UQCC2 - UQCC2

UQCC2
Identifikatorlar
Taxalluslar	UQCC2, C6orf125, Cbp6, M19, MNF1, bA6B20.2, ubiquinol-sitoxrom c reduktaza kompleks yig'ish koeffitsienti 2, C6orf126, MC3DN7
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 614461 MGI: 1914517 HomoloGene: 12105 Generkartalar: UQCC2
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 6 (odam)
Oxiri	33,711,727 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 17 (sichqoncha)
Oxiri	27,133,916 bp
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish;
Uyali komponent	• mitoxondriyal ichki membrana; • mitoxondriyal matritsa; • mitoxondriyal intermembranalar oralig'i; • mitoxondriyal nukleoid; • membrana; • mitoxondriya; • yadro tanasi;
Biologik jarayon	• oksidlovchi fosforillanishning regulyatsiyasi; • skelet mushaklari hujayralarining farqlanishini tartibga solish; • insulin sekretsiyasini tartibga solish; • mitoxondriyali tarjimani ijobiy tartibga solish; • mitoxondriyal nafas olish zanjiri kompleksi III yig'ilishi; • hujayra oqsilining katabolik jarayonini ijobiy tartibga solish;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	84300
	67267
	ENSG00000137288
	ENSMUSG00000024208
	Q9BRT2
	Q9CQY6
	NM_032340
	NM_026063; NM_001364944
	NP_115716
	NP_080339; NP_001351873
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Ubiquinol-sitoxrom c reduktaza kompleksini yig'ish koeffitsienti 2 a oqsil odamlarda kodlanganligi UQCC2 gen. Joylashgan mitoxondrial nukleoid, bu oqsil a kompleks III rol o'ynaydigan montaj omili sitoxrom b biogenez bilan birga UQCC1 oqsil.^[5] Bu tartibga soladi insulin sekretsiya va mitoxondrial ATP ishlab chiqarish va kislorod iste'mol.^[6]^[7] Yagona qayd etilgan holatda, a mutatsiya ichida UQCC2 gen III kompleks etishmovchiligini keltirib chiqardi intrauterin o'sishning kechikishi, yangi tug'ilgan chaqaloq sut kislotasi va buyrak tubulasi disfunktsiya.^[8]

Tuzilishi

The UQCC2 gen p ning qo'lida joylashgan xromosoma 6 21.31 pozitsiyasida va 14990 tayanch juftligini tashkil qiladi.^[5] Gen 126 dan iborat bo'lgan 14,9 kDa oqsilini ishlab chiqaradi aminokislotalar.^[9]^[10] Ushbu oqsilda gomologik bo'lmaydi domenlar ma'lum bo'lgan boshqa oqsillar bilan. Bu periferik mintaqada joylashgan bo'lishi mumkin bo'lgan mitoxondriyal nukleoid bilan bog'liq.^[7] Ushbu oqsilning tarqalish shakli mitoxondriyal nukleoidning boshqa tarkibiy qismlariga o'xshaydi mtSSB va PHB1 / PHB2.^[11]

Funktsiya

Ushbu gen nukleoid oqsilni kodlaydi mahalliylashtirilgan mitoxondriyaga ichki membrana va sublokalizatsiya qilingan mitoxondriyal matritsa.^[11] Kodlangan oqsil ruxsat etilgan insulin sekretsiyasini tartibga soladi oshqozon osti bezi beta hujayralar, mitokondriyal ATP ishlab chiqarish va kislorod iste'molini ijobiy tartibga soladi va kechikish bilan shug'ullanadi skelet mushaklari farqlash mitoxondriyal nafas olish zanjiri faolligini modulyatsiya qilish orqali.^[7] Ushbu protein III kompleksini yig'ish uchun talab qilinadi. Ifoda bu oqsil miqdori past bo'lgan hujayralarda kamayadi mtDNA.^[11]

Klinik ahamiyati

Yagona qayd etilgan holatda, a bir jinsli mutatsiya intron Ning 2 UQCC2 gen sabab bo'lgan biriktirish buzilish; bemorga 7-turdagi III kompleks etishmovchiligi belgilari, shu jumladan neonatal sut kislotasi, buyrak tubulopatiya va intrauterin o'sishning og'ir kechikishi. Qo'shimcha klinik xususiyatlar a dismorfik yuzning ko'rinishi, kechiktirilgan psixomotor rivojlanish, otistik xususiyatlar, tajovuzkor xatti-harakatlar va yumshoq eshitish qobiliyatini yo'qotish.^[6] Bundan tashqari, bemorda UQCC1 darajasi pasaygan.^[8]

