WDFY3 - WDFY3

WDFY3
Mavjud tuzilmalar
PDB	Ortholog qidiruvi: PDBe RCSB
PDB id kodlari ro'yxati
	3WIM
Identifikatorlar
Taxalluslar	WDFY3, ALFY, ZFYVE25, WD takroriy va 3, BCHS, MCPH18 o'z ichiga olgan FYVE domeni
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 617485 MGI: 1096875 HomoloGene: 22855 Generkartalar: WDFY3
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 4 (odam)
Oxiri	84,966,391 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 5 (sichqoncha)
Oxiri	102,069,921 bp
RNK ekspressioni naqsh
	; ; ; ;
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • 1-fosfatidilinozitol bilan bog'lanish; • beta-N-asetilglukozaminilglikopeptid beta-1,4-galaktosiltransferaza faolligi; • metall ionlari bilan bog'lanish; • lipid bilan bog'lanish;
Uyali komponent	• Atg12-Atg5-Atg16 kompleksi; • PML tanasi; • membrana emas; • yadroviy konvert; • membrananing tashqi komponenti; • autofagosoma membranasining tashqi komponenti; • avtofagosoma; • sitoplazma; • inklyuziya tanasi; • membrana; • hujayra yadrosi; • nukleus; • hujayra membranasi; • sitozol; • akson; • hujayra proektsiyasi; • perikaryon;
Biologik jarayon	• agrefagiya; • avtofagiya; • ko'p hujayrali organizm rivojlanishi;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	23001
	72145
	ENSG00000163625
	ENSMUSG00000043940
	Q8IZQ1
	Q6VNB8
	NM_014991; NM_178583; NM_178585
	NM_172882
	NP_055806
	NP_766470
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

WD takroriy va FYVE domen tarkibidagi protein 3 a oqsil odamlarda kodlanganligi WDFY3 gen.^[5]^[6]

Ushbu gen oqsilni kodlaydi, uning tarkibida WD takrorlanishi va an mavjud FYVE domeni. Ushbu gen uchun bir nechta muqobil ravishda biriktirilgan transkript variantlari topilgan, ammo ba'zi variantlarning to'liq metodi aniqlanmagan.^[6]

Biokimyo

Ushbu oqsil avtofagiya iskala oqsili vazifasini o'taydi.^[7]

Klinik

Ushbu gendagi mutatsiyalar neyro rivojlanishning kechikishi, intellektual nogironlik, makrosefali va psixiatrik kasalliklar (autizm spektr buzilishi /diqqat etishmasligi giperaktivlik buzilishi ).^[7]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000163625 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000043940 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Nagase T, Ishikava K, Suyama M, Kikuno R, Xirosava M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (Iyul 1999). "Insonning noma'lum genlarini kodlash ketma-ketligini bashorat qilish. XIII. In vitro katta oqsillarni kodlaydigan miyadan 100 ta yangi cDNA klonlarining to'liq ketma-ketliklari". DNK rez. 6 (1): 63–70. doi:10.1093 / dnares / 6.1.63. PMID 10231032.
^ ^a ^b "Entrez Gen: WDFY3 WD takroriy va FYVE domeni 3 ta".
^ ^a ^b Le Duc D, Giulivi C, Hiatt SM, Napoli E, Panoutsopoulos A, Harlan De Crescenzo A, Kotzaeridou U, Syrbe S, Anagnostou E, Azage M, Bend R, Begtrup A, Brown Brown, NJ, Buttner B, Cho MT, Cooper GM , Doering JH, Dubourg C, Everman DB10, Hildebrand MS12,17, Santos FJR, Kellam B, Keller-Ramey J, Lemke JR, Liu S11, Niyazov D, Payne K, Person R, Quélin C, Schnur RE, Smith BT, Strober J, Walker S, Uollis M, Uolsh L, Yang S, Yuen RKC, Ziegler A, Sticht H, Pride MC, Orosco L, Martines-Cerdeño V, Silverman JL, Crawley JN, Scherer SW, Zarbalis KS, Jamra R ( 2019) Patogen WDFY3 variantlari neyro-rivojlanish kasalliklarini va miya hajmiga qarshi ta'sirlarni keltirib chiqaradi. Miya

Qo'shimcha o'qish

Nakajima D, Okazaki N, Yamakava H va boshqalar. (2003). "KIAA genlari uchun ekspresatsiyaga tayyor cDNA klonlarini qurish: 330 KIAA cDNA klonlarini qo'lda davolash". DNK rez. 9 (3): 99–106. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
Andersson B, Ventlend MA, Rikafrente JY va boshq. (1996). "Yaxshi o'qotar qurol kutubxonasini qurish uchun" ikkita adapter "usuli". Anal. Biokimyo. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu V, Andersson B, Uorli KC va boshq. (1997). "Keng ko'lamli birlashma cDNA ketma-ketligi". Genom Res. 7 (4): 353–8. doi:10.1101 / gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Sanger markazi, The; Vashington universiteti Genomni ketma-ketlik markazi, The (1999). "To'liq inson genomlari ketma-ketligiga". Genom Res. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikava T va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Simonsen A, Birkeland HC, Gillooly DJ va boshqalar. (2005). "Alfy, yangi FYVE-domen tarkibidagi oqsil donalari va avtofagik membranalar bilan bog'liq protein". J. Cell Sci. 117 (Pt 18): 4239-51. doi:10.1242 / jcs.01287. PMID 15292400.
Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq metrajli cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Xillier LW, Graves TA, Fulton RS va boshq. (2005). "Inson xromosomalari 2 va 4 ning DNK sekanslarini yaratish va izohlash". Tabiat. 434 (7034): 724–31. doi:10.1038 / tabiat03466. PMID 15815621.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 4 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000163625 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000043940 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid10231032-5] Nagase T, Ishikava K, Suyama M, Kikuno R, Xirosava M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (Iyul 1999). "Insonning noma'lum genlarini kodlash ketma-ketligini bashorat qilish. XIII. In vitro katta oqsillarni kodlaydigan miyadan 100 ta yangi cDNA klonlarining to'liq ketma-ketliklari". DNK rez. 6 (1): 63–70. doi:10.1093 / dnares / 6.1.63. PMID 10231032.

[entrez-6] "Entrez Gen: WDFY3 WD takroriy va FYVE domeni 3 ta".

[LeDuc2019-7] Le Duc D, Giulivi C, Hiatt SM, Napoli E, Panoutsopoulos A, Harlan De Crescenzo A, Kotzaeridou U, Syrbe S, Anagnostou E, Azage M, Bend R, Begtrup A, Brown Brown, NJ, Buttner B, Cho MT, Cooper GM , Doering JH, Dubourg C, Everman DB10, Hildebrand MS12,17, Santos FJR, Kellam B, Keller-Ramey J, Lemke JR, Liu S11, Niyazov D, Payne K, Person R, Quélin C, Schnur RE, Smith BT, Strober J, Walker S, Uollis M, Uolsh L, Yang S, Yuen RKC, Ziegler A, Sticht H, Pride MC, Orosco L, Martines-Cerdeño V, Silverman JL, Crawley JN, Scherer SW, Zarbalis KS, Jamra R ( 2019) Patogen WDFY3 variantlari neyro-rivojlanish kasalliklarini va miya hajmiga qarshi ta'sirlarni keltirib chiqaradi. Miya

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]