Finlyandiya merosi kasalligi - Finnish heritage disease

A Finlyandiya merosi kasalligi bu ota-bobolari etnik bo'lgan odamlarda sezilarli darajada tez-tez uchraydigan genetik kasallik yoki buzilishdir Finlar, mahalliy aholi Finlyandiya va Shvetsiya (Meänmaa ) va Rossiya (Kareliya va Ingriya ). 36 bor noyob kasalliklar fin merosi kasalliklari sifatida qaraladi.[1] Kasalliklar faqat finlar bilan chegaralanmaydi; ular dunyoda ancha keng tarqalgan genetik kasalliklardir, ammo bu tufayli asoschilar effektlari va genetik izolyatsiya ular ko'proq finlarda uchraydi.

Ichida Finlyandiya bu kasalliklar sharqda va shimolda ko'proq uchraydi, bu ularning etniklarga qaraganda etnik finlar bilan yuqori aloqalariga mos keladi Shvedlar.[2] Fin kasalliklari merosi mintaqadagi boshqa etnik guruhlarga taalluqli emas Sami va Kareliyaliklar dan boshqa Finlyandiyalik kareliyaliklar. Bu a ga tegishli aholining tiqilishi Taxminan 4000 yil oldin sodir bo'lganligi taxmin qilingan zamonaviy finlarning ajdodlari orasida, ehtimol qishloq xo'jaligi va chorvachilik bilan shug'ullanadigan aholi Finlyandiyaga kelganida.[3]

Finlyandiyada har beshinchi kishidan kamida bittasi Finlyandiya merosi kasalligi bilan bog'liq bo'lgan gen nuqsoniga duchor bo'ladi va tug'ilgan har 500 boladan bittasi ta'sir qiladi.[4] Gen nuqsonlarining aksariyati autosomal retsessivlar Shunday qilib, agar onasi ham, otasi ham bir xil nuqsonga ega bo'lsa, ularning bolasida bu kasallikka chalinish ehtimoli 4dan 1 ga teng. molekulyar genetika ushbu kasalliklarning aksariyati aniqlandi, bu imkon beradi genetik test, prenatal test va maslahat. Bu savollarni tug'dirdi bioetika va evgenika.[5]

Finlyandiya merosi kasalliklari turlari

Finlyandiya merosining 36 ta kasalligi aniqlangan:[6][7]

Ulardan uchtasi kam uchraydigan sabablardir mitti: xaftaga - sochlarning gipoplaziyasi, diastrofik displazi va Mulibrey nanizmi.

Ning to'rtta genetik jihatdan ajralib turadigan pastki turlari neyronal seroid lipofusinoz fin merosida mavjud: CLN1, CLN3, CLN5 va CLN8.[8] Ushbu kichik tiplar bilan bog'liq bo'lgan shartlarning nomlari o'z ichiga oladi infantil neyronal seroid lipofusinoz, Yanskiy-Belshovov kasalligi va shimoliy epilepsiya sindromi. 2001 yildan boshlab CLN5 va CLN8 deyarli faqat Finlyandiyada qayd etilgan.[8]

Mekkel sindromi 1 turi (MKS1[9]), o'limga olib keladigan holat, 48 fin oilasida ma'lum.[10]

Boshqa genetik kasalliklar

The Noyob kasalliklar bo'yicha Evropa tashkiloti (EURORDIS) hisob-kitoblariga ko'ra, 5000 dan 7000 gacha bo'lgan noyob noyob kasalliklar mavjud bo'lib, ular aholining 6% dan 8% gacha ta'sir qiladi. Yevropa Ittifoqi.[11] Finlyandiyada qayd etilgan genetik kasalliklarning aksariyati fin kasalliklari merosiga kirmaydi va ularning tarqalishi Finlyandiyada butun dunyoga qaraganda yuqori emas.