O'zaro aloqalar

Bu oqsil o'zaro ta'sir qiladi bilan UQCC1.^[6]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000137288 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000024208 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ ^a ^b "Entrez Gen: Ubiquinol-sitoxrom c reduktaza kompleks birikma omili 2". Olingan 2018-08-02. Ushbu maqola ushbu manbadagi matnni o'z ichiga oladi jamoat mulki.
^ ^a ^b ^v "UQCC2 - Ubiquinol-sitoxrom-c reduktaza kompleksini yig'ish faktori 2 - Homo sapiens (Inson) - UQCC2 geni va oqsili". www.uniprot.org. Olingan 2018-08-03. Ushbu maqola ushbu manbadagi matnni o'z ichiga oladi jamoat mulki.
^ ^a ^b ^v Cambier L, Rassam P, Chabi B, Mezgenna K, Gross R, Eveno E, Auffray C, Wrutniak-Cabello C, Lajoix AD, Pomiès P (2012-02-20). "M19 nafas olish zanjiri faolligini modulyatsiya qilish orqali skelet mushaklari differentsiatsiyasi va oshqozon osti bezi hujayralarida insulin sekretsiyasini modulyatsiya qiladi". PLOS ONE. 7 (2): e31815. Bibcode:2012PLoSO ... 731815C. doi:10.1371 / journal.pone.0031815. PMC 3282743. PMID 22363741.
^ ^a ^b Tucker EJ, Wanschers BF, Szklarczyk R, Mountford HS, Wijeyeratne XW, van den Brand MA, Leenders AM, Rodenburg RJ, Reljić B, Compton AG, Frazier AE, Bruno DL, Christodouu J, Endo H, Ryan MT, Nijtmans LG, Huynen MA, Thorburn DR (2013-12-26). "UQCC1 bilan o'zaro ta'sir qiluvchi oqsil UQCC2 mutatsiyalari, buzilgan sitoxrom b oqsil ekspressioni bilan bog'liq bo'lgan inson kompleksi III etishmovchiligini keltirib chiqaradi". PLOS Genetika. 9 (12): e1004034. doi:10.1371 / journal.pgen.1004034. PMC 3873243. PMID 24385928.
^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Ximenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu XJ, Xu T, Vayss J. , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (oktyabr 2013). "Kardiyak proteom biologiyasi va tibbiyotini ixtisoslashgan ma'lumot bazasi bilan integratsiyasi". Sirkulyatsiya tadqiqotlari. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
^ "UQCC2 - Ubiquinol-sitoxrom-c reduktaza kompleksini yig'ish koeffitsienti 2". Kardiyak organellar oqsillari atlasining bilim bazasi (COPaKB).
^ ^a ^b ^v Sumitani M, Kasashima K, Ohta E, Kang D, Endo H (Noyabr 2009). "Mitoxondriyal nukleoidlar bilan yangi mitoxondrial oqsil M19 assotsiatsiyasi". Biokimyo jurnali. 146 (5): 725–32. doi:10.1093 / jb / mvp118. PMID 19643811.

Qo'shimcha o'qish

Sumitani M, Kasashima K, Ohta E, Kang D, Endo H (Noyabr 2009). "Mitoxondriyal nukleoidlar bilan yangi mitoxondrial oqsil M19 assotsiatsiyasi". Biokimyo jurnali. 146 (5): 725–32. doi:10.1093 / jb / mvp118. PMID 19643811.
Barcellos LF, May SL, Ramsay PP, Quach HL, Leyn JA, Nititham J, Noble JA, Teylor KE, Quach DL, Chung SA, Kelli JA, Mozer KL, Behrens TW, Seldin MF, Tomson G, Xarli JB, Gaffni PM , Criswell LA (oktyabr 2009). "Tizimli qizil yuguruk eritematozidagi asosiy histokompatibillik kompleksining yuqori zichlikdagi SNP skriningi mustaqil sezuvchanlik mintaqalari uchun kuchli dalillarni namoyish etadi". PLOS Genetika. 5 (10): e1000696. doi:10.1371 / journal.pgen.1000696. PMC 2758598. PMID 19851445.
Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (sentyabr 2010). "Yadro kodlangan mitoxondriyal genlarning genetik variantlari OITS rivojlanishiga ta'sir qiladi". PLOS ONE. 5 (9): e12862. Bibcode:2010PLoSO ... 512862H. doi:10.1371 / journal.pone.0012862. PMC 2943476. PMID 20877624.
Calvo SE, Compton AG, Hershman SG, Lim SC, Lieber DS, Tucker EJ, Laskowski A, Garone C, Liu S, Jaffe DB, Christodouu J, Fletcher JM, Bruno DL, Goldblatt J, Dimauro S, Thorburn DR, Mootha VK. (Yanvar 2012). "Infantil mitoxondriyal kasallikning molekulyar diagnostikasi maqsadli yangi avlod sekansi bilan". Ilmiy tarjima tibbiyoti. 4 (118): 118ra10. doi:10.1126 / scitranslmed.3003310. PMC 3523805. PMID 22277967.
Cambier L, Rassam P, Chabi B, Mezgenna K, Gross R, Eveno E, Auffray C, Wrutniak-Cabello C, Lajoix AD, Pomiès P (2012). "M19 nafas olish zanjiri faolligini modulyatsiya qilish orqali skelet mushaklari differentsiatsiyasi va oshqozon osti bezi hujayralarida insulin sekretsiyasini modulyatsiya qiladi". PLOS ONE. 7 (2): e31815. Bibcode:2012PLoSO ... 731815C. doi:10.1371 / journal.pone.0031815. PMC 3282743. PMID 22363741.
Tucker EJ, Wanschers BF, Szklarczyk R, Mountford HS, Wijeyeratne XW, van den Brand MA, Leenders AM, Rodenburg RJ, Reljić B, Compton AG, Frazier AE, Bruno DL, Christodouu J, Endo H, Ryan MT, Nijtmans LG, Huynen MA, Thorburn DR (2013). "UQCC1 bilan o'zaro ta'sir qiluvchi oqsil UQCC2 mutatsiyalari, buzilgan sitoxrom b oqsil ekspressioni bilan bog'liq bo'lgan inson kompleksi III etishmovchiligini keltirib chiqaradi". PLOS Genetika. 9 (12): e1004034. doi:10.1371 / journal.pgen.1004034. PMC 3873243. PMID 24385928.

