UQCC3 - UQCC3
Ubiquinol-sitoxrom c reduktaza kompleksini yig'ish omili 3 a oqsil odamlarda kodlanganligi UQCC3 gen.[5] Mitokondriyada joylashgan bu oqsil yig'ilish ning mitoxondrial Kompleks III, barqarorlashtiruvchi superkomplekslar tarkibiga III kompleks kiradi.[6] Mutatsiyalar ichida UQCC3 gen III simptomlari bilan Kompleks III etishmovchiligini keltirib chiqaradi gipoglikemiya, gipotoniya, sut kislotasi va rivojlanishning sustlashishi.[7] Ushbu protein an sifatida muhim rol o'ynaydi antiviral omil, hujayralarni inhibe qilish qobiliyatini kuchaytirish virusli replikatsiya, mustaqil interferon ishlab chiqarish.[8] UQCC3 oqsilini ajratish mumkin OMA1 metalloproteaz mitoxondriya paytida depolarizatsiya, uchun katakchani yo'naltirish apoptoz. Ushbu oqsilning kamayishi o'zgaradi kardiolipin hujayra va mitoxondriyal nuqsonlarni keltirib chiqaradigan tarkib.[6]
Tuzilishi
The UQCC3 gen q ning qo'lida joylashgan xromosoma 11 12.3 holatida va 2036 taglik juftligini tashkil qiladi.[5] Gen 93 dan tashkil topgan 10,1 kDa oqsilini ishlab chiqaradi aminokislotalar.[9][10] Ushbu oqsil yuzga qaragan membranalararo bo'shliq.[6] Unga ega N-terminal signal peptidi va bir nechta qo'shimcha ravishda signal transmembran tuzilishi fosforillanish saytlar. The ikkilamchi tuzilish Ushbu oqsil asosan tasodifiy tarkibga kiradi lasan va alfa spirallari.[11] Alfa spirallari 2 va 3 kardiolipin bilan birikadi.[6]
Funktsiya
The UQCC3 gen, birikma omillarining quyi qismida, murakkab III yig'ilishda ishlaydigan oqsilni kodlaydi UQCC1 va UQCC2. Bunga UQCC1 va UQCC2 darajalari pasaygan hujayralarda UQCC3 darajasi kamayganligi, ammo UQCC3 oqsilining etishmasligi UQCC1 va UQCC2 darajalariga ta'sir qilmaganligi kuzatilishi dalolat beradi.[7] Kichik molekulyar og'irligi bo'lgan kotib oqsili bo'lishini taxmin qilgan ushbu protein muhim funktsiyalarga ega uyali proliferatsiya va virusga qarshi tug'ma immunitetni tartibga solish. Ifoda bu oqsil hamma joyda mavjud karsinomalar, normal bilan birga to'qimalar.[11] Kompleks III yig'ilishining dastlabki bosqichlarida UQCC3 oqsili tarkibida III kompleksi, xususan, III bo'lgan superkomplekslarni stabillashtiradi.2/ IV superkompleks.
Klinik ahamiyati
Mutatsiyaning yagona qayd etilgan holatida UQCC3 gen, a bilan kasal bo'lgan bemor bir jinsli missensiya mutatsiyasi gipoglikemiya, gipotoniya, laktik atsidoz, og'ir alomatlarini ko'rsatuvchi 9 yadro tipidagi III kompleks tanqisligi bilan ta'minlangan kechiktirilgan psixomotor rivojlanish va rivojlanishning boshqa kechikishi. Bemorda uning darajasi pasaygan sitoxrom b III kompleks ichida.[7]
UQCC3 oqsili, shuningdek, interferon ishlab chiqarishidan mustaqil ravishda antiviral omil sifatida rol o'ynaydi. Ushbu oqsil darajasi a ga javoban ortadi virusli infektsiya, hujayralarning virus ko'payishini inhibe qilish qobiliyatini yaxshilash. Haddan tashqari ifoda UQCC3 gen OAS3 transkripsiyasini kuchaytiradi va nokdaun paytida RNase L yoki OAS3 UQCC3 ning antiviral ta'siriga xalaqit beradi. UQCC3 dan OAS-RNase L tizimiga signal berish interferon ishlab chiqarishga bog'liq emas.[8] Bu oqsil ham tartibga solingan er-xotin zanjirli RNKga bog'liqlik ifodasi bilan protein kinaz EIF2AK2.[11]
UQCC3 oqsilining etishmayotgan darajasi buzilishiga olib keladi nafas olish va kardiolipin tarkibidagi nozik, ammo sezilarli o'zgarishlar, keyinchalik g'ayritabiiy natijalarga olib keladi crista morfologiyasi, apoptozga sezgirligi oshdi va darajasining pasayishi ATP. Bundan tashqari, mitoxondriyal depolarizatsiya OMA1 metalloproteazning UQCC3 oqsilini ajratishiga olib keladi; samarali ravishda, ushbu mexanizm apoptoz uchun zararlangan mitoxondriyali hujayralarni nishonga oladi.[6]
O'zaro aloqalar
Ushbu oqsil mitoxondrial kompleks III ning qolgan qismi bilan bog'lanadi va ega oqsil va oqsillarning o'zaro ta'siri bilan PHLDA3.[12]
Adabiyotlar
- ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000204922 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000071654 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ a b "Entrez Gen: Ubiquinol-sitoxrom c reduktaza kompleksini yig'ish omili 3". Olingan 2018-08-03.