Finlarda ba'zi genetik kasalliklar nomutanosib ravishda kam uchraydi. Bunga quyidagilar kiradi kistik fibroz va fenilketonuriya. Finlyandiyada taxminan 80 kishidan 1 nafari kist fibrozisi mutatsiyasining tashuvchisi hisoblanadi, Evropaning boshqa joylarida esa o'rtacha 25 kishidan biri.[12]

Genetika tarixi

Molekulyar ma'lumotlarga asoslanib, a aholining tiqilishi zamonaviy finlarning ajdodlari orasida taxminan 4000 yil oldin sodir bo'lgan deb taxmin qilinadi.[3] Ushbu to'siq juda xilma-xillikni keltirib chiqardi Y xromosoma, atigi ikki ajdod erkak nasabining omon qolishini aks ettiradi.[13][14] Y xromosomasining tarqalishi haplotiplar Finlyandiya sharqiy va g'arbiy Finlyandiyada joylashgan ikkita alohida asos soluvchi aholi punktlariga mos keladi.[15] Fin kasalliklari merosi ushbu 4000 yillik tiqilinchga tegishli.[3] Finlyandiya meros kasalliklarining ba'zi mutatsiyalari bilan bog'liq bo'lgan geografik taqsimot va oilaviy nasl-nasab, ushbu mutatsiyalardagi boyitishni ko'plab mahalliy asoschilar effektlari, ba'zilari XVI asrda "kech joylashish" davri bilan bog'liq (qarang) Finlyandiya tarixi ).[16]