Ushbu maqolada Amerika Qo'shma Shtatlarining Milliy tibbiyot kutubxonasi ichida joylashgan jamoat mulki.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000137288 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000024208 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[entrez-5] "Entrez Gen: Ubiquinol-sitoxrom c reduktaza kompleks birikma omili 2". Olingan 2018-08-02. Ushbu maqola ushbu manbadagi matnni o'z ichiga oladi jamoat mulki.

[:0-6] v "UQCC2 - Ubiquinol-sitoxrom-c reduktaza kompleksini yig'ish faktori 2 - Homo sapiens (Inson) - UQCC2 geni va oqsili". www.uniprot.org. Olingan 2018-08-03. Ushbu maqola ushbu manbadagi matnni o'z ichiga oladi jamoat mulki.

[:1-7] v Cambier L, Rassam P, Chabi B, Mezgenna K, Gross R, Eveno E, Auffray C, Wrutniak-Cabello C, Lajoix AD, Pomiès P (2012-02-20). "M19 nafas olish zanjiri faolligini modulyatsiya qilish orqali skelet mushaklari differentsiatsiyasi va oshqozon osti bezi hujayralarida insulin sekretsiyasini modulyatsiya qiladi". PLOS ONE. 7 (2): e31815. Bibcode:2012PLoSO ... 731815C. doi:10.1371 / journal.pone.0031815. PMC 3282743. PMID 22363741.

[:2-8] Tucker EJ, Wanschers BF, Szklarczyk R, Mountford HS, Wijeyeratne XW, van den Brand MA, Leenders AM, Rodenburg RJ, Reljić B, Compton AG, Frazier AE, Bruno DL, Christodouu J, Endo H, Ryan MT, Nijtmans LG, Huynen MA, Thorburn DR (2013-12-26). "UQCC1 bilan o'zaro ta'sir qiluvchi oqsil UQCC2 mutatsiyalari, buzilgan sitoxrom b oqsil ekspressioni bilan bog'liq bo'lgan inson kompleksi III etishmovchiligini keltirib chiqaradi". PLOS Genetika. 9 (12): e1004034. doi:10.1371 / journal.pgen.1004034. PMC 3873243. PMID 24385928.

[COPaKB-9] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Ximenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu XJ, Xu T, Vayss J. , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (oktyabr 2013). "Kardiyak proteom biologiyasi va tibbiyotini ixtisoslashgan ma'lumot bazasi bilan integratsiyasi". Sirkulyatsiya tadqiqotlari. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.

[url_COPaKB-10] "UQCC2 - Ubiquinol-sitoxrom-c reduktaza kompleksini yig'ish koeffitsienti 2". Kardiyak organellar oqsillari atlasining bilim bazasi (COPaKB).

[:3-11] v Sumitani M, Kasashima K, Ohta E, Kang D, Endo H (Noyabr 2009). "Mitoxondriyal nukleoidlar bilan yangi mitoxondrial oqsil M19 assotsiatsiyasi". Biokimyo jurnali. 146 (5): 725–32. doi:10.1093 / jb / mvp118. PMID 19643811.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]