Uilyam Nyhan - William Nyhan

Doktor Uilyam Nyaxan,
Nyhan.jpg
Tug'ilgan (1926-03-13) 1926 yil 13 mart (94 yosh)
Qo'shma Shtatlar
KasbProfessor Pediatriya da UC San-Diego tibbiyot maktabi

Uilyam Leo Nyhan (1926 yil 13-martda tug'ilgan) - Amerikalik shifokor Lesch-Nyhan sindromi.

Nyhan hozirda professor bo'lib xizmat qiladi pediatriya da UC San-Diego tibbiyot maktabi yilda La-Jolla, Kaliforniya. U lavozimlarda ishlagan Jons Xopkins tibbiyot maktabi va Mayami universiteti Leonard M. Miller tibbiyot maktabi va bir qator maslahat qo'mitalarida, pediatrik maslahat kengashlarida va tadqiqot asoslari kengashlarida ishlagan.

Nyhanning tadqiqot yo'nalishlari turli sohalarni qamrab oladi aminokislota metabolizm tartibsizliklar, ular orasida 4-gidroksibutirik kislota, 3-metilglutakonil-Co A gidrataza etishmovchiligi, ko'p karboksilaza etishmovchiligi, metilmalonik atsemiya va propionik atsidemiya. U o'rgangan nevropatologiya ning propionik atsidemiya, shu jumladan bazal ganglionlar infarkt va uning nevrologik, metabolik bo'lmagan ko'rinishi. Hozirgi kunda u metilmalonik atsemiya natijasida kelib chiqadigan progressiv nevrologik nogironlik sabablarini tadqiq qilmoqda jigar transplantatsiya.

U doimiy rivojlanishida ishtirok etmoqda tandem mass-spektrometriyasi foydalanish uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish va tadqiqot. Bundan tashqari, u foydalanishni tekshirmoqda dikloroatsetat keng doirasini davolash uchun mitoxondriyal kasalliklar olib keladi sut kislotasi.

Shuningdek qarang

Tashqi havolalar

  • http://health.ucsd.edu/
  • Lesch M, Nyhan WL (1964). "Siydik kislotasi almashinuvi va markaziy asab tizimining oilaviy buzilishi". Am. J. Med. 36 (4): 561–70. doi:10.1016/0002-9343(64)90104-4. PMID  14142409.
  • Nyhan WL (1997). "Lesch-Nyhan sindromini purin metabolizmining tug'ma xatosi deb tan olish" (PDF). J. meros. Metab. Dis. 20 (2): 171–8. doi:10.1023 / A: 1005348504512. PMID  9211189.