- ^ a b v d e Desmurs M, Foti M, Raemy E, Vaz FM, Martinou JK, Bayroch A, Leyn L (aprel 2015). "C11orf83, mitoxondriyal kardiolipin bilan bog'lovchi oqsil, bc1 kompleks yig'ilishi va superkompleks stabilizatsiyasida ishtirok etadi". Molekulyar va uyali biologiya. 35 (7): 1139–56. doi:10.1128 / MCB.01047-14. PMC 4355537. PMID 25605331.
- ^ a b v Wanschers BF, Szklarczyk R, van den Brand MA, Jonckheere A, Suijskens J, Smeets R, Rodenburg RJ, Stephan K, Helland IB, Elkamil A, Rootwelt T, Ott M, van den Heuvel L, Nijtmans LG, Huynen MA (dekabr) 2014). "UQCC3 odamning CBP4 ortologidagi mutatsiya III kompleks birikmasini, faolligini va sitoxrom b barqarorligini susaytiradi". Inson molekulyar genetikasi. 23 (23): 6356–65. doi:10.1093 / hmg / ddu357. PMID 25008109.
- ^ a b Yang Y, Xiong S, Cai B, Luo H, Dong E, Li Q, Dji G, Chjao S, Ven Y, Vey Y, Yang H (aprel 2017). "Mitokondriyal C11orf83 - interferon ishlab chiqarishga bog'liq bo'lmagan kuchli antiviral oqsil". Ilmiy ma'ruzalar. 7: 44303. Bibcode:2017 yil NatSR ... 744303Y. doi:10.1038 / srep44303. PMC 5394693. PMID 28418037.
- ^ Zong NC, Li H, Li X, Lam MP, Ximenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu XJ, Xu T, Vayss J. , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (oktyabr 2013). "Kardiyak proteom biologiyasi va tibbiyotini ixtisoslashgan ma'lumot bazasi bilan integratsiyasi". Sirkulyatsiya tadqiqotlari. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
- ^ "UQCC3 - Ubiquinol-sitoxrom-c reduktaza kompleksini yig'ish omili 3". Kardiyak organellar oqsillari atlasining bilim bazasi (COPaKB).
- ^ a b v Xiong SQ, Yang HS, Long QD (fevral, 2010). "[Bioinformatika tahlili va AY358935 yangi genining funktsiyasini bashorat qilish]". Nan Fang Yi Ke da Xue Xue Xue Bao = Janubiy tibbiyot universiteti jurnali. 30 (2): 232–5. PMID 20159687.
- ^ "UQCC3 qidiruv atamasi uchun ikkita ikkilik o'zaro ta'sirlar topildi". IntAct molekulyar ta'sir o'tkazish ma'lumotlar bazasi. EMBL-EBI. Olingan 2018-08-25.
Qo'shimcha o'qish
- Xiong SQ, Yang HS, Long QD (fevral, 2010). "[Bioinformatika tahlili va AY358935 yangi genining funktsiyasini bashorat qilish]". Nan Fang Yi Ke da Xue Xue Xue Bao = Janubiy tibbiyot universiteti jurnali (xitoy tilida). 30 (2): 232–5. PMID 20159687.
- Wanschers BF, Szklarczyk R, van den Brand MA, Jonckheere A, Suijskens J, Smeets R, Rodenburg RJ, Stephan K, Helland IB, Elkamil A, Rootwelt T, Ott M, van den Heuvel L, Nijtmans LG, Huynen MA (dekabr) 2014). "UQCC3 odamning CBP4 ortologidagi mutatsiya III kompleks birikmasini, faolligini va sitoxrom b barqarorligini susaytiradi". Inson molekulyar genetikasi. 23 (23): 6356–65. doi:10.1093 / hmg / ddu357. PMID 25008109.
Ushbu maqolada Amerika Qo'shma Shtatlarining Milliy tibbiyot kutubxonasi ichida joylashgan jamoat mulki.