Keratin 6B - Keratin 6B

keratin 6B
Identifikatorlar
BelgilarKRT6B
NCBI geni3854
HGNC6444
OMIM148042
RefSeqNM_005555
UniProtP04259
Boshqa ma'lumotlar
LokusChr. 12 q12-q21

Keratin 6B tsitoning II turidirkeratin, qatorlaridan biri izoformlar ning keratin 6. Bu bilan topilgan keratin 16 va / yoki keratin 17 ichida soch follikulalari, filiform papillae ning til va epiteliy og'zaki astar shilliq qavat va qizilo'ngach. Ushbu keratin 6 izoformasi bir-biri bilan chambarchas bog'liq bo'lganidan kamroq deb hisoblanadi keratin 6A oqsil. Ushbu oqsilni kodlovchi genning mutatsiyalari bilan bog'liq pachyonychia congenita, irsiy kasallik epiteliy bu keratin ifoda etilgan to'qimalar, ayniqsa tuzilish anormalliklariga olib keladi mixlar, epidermis kaftlar va tagliklar va og'iz orqali epiteliya. Keratin 6B ning PC-K6B kichik turi bilan bog'liq pachyonychia congenita.[1][2][3]

Adabiyotlar

  1. ^ McLean WH, Rugg EL, Lunny DP va boshq. (1995 yil mart). "Keratin 16 va keratin 17 mutatsiyalari pachyonik konjenitani keltirib chiqaradi". Nat. Genet. 9 (3): 273–8. doi:10.1038 / ng0395-273. PMID  7539673. S2CID  1873772.
  2. ^ Bowden PE, Xeyli JL, Kanskiy A, Rotnagel JA, Jons DO, Tyorner RJ (1995 yil iyul). "II turdagi keratin genining (K6a) pachyonychia congenita mutatsiyasi". Nat. Genet. 10 (3): 363–5. doi:10.1038 / ng0795-363. PMID  7545493. S2CID  26060130.
  3. ^ Smit FJ, Jonkman MF, van Goor H va boshq. (1998 yil iyul). "K6b odam keratinidagi mutatsiya K17 buzilishi pachyonychia congenita 2 tipidagi fenokopiyani keltirib chiqaradi". Hum. Mol. Genet. 7 (7): 1143–8. doi:10.1093 / hmg / 7.7.1143. PMID  9618173.

Tashqi havolalar