. PMC 6158742. PMID 30252044.
- ^ Verma A, Basile AO, Bradford Y, Kuivaniemi H, Tromp G, Carey D, Gerhard GS, Crowe JE, Ritchie MD, Pendergrass SA (2016). "Fenom-keng assotsiatsiya immunitet tizimiga bog'liq genetik markazlar va murakkab belgilar va kasalliklar o'rtasidagi munosabatlarni o'rganish uchun tadqiqot o'tkazmoqda". PLOS ONE. 11 (8): e0160573. Bibcode:2016PLoSO..1160573V. doi:10.1371 / journal.pone.0160573. PMC 4980020. PMID 27508393.
- ^ Zheng V, Rao S (2015 yil avgust). "Pleviot artrit genetik assotsiatsiyasining bilimga asoslangan tahlili, pleiotropik genlarni izlayotgan tadqiqotlarni xabardor qilish: adabiyotlarni o'rganish va tarmoq tahlili". Artrit tadqiqotlari va terapiya. 17: 202. doi:10.1186 / s13075-015-0715-1. PMC 4529690. PMID 26253105.
- ^ a b Malavia TA, Chaparala S, Wood J, Chowdari K, Prasad KM, McClain L, Jegga AG, Ganapathiraju MK, Nimgaonkar VL (2017). "Epidemiologik, genomik va oqsillarning o'zaro ta'siri ma'lumotlarini birlashtirish orqali shizofreniya va romatoid artrit patogenezi bo'yicha tekshiriladigan gipotezalarni yaratish". NPJ shizofreniya. 3: 11. doi:10.1038 / s41537-017-0010-z. PMC 5441529. PMID 28560257.
- ^ Feng BJ, Sun LD, Soltani-Arabshahi R, Bowcock AM, Nair RP, Stuart P, Elder JT, Schrodi SJ, Begovich AB, Abecasis GR, Zhang XJ, Callis-Duffin KP, Krueger GG, Goldgar DE (avgust 2009). "Asosiy histokompatibillik kompleksidagi bir nechta Loci toshbaqa kasalligi xavfini keltirib chiqaradi". PLOS Genetika. 5 (8): e1000606. doi:10.1371 / journal.pgen.1000606. PMC 2718700. PMID 19680446.
- ^ Lin X, Deng FY, Mo XB, Vu LF, Ley SF (yanvar 2015). "Multipl skleroz bilan bog'liq bo'lgan genetik variantlar uchun funktsional dolzarblik". Immunogenetika. 67 (1): 7–14. doi:10.1007 / s00251-014-0803-4. PMID 25308886. S2CID 16113524.
- ^ a b "BLAST: Mahalliy tekislash bo'yicha asosiy qidiruv vositasi". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 6 may 2019.
Tashqi havolalar
- Inson C6orf10 genom joylashuvi va C6orf10 gen tafsilotlari sahifasida UCSC Genome brauzeri.
Qo'shimcha o'qish
- Ficarro S, Chertihin O, Westbrook VA, White F, Jayes F, Kalab P, Marto JA, Shabanowitz J, Herr JC, Hunt DF, Viskonti PE (mart 2003). "Kapasitatsiyalangan odam spermatozoidalarini fosfoproteomik tahlil qilish. Kapasitatsiya paytida kinaz biriktiruvchi oqsil 3 va valosin o'z ichiga olgan protein / p97 ning tirozin fosforillanishining dalili". Biologik kimyo jurnali. 278 (13): 11579–89. doi:10.1074 / jbc.M202325200. PMID 12509440.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagava K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997 yil oktyabr). "To'liq boyitilgan va 5'darajali boyitilgan cDNA kutubxonasini qurish va tavsifi". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Maruyama K, Sugano S (1994 yil yanvar). "Oligo-kepka: eukaryotik mRNAlarning kepka tuzilishini oligoribonukleotidlar bilan almashtirishning oddiy usuli". Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.