Etimologiya

Kontseptsiya yoshi kattaroq bo'lsa ham Ingliz tili "Fin kasalliklari merosi" atamasi tibbiyot adabiyotida birinchi marta 1990-yillarda paydo bo'lgan. Dastlabki ishlatilishlardan biri 1994 yildagi tibbiy maqolaning tarjima qilingan sarlavhasida,[17] tez orada boshqalar tomonidan ta'qib qilindi.[3][18]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ Norio R (2003 yil may). "Fin Disease Heritage III: individual kasalliklar". Inson genetikasi. 112 (5–6): 470–526. doi:10.1007 / s00439-002-0877-1. PMID  12627297. S2CID  26741302.
  2. ^ Palo JU, Ulmanen I, Lukka M, Ellonen P, Sajantila A (aprel, 2009). "Genetik belgilar va aholi tarixi: Finlyandiya qayta ko'rib chiqildi". Evropa inson genetikasi jurnali. 17 (10): 1336–46. doi:10.1038 / ejhg.2009.53. PMC  2986642. PMID  19367325.
  3. ^ a b v d Sajantila A, Salem AH, Savolainen P, Bauer K, Gierig C, Pääbo S (oktyabr 1996). "Ota va onaning DNK nasllari Finlyandiya aholisi asosidagi to'siqni aniqladi". Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari. 93 (21): 12035–9. Bibcode:1996 yil PNAS ... 9312035S. doi:10.1073 / pnas.93.21.12035. PMC  38178. PMID  8876258.
  4. ^ Kallinen J, Heinonen S, Palotie A, Mannermaa A, Ryynanen M (may 2001). "Xavf darajasi past homiladorlikdagi antenatal gen testlari: Finlyandiyada aspartilglukozaminuriya (AGU) va infantil neyronal seroid lipofusinoz (INCL) uchun molekulyar skrining". Prenatal diagnostika. 21 (5): 409–12. doi:10.1002 / pd.82. PMID  11360285.
  5. ^ Seppo Poutanen (2005). "3: Finlyandiyada birinchi genetik skrining: uning bajarilishi, baholanishi va liberal hukumat uchun ba'zi mumkin bo'lgan oqibatlari". Robin Buntonda; Alan Petersen (tahrir). Genetik boshqaruv: biotexnika davrida sog'liq, xavf va axloq. Yo'nalish. p. 215. ISBN  0-415-35407-2.
  6. ^ "Fin kasalliklari merosi". FinDis. Olingan 4 mart 2018.
  7. ^ "Kasalliklar". FinDis. Olingan 4 mart 2018.
  8. ^ a b Krystyna E. Wiśnevskiy; Nanbert Zhong; Jeffri C. Xoll (2001). Batten kasalligi: diagnostika, davolash va tadqiqotlar. Akademik matbuot. p. 243. ISBN  0-12-017645-9. sahifa 125
  9. ^ Consugar MB, Kubly VJ, Lager DJ, Hommerding CJ, Vong WC, Bakker E, Gattone VH, Torres VE, Breuning MH, Harris PC (iyun 2007). "Mekkel-Gruber sindromining molekulyar diagnostikasi MKS1 va MKS3 o'rtasidagi fenotipik farqlarni ta'kidlaydi". Inson genetikasi. 121 (5): 591–9. doi:10.1007 / s00439-007-0341-3. PMID  17377820. S2CID  11815792.
  10. ^ Salonen R; Opits, Jon M.; Reynolds, Jeyms F. (1984 yil avgust). "Mekkel sindromi: 67 bemorda klinikopatologik topilmalar". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. 18 (4): 671–89. doi:10.1002 / ajmg.1320180414. PMID  6486167.
  11. ^ "Noyob kasalliklar: ushbu sog'liqni saqlashning ustuvor yo'nalishini tushunish" (PDF). Noyob kasalliklar bo'yicha Evropa tashkiloti (EURORDIS). 2005 yil noyabr. Olingan 16 may 2009.
  12. ^ Hytönen M, Patjas M, Vento SI, Kauppi P, Malmberg H, Ylikoski J, Kere J (dekabr 2001). "Finlyandiyada surunkali sinusit bilan og'rigan bemorlarda kistik fibroz gen mutatsiyalari deltaF508 va 394delTT". Acta Oto-Laringologica. 121 (8): 945–7. doi:10.1080/000164801317166835. PMID  11813900.
  13. ^ Kittles RA, Bergen AW, Urbanek M, Virkkunen M, Linnoila M, Goldman D, Long JC (aprel 1999). "Finlyandiyada DNKning avtosomal, mitoxondriyal va Y xromosomalari o'zgarishi: erkaklar uchun xos bo'lgan tiqilinch dalil" (PDF). Amerika jismoniy antropologiya jurnali. 108 (4): 381–99. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8644 (199904) 108: 4 <381 :: AID-AJPA1> 3.0.CO; 2-5. PMID  10229384.
  14. ^ Lahermo P, Savontaus ML, Sistonen P, Beres J, de Knijff P, Aula P, Sajantila A (1999). "Y xromosomali polimorfizmlar Finlar va Saamilarda asos solgan nasllarni ochib beradi". Evropa inson genetikasi jurnali. 7 (4): 447–58. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200316. PMID  10352935.
  15. ^ Kittles RA, Perola M, Peltonen L, Bergen AW, Aragon RA, Virkkunen M, Linnoila M, Goldman D, Long JC (may 1998). "Y xromosomasi haplotipi o'zgarishi natijasida finlarning ikki kelib chiqishi aniqlandi". Amerika inson genetikasi jurnali. 62 (5): 1171–9. doi:10.1086/301831. PMC  1377088. PMID  9545401.
  16. ^ Peltonen L, Jalanko A, Varilo T (1999). "Fin kasalligi merosining molekulyar genetikasi". Inson molekulyar genetikasi. 8 (10): 1913–23. doi:10.1093 / hmg / 8.10.1913. PMID  10469845.
  17. ^ de la Chapelle A, Hästbacka J, Lehesjoki AE, Sulisalo T, Kere J, Tahvanainen E, Sistonen P (1994). "[Finlyandiya kasalliklari merosidagi bog'lanish va bog'lanish nomutanosibligi]". Duodecim; Lääketieteellinen Aikakauskirja (fin tilida). 110 (7): 654–64. PMID  8542820.
  18. ^ Perheentupa J (1995 yil oktyabr). "Fin kasalliklari merosi: shaxsiy ko'rinish". Acta Paediatrica. 84 (10): 1094–9. doi:10.1111 / j.1651-2227.1995.tb13501.x. PMID  8563216. S2CID  29999